Nuovo finanziamento Università di Bari

Le malattie mitocondriali vista la loro natura, non possono essere curate farmacologicamente. La varietà e l’enorme numero di mutazioni possibili che potrebbero determinare la comparsa di una patologia mitocondriale rende molto complicato al momento studiarne l’incidenza nella popolazione attraverso mirati screening genetici neonatali, tuttavia l’incidenza complessiva sulla popolazione fra tutte le varianti note è stimato essere circa 1:5000.

Le terapie farmacologiche per il trattamento delle malattie mitocondriali mirano a contenere i danni provocati (e.g. stress ossidativo, iperammonemia) dalle mutazioni di proteine responsabili di alcune vie metaboliche ma non risolvono il problema alla radice.

Con questo progetto si vuole validare l’efficacia di un nuovo approccio di cura basato sulla sostituzione della proteina mutata (Enzyme Replacement) già utilizzato in altre patologie.

Per ottenere il “delivery” delle proteine ricombinanti sane nei mitocondri verrà utilizzato un “sistema di veicolazione” che sia in grado di superare la membrana cellulare, la membrana mitocondriale esterna e quindi “targettare” in modo specifico la membrana mitocondriale interna. Veicolare nei mitocondri malati le proteine sane per ripristinare la normale funzionalità mitocondriale potrebbe essere l'unica strategia efficace per la risoluzione definitiva delle patologie mitocondriali.

A tale scopo sono state individuate 2 patologie dipendenti dalla deficienza delle proteine mitocondriali ORC1 (Ornithine Carrier ) e OTC (Ornithine transcarbamylase) causate da mutazioni nel DNA nucleare e 1 patologia dipendente dalla proteina mitocondriale ND5 (NADH deidrogenasi sub unità 5) causata da una mutazione nel DNA mitocondriale.  Si stima che le patologie mitocondriali dipendenti da ORC1 e OTC rappresentino il 5 % dei disordini del ciclo dell’urea riscontrati nei neonati con una incidenza di 1/35000 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/)Inoltre mutazioni di ND5 sono responsabili della sindrome di Leigh e della MELAS riscontrate nei neonati con una incidenza di 1/40000 (http://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome).Si sottolinea che è la prima volta che si tenta di portare proteine ricombinanti (ORC1 e ND5) nella membrana mitocondriale interna di mitocondri di cellule di pazienti. Con l’approccio proposto si mira a migliorare la veicolazione di proteine ricombinanti anche nella matrice mitocondriale (OTC).

Se questo approccio avrà successo, il metodo potrà essere esteso ad altre proteine e/o subunità di complessi proteici di grandi dimensioni localizzati nella membrana mitocondriale interna, come ad es. quelle dei complessi della catena respiratoria, per il trattamento di altre patologie mitocondriali.

Mitocon augura un grande in bocca al lupo ai ricercatori coinvolti nel progetto, sperando di aprire così un’ulteriore strada verso le terapie.

 

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