Malattie Rare e UILDM: un impegno per la Ricerca, #tuttiigiorni

Il 29 febbraio - in occasione della Giornata delle Malattie Rare - la Regione Puglia ha consegnato le la borsa di studio alla UILDM per un progetto sulla distrofia muscolare dei cingoli, sotto la responsabilità scientifica di Vittoria Petruzzella, professore Associato di Biologia Molecolare dell’Università degli Studi di Bari. 

«Sono onorata e molto felice per l’assegnazione di una borsa di studio del CoReMar (AresPuglia) – dichiara Vittoria Petruzzella – una delle cinque previste dal Bando dedicato a ricercatori pugliesi che svolgono attività di ricerca in materia di Malattie Rare, per un budget complessivo di 50.000 euro. Ciò significa che un giovane potrà collaborare alla ricerca e identificazione del difetto molecolare della distrofia muscolare di cingoli 1H (LGMD1H) in una famiglia pugliese. Questo studio si è avvalso dapprima di un grant Telethon “Exploratory Project” (2012), quindi del sostegno della Sezione UILDM di Martina Franca-Brindisi. Alla presentazione del progetto hanno contribuito anche l’Associazione Mitocon e il Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso dell’Università di Bari. Desidero ringraziare Luigi Querini, Franco Cappelli, Piero Santantonio (presidente Mitocon) e la prof. Maria Trojano (direttore Dipartimento di Scienze Mediche di Base)».

La proposta progettuale si propone due obiettivi principali: l’individuazione del difetto genetico che segrega con la LGMD1H e la valutazione di signatures [frammenti] specifiche in tessuti diversi dal muscolo, per sviluppare nuove strategie molecolari non invasive.

 

 

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