Atti del 6° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali

Apertura convegno:

 

Getting ready to clinical trials: the importance of registry, natural history, biomarkers and outcome measures - Michio Hirano

 

Resolving the genetic basis of mitochondrial disorders - Patrick Chinnery:

 

Metabolomi e Biomaker - Marilena D'Aurelio:

 

Efficienza diagnostica dei pannelli NGS per la diagnosi genetica delle malattie mitocondriali: risultati di 3 anni di attività - Rosalba Carrozzo:

Encefalopatie associate a difetto di PDH in età prediatrica: forme e possibili prospettive terapeutiche - Isabella Moroni, Anna Ardissone:

 

Storia naturale delle patologie mitocondriali nell'adulto - Serenella Servidei:

 

Malattie mitocondriali: coinvolgimento extraneurologico - Carlo Dionisi Vici:

 

Expanding the ocular envolment in mitochondrial disorders - Valerio Carelli:

 

National and International Mito-patients Registries: state of the art and next steps - Michelangelo Mancuso e Piero Santantonio:

 

 

Biobanca Telethon: come allargare e rendere più efficacie la rete - Maurizio Moggio

 

Patient Networks - Elja van der Veer

 

Le procedure per l'immissione di nuovi farmaci sul mercato: possibili nuove prospettive per le malattie rare - Mario Melazzini

 

Trapianto di fegato nelle malattie mitocondriali con accumulo di tossici: il caso MNGIE - Rita Rinaldi

 

The use of patient's fibroblasts in the evaluation of different therapeutic approaches including enzyme replacement therapy - Ann Saada:

 

Round table with Pharma & Co. :how to modify approval roles for rare mitochondrial diseases.

Mark Bamberger:

 

Il valore di un'associazione di pazienti - Piero Santantonio:

 

Efficienza diagnostica dei pannelli NGS per la diagnosi genetica delle malattie mitocondriali: risultati di 3 anni di attività presso IRCSS Besta - Daniele Ghezzi e Andrea Legati:

 

Il sequenziamento esomico di madre, padre e figlio - Anna De Grassi e Ciro Leonardo Pierri

 

Diagnosi pre-impianto nelle patologie mitocondriali - Daniela Zuccarello:

 

Cellule indotte pluripotenti (iPS): un nuovo strumento di studio per l'atrofia ottica di Leber e possibili altre malattie mitocondriali - Valeria Tiranti:

 

Progetto "Filippo": linee guida di gestione di pazienti mitocondriali in rianimazione - Serenella Servidei e Anna Mandelli:

 

 

Mitocondri e Ormoni: quando i difetti genetici influiscono sul sistema ormonale - Marco Cappa

 

Progetto Consensus: farmaci proibiti per pazienti mitcondriali - Michelangelo Mancuso

 

Aiutiamo i mitocondri con l'alimentazione - Marzia Giulia Camera:

 

 Laboratorio in autonomia:l'esperienza di un'Ausilioteca - Antonella Maritato:

 

La chirurgia correttiva nei pazienti mitocondriali - Emanuela Ceriati:

 

Ortopedia, protesi e ausili per pazienti mitocondriali - Francesco Turturro:

 

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