Progetto 'Enzyme Replacement': a che punto siamo

Molte patologie rare (tra cui quelle mitocondriali) dipendono dal malfunzionamento di enzimi specifici che presiedono ad importanti attività biologiche.
Ad oggi la maggior parte delle terapie impiegate per il trattamento di queste patologie mirano a contenere il danno prodotto dal malfunzionamento di enzimi mutati. Gli unici approcci terapeutici in grado di risolvere il problema alla radice sono quelli basati sulla terapia genica ("gene therapy") e sulla sostituzione dell'enzima mutato con un'enzima sano prodotto in laboratorio ("enzyme replacement").

Se la "gene therapy" mira a integrare nel genoma del paziente il gene sano per compensare la deficienza di quello mutato, l' "enzyme replacement" mira a portare nelle cellule del paziente direttamente la proteina sana prodotta in laboratorio. Entrambi gli approcci stanno conducendo a buoni risultati per patologie diverse.

Nel contesto dell' "enzyme replacement" Mitocon ha finanziato un progetto condotto nei laboratorio dell'università di Bari che mira a creare le proteine ricombinanti ND5 (subunità del complesso primo), ORC1 (trasportatore dell'ornitina) e OTC (transferasi del gruppo carboamilico) tutte coinvolte in importanti malattie mitocondriali (sindrome di Leigh e disordini del ciclo dell'urea). Queste tre proteine una volta ottenute saranno dapprima somministrate in cellule modello e in cellule di pazienti. Se la veicolazione di queste proteine avrà successo si passerà alla fase successiva di somministrazione delle proteine ottenute in laboratorio su animali modello delle patologie studiate per valutare eventuali effetti citotossici prima di passare alla sperimentazione clinica.

I dati preliminari ottenuti nei laboratori dell'università di Bari dimostrano che la proteina ricombinante ORC1 viene veicolata correttamente nei mitocondri di cellule modello di fegato. Sono in corso gli esperimenti per studiare la veicolazione delle proteine ND5 e OTC nelle stesse cellule modello.

 

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