Comunicato Stampa sul caso Charlie Gard - 4 luglio

Il piccolo Charlie Gard è affetto da una malattia mitocondriale. Ma non è il solo. In Italia si stima che i malati siano intorno a 15.000, e dietro di loro 15.000 famiglie vivono un’esperienza unica fatta di fatica, talvolta di solitudine, ma anche di speranza e di grande apertura alla vita. 15.000 famiglie che vivono la vicenda del piccolo Charlie con sgomento, perché di bambini come Charlie ne conosciamo tanti, con problemi importanti, e che nonostante tutto sono riusciti a vivere, sostenuti dalla forza e dall'affetto delle loro famiglie. Ecco perché la nostra Associazione ha sentito forte il desiderio di esprimere il proprio punto di vista in questa vicenda.
Cosa che proveremo a fare con ordine in quel che segue.

Le malattie mitocondriali e la malattia di Charlie.
I mitocondri sono dei piccoli organelli presenti all’interno delle cellule, la cui funzione principale è quella di produrre l’energia necessaria all’uomo per vivere. Il funzionamento dei mitocondri è assicurato da una serie di reazioni chimiche in cui sono coinvolte migliaia di proteine, in parte codificate dal DNA presente all’interno del mitocondrio stesso ed in parte codificate dal DNA presente nel nucleo della cellula.
Le mutazioni del DNA impediscono la corretta codifica delle proteine coinvolte nei processi mitocondriali compromettendo il corretto funzionamento dei mitocondri stessi, dando così origine alle malattie mitocondriali. Tanto più è elevato il danno cellulare tanto più gravi sono i sintomi che si riscontrano nei pazienti. Esistono vari tipi di mutazione del DNA. Nel caso del piccolo Charlie si parla di deplezione del DNA mitocondriale (nello specifico RRM2B), che raggruppa una classe di malattie legate a questo tipo di mutazioni genetiche.
La sintomatologia delle malattie mitocondriali è estremamente variabile, al punto che soggetti che presentano difetti nello stesso gene possono avere sintomi e deficit molto diversi

Le Terapie disponibili
Ad oggi non esistono terapie efficaci per le malattie mitocondriali. Tuttavia negli ultimi anni diverse ipotesi sono state formulate e un numero crescente di sperimentazioni sono state avviate sia su modelli animali che in studi clinici. In particolare, per quanto riguarda le deplezioni del DNA mitocondriale è attualmente in corso un dibattito scientifico relativo ad alcune possibilità terapeutiche.
L'approccio terapeutico basato sulla somministrazione di nucleotidi, in alcune sindromi da deplezione (ad esempio TK2, dGK), ha dato prova di essere efficace sia in modelli animali che in alcuni pazienti. Per confermare l'efficacia di tale ipotesi terapeutica sono in corso di pianificazione ulteriori trial clinici.
Questi risultati preliminari dimostrano, in linea di principio, che la terapia basata sulla somministrazione di nucleotidi possa avere un effetto anche sulle altre sindromi da deplezione del DNA mitocondriale e quindi anche sulla specifica sindrome del piccolo Charlie. Come tutte le ipotesi di questo genere, anche tale approccio terapeutico ipotizzato da ricercatori di livello internazionale contiene incertezze e potenzialmente rischi, ma queste ipotesi hanno alla base un razionale.
Come Associazione di pazienti e familiari non possiamo né vogliamo sostituirci ai nostri medici e ricercatori, né anticipare conclusioni sull'efficacia dell'ipotesi terapeutica di cui sopra, che non spettano a noi, ma è importante qui affermare e ribadire il diritto del paziente o dei suoi genitori di decidere di provare una terapia sperimentale quando questa è disponibile almeno in linea di principio.


La libertà di scelta dei pazienti e/o dei loro genitori
Anzitutto va nuovamente riaffermato con forza il diritto dei pazienti e dei loro genitori di decidere il meglio per sé stessi o per i loro figli. Il tema è ovviamente complesso e le situazioni da considerare sono molteplici. Ogni caso è a sé, dobbiamo dare a tutti rispetto e comprensione. I pazienti e le loro famiglie devono compiere le scelte più importanti insieme ai medici che li assistono e li consigliano, in questi momenti anche le associazioni di pazienti come la nostra devono esercitare un ruolo di supporto ed indirizzo.
Nel caso del piccolo Charlie abbiamo dovuto tuttavia riscontrare la sostanziale estromissione dei genitori da questo processo decisionale. I genitori sono il primo riferimento per l'assistenza dei pazienti, che specie nei casi più gravi li portano a sacrificare volentieri le proprie libertà e aspirazioni per accudire amorevolmente i propri cari quotidianamente con continuità encomiabile.
Dal nostro punto di vista è inconcepibile che proprio nel momento delle scelte fondamentali si sia venuta a creare una frattura così importante tra la famiglia e i medici. Tale frattura è ancora più inconcepibile alla luce del fatto che la scienza medica ancora non conosce una storia naturale delle malattie mitocondriali, che vuol dire che l’evoluzione delle malattie non è ancora ben nota ed è ancora frequentemente imprevedibile. Come Associazione di pazienti e famiglie siamo stati spesso testimoni di casi in cui le previsioni di sopravvivenza dei medici sono state smentite dalle inaspettate capacità di recupero di tanti piccoli pazienti, a cui, come Charlie, erano stati dati pochi mesi di vita e che invece da anni continuano a vivere circondati dall'affetto dei propri familiari.
Scelte così importanti sulla la vita dei pazienti non possono essere assunte in base a valutazioni esclusivamente mediche che allo stato attuale sono basate su conoscenze purtroppo ancora parziali delle malattie. I medici in questi casi hanno il dovere di essere prudenti e accompagnare la decisione dei genitori nel modo migliore.

Accanimento terapeutico
A proposito del caso del piccolo Charlie abbiamo sentito più volte parlare di accanimento terapeutico. Anzitutto va detto che nel caso di Charlie non ci risulta che siano in atto delle terapie specifiche e quindi già questo ridimensiona a nostro parere la questione.
Bisogna invece distinguere tra l'accanimento terapeutico, che è riferito ad una terapia i cui costi sono di molto superiori ai benefici per il paziente e il supporto alle funzioni vitali: la nutrizione, idratazione e il supporto alla respirazione con la ventilazione assistita. Questi ultimi non possono e non devono essere considerati terapie. Anche perché se lo facessimo dovremmo riconsiderare i casi di decine e decine di tanti altri nostri bambini che vivono da anni con tali supporti e il cui diritto di vivere è assolutamente fuori discussione.
Charlie non può essere giudicato su questa questione in modo diverso da tanti altri piccoli mito-pazienti.

Qualità della vita dei malati mitocondriali
Anzitutto va ricordato a tutti che gli standard di qualità della vita dei malati non hanno molto a che vedere con quelli dei sani.
La qualità della vita dei pazienti, specie di quelli più gravi, è fatta spesso di piccole cose, è fatta dal rapporto profondo e autentico con i propri familiari. È fatta di piccole conquiste che illuminano la vita e le danno la dignità di essere vissuta fino in fondo, nonostante le limitazioni a volte importanti che le malattie spesso impongono.
Le soglie di accettabilità si modificano quando un paziente, una famiglia è investita dalla malattia. La qualità della vita di un paziente, specie se piccolo e grave, deve essere ridefinita da tutti coloro che ne hanno piena esperienza. E’ una valutazione che devono fare i medici insieme con i pazienti, con le famiglie e con i caregiver. La vicenda del piccolo Charlie ci sembra che metta in evidenza la mancanza di una adeguata condivisione delle scelte tra tutti i soggetti coinvolti.

Le informazioni sul caso di Charlie
Le dispute legali e il grande rilievo mediatico che questa vicenda ha raggiunto rende il confronto quelle questioni specifiche che riguardano le condizioni ed il destino del piccolo se possibile ancora più complesso e difficile.
In questi giorni in cui il polverone mediatico ha reso tutto più concitato e confuso, abbiamo letto opinioni e giudizi dal nostro punto di vista non sempre condivisibili oltreché incoerenti con le informazioni ufficiali rese pubbliche sul sito del Great Ormond Street Hospital (http://www.gosh.nhs.uk/news/latest-press-releases/gosh-response-charlie-gard-high-court-ruling-today) a cui rimandiamo.
A titolo di esempio citiamo il tema della supposta sofferenza del piccolo Charlie di cui si è letto di tutto in questi giorni, ma sulla quale, attingendo alla fonte ufficiale dell’ospedale dove è ricoverato il piccolo si legge testualmente “No one can be certain whether or not Charlie feels pain” i.e. “nessuno può dire con certezza se Charlie senta dolore o meno”.
In tutte le situazioni di questo genere vogliamo ricordare quanto sia difficile riuscire ad avere un quadro chiaro della situazione e vogliamo richiamare all’importanza che valutazioni, complesse e delicate di per se, siano lasciate ai soggetti direttamente coinvolti.
Sotto questo aspetto dobbiamo dunque tutti fare un grande sforzo per separare il tema che ha rilevanza sociale, cioè il diritto di vivere del piccolo Charlie e la libertà di scelta dei genitori nel tentare una cura sperimentale, rispetto alla situazione puntuale del paziente e l’effetto mediatico prodotto da opinioni e giudizi sulla vicenda non sempre corretti e pertinenti.

Conclusioni
Il progresso della medicina pone degli interrogativi etici importanti. Il diritto alla vita ed alla salute deve essere esercitato nel rispetto della dignità del paziente e deve trovare concretezza nella disponibilità delle risorse.
Il bene dei nostri pazienti si ottiene solo collaborando, confrontandosi, mettendo insieme conoscenze e competenze diverse e per questo complementari. Ribadiamo qui la nostra convinzione che i migliori risultati si ottengano solo quando c’è piena convergenza e collaborazione tra tutte le parti: medici, pazienti, familiari, caregiver. Il caso di Charlie mostra con chiarezza quanto questa affermazione sia vera e quanto sia importante tutelare il rapporto fra medico, paziente e la sua famiglia.

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