Registro Nazionale dei Malati Mitocondriali

Cos’è il Registro e a cosa serve?

In tutti i casi di malattie rare e/o poco conosciute, per comprendere a fondo i loro meccanismi dell’insorgenza, dell’evoluzione e l’efficacia delle possibili terapie sono necessarie numero significativo di informazioni e occorre poter studiare un numero adeguato di casi simili per capire quali e quanti sintomi sono riferibili alla patologia oggetto dello studio e quali invece riferibili a situazioni personali o contingenti.

Questo è tanto più vero nel caso delle malattie rare, il cui studio approfondito può avvenire solo disponendo di un database completo, organico e soprattutto condiviso tra diversi centri ed ospedali, che mette insieme un numero sufficienti di casi clinici da poter analizzare.

Il Registro dei pazienti mitocondriali è nato infatti ormai quattro anni fa con il supporto economico di Telethon e Mitocon per raccogliere e concentrare tutto il patrimonio di informazioni e conoscenze disponibili dei principali centri italiani di riferimento per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Italiani e rappresenta ad oggi uno strumento indispensabile per qualunque sviluppo nel campo della ricerca medica. Inoltre il Registro può essere utilizzato per selezionare i pazienti di trials clinici per nuove terapie che tutti noi ci auguriamo possano presentarsi in futuro in maniera sempre più frequente.

Oltre alle finalità scientifiche un registro di Pazienti permette di raccogliere informazioni sulla qualità della vita e ad avere informazioni specifiche sui bisogni e le necessità dei pazienti e delle loro famiglie per la gestione quotidiana delle patologie mitocondriali. I dati, una volta disponibili, permetterà a Mitocon ed alle istituzioni di dare il migliore supporto e sollievo a chi è toccato da una patologia mitocondriale.

Cos’è il Registro 2.0

Fino ad oggi il registro Mitocon ha raccolto i dati clinici dei pazienti, inseriti da medici e ricercatori dei principali centri italiani di diagnosi e cura delle malattie mitocondriali. Questa scelta è stata motivata dalla necessità di avere un database clinico correttamente popolato e solo persone estremamente competenti avrebbero potuto inserire così tanti dati specialistici. Ora, a completamento di questa prima fase avviata con successo,  Mitocon ha aperto una nuova fase dell’esperienza del Registro Italiano. Con il progetto Registro 2.0 vogliamo permettere a tutti i pazienti, ai loro familiari ed ai caregiver di inserire i propri dati anagrafici e quelli relativi alla qualità della vita, oltre a poter richiedere l’inserimento dei propri dati clinici da parte dei rispettivi centri di riferimento.

Questo consentirà a Mitocon di poter disporre di tutta una serie di informazioni che verranno utilizzate per fornire ulteriore supporto ai pazienti ed ai propri familiari, ma soprattutto a inquadrare meglio il fenomeno delle patologie mitocondriali e porre all’attenzione dell’opinione pubblica e delle amministrazioni i dati dei dibogni e delle necessità che emergeranno dall’analisi delle informazioni.

Il vostro contributo sarà per noi preziosissimo. Bastano solo 15 minuti del vostro tempo per regalare a tutti e mettere in comune un pezzetto della vostra esperienza di lotta e convivenza con le malattie mitocondriali.

Modalità di inserimento dei dati

L’inserimento dei dati anagrafici e dei dati relativi alla qualità della vita dei pazienti può avvenire direttamente online da parte dei pazienti o dei loro caregiver, collegandosi al sito www.mitochondrialdisease.it, registrandosi e accedendo alla sezione “dati personali” dove si potranno compilare i campi del questionario proposti.

Per quanto riguarda i dati sanitari e clinici, invece, data la particolarità e la specializzazione richiesta per il loro corretto inserimento, questi verranno inseriti da medici presso i Centri di riferimenti che hanno in cura i pazienti. Laddove ancora non abilitati, i pazienti ed i loro familiari potranno richiedere a Mitocon di essere messi in contatti con il Centro di riferimento per l’inserimento dei propri dati. Per consentire al centro di poter inserire nel Registro i dati in suo possesso il paziente o il suo tutore dovrà preventivamente rilasciare un Consenso al trattamento dei dati. I medici dei centri di riferimento possono inserire i dati in loro possesso, sia anagrafici che sanitari, dei pazienti che avranno espresso il consenso al trattamento dei dati.

Le attività di Ricerca

Attualmente sono in corso o in fase di avvio alcuni studi su diverse patologie mitocondriali e ad oggi sono state già pubblicati numerosi risultati basati sui dati dell’attuale registro Mitocon.

Attualmente Mitocon ha aperto una collaborazione con l’Università La Sapienza di Roma nell’ambito di uno studio sulla qualità della vita dei pazienti affetti da Sindrome di Leigh. Per contribuire alla presente ricerca e fornire informazioni per il Registro basterà collegarsi al sito: www.mitochondrialdisease.it e seguire la procedura di registrazione (clickate su “Registrati”).

Per completare il questionario basteranno 15 minuti.

Per ulteriori informazioni o dubbi sul registro non esitate a contattarci scrivendo un’email a: info@mitocon.it o telefonando allo 06 66991 333/334.

 

Torna all'inizio

Abbiamo bisogno di te

Anche un piccolo contributo fa la differenza. Sostienici!

Dona adesso con PayPal

oppure

c/c postale 86983533
c/c bancario Unicredit Banca
IT 32 I 02008 05016 000010974114
Intestato a: Mitocon

Visita il nostro

Shop Solidale

Grazie!


5x1000 a Mitocon

Destinare il tuo 5x1000 a Mitocon non costa nulla: indica nell'apposito riquadro della tua dichiarazione dei redditi il nostro codice fiscale:

97488070588

Fai un gesto concreto per aiutare centinaia di bambini!

Seguici su

Modulo di contatto

Email
Richiesta


Controllo antispam:
Quanto fa sei piĆ¹ cinque?

 
 

MITOCON ONLUS
Via Francesco Benaglia, 13 - 00153 Roma | info@mitocon.it | tel. 06 66991 333/334 | cell. 340 7569156 |
Codice Fiscale 97488070588