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Le Malattie Mitocondriali

Cosa Sono?

Tra le malattie rare, le malattie mitocondriali sono le malattie genetiche più diffuse nell’uomo, seconde solo alla fibrosi cistica. Eppure, solo la metà dei pazienti ha una diagnosi genetica e non esiste ancora una cura risolutiva. Si stima che ne sia colpita 1 persona su 5000, tra cui molti bambini nei primi anni di vita, ma i sintomi possono insorgere nell’adolescenza e nell’età adulta.

Le malattie mitocondriali sono determinate dal malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula. Quando i mitocondri non producono sufficiente energia, l’organismo si ammala in maniera progressiva a partire da quegli organi e apparati che richiedono un maggior fabbisogno energetico, come il cervello e il sistema nervoso, i muscoli, il cuore, la vista e l’udito.

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Mitocon nasce nel 2007 per volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali con l’obiettivo migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari e promuovere la ricerca di una cura, attraverso la condivisione di conoscenze ed informazioni su queste gravi patologie.

Nel corso degli anni Mitocon è diventata il più importante punto di aggregazione in Italia tra i pazienti affetti da malattie mitocondriali e tra i pazienti e la comunità scientifica. E’ stata promotrice attiva della creazione di un network di pazienti, medici e ricercatori a livello internazionale, contribuendo alla fondazione di International Mito Patients – IMP, la federazione internazionale di associazioni di persone con malattie mitocondriali nel mondo.

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