OTTOBRE 7-8-9, 2022
Holiday Inn Rome EUR Parco dei Medici
Dal 2010 Mitocon organizza il Convegno annuale sulle Malattie Mitocondriali, un’occasione unica di confronto e scambio di esperienze per ricercatori, medici e studenti e di aggiornamento sui progressi della ricerca per pazienti, famiglie e caregiver, grazie alla partecipazione dei principali esperti nazionali e internazionali.
Le malattie mitocondriali sono patologie molto complesse, ancora poco conosciute dalla comunità scientifica, con manifestazioni multi-sistemiche e diverse età di insorgenza, che vanno dall’infanzia all’età adulta. Negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante nello studio dei meccanismi di base coinvolti in queste malattie e si è finalmente passati dalla diagnosi allo studio dei possibili trattamenti.
Il nostro convegno ha contribuito a questo processo, riunendo l’intera comunità di medici e ricercatori italiani intorno all’associazione dei pazienti e contribuendo a rafforzare le collaborazioni internazionali, facendo crescere insieme l’intera comunità e contribuendo alla condivisione delle conoscenze e dei progressi della ricerca.
È possibile seguire il convegno sia in presenza sia online (la trasmissione dell’evento online coprirà solo le giornate del 7 e dell’8 ottobre). Le sessioni scientifiche si svolgeranno interamente in lingua inglese per facilitare la partecipazione di medici e ricercatori da tutto il mondo e promuovere lo scambio e la collaborazione internazionale, fondamentali per combattere insieme le malattie mitocondriali. Sarà disponibile la traduzione simultanea in lingua italiana.
Mitocon è la principale organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e i loro familiari. La sua missione è quella di migliorare la qualità della loro vita e di rendere concreta la speranza di trovare un giorno delle cure definitive. Incoraggiare la collaborazione e lo scambio di conoscenze all’interno della comunità scientifica è la nostra priorità.
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Programma Scientifico
Il Convegno sulle Malattie Mitocondriali è accreditato ECM (Formazione Continua in Medicina). La partecipazione dà diritto ad acquisire 10 crediti formativi. I crediti formativi saranno erogati solo ai discenti presenti in aula.
Nel corso delle sessioni scientifiche sarà disponibile un servizio di traduzione simultanea
SALA PLENARIA
GIORNO 1: VENERDÌ 7 OTTOBRE
09.00 – 09.30
Accoglienza e registrazione ospiti
09.30 – 10.00
Apertura dei lavori e Saluti di Benvenuto
Marco Marmotta, Presidente, Mitocon – Insieme per lo Studio e la Cura delle Malattie Mitocondriali ODV
Michelangelo Mancuso, Costanza Lamperti, Delegati del Comitato Scientifico
Vivere con una malattia mitocondriale – Storie e video di pazienti e famiglie
10.00 -10.30
Lectio Magistralis ‘Correggere gli errori del DNA Mitocondriale’
Introduzione:
Carlo Viscomi
Relatore:
Mary Herbert
10:30 – 10:50
Editing genomico basato sulla tecnologia CRISPR in cellule umane, animali e vegetali
Relatore:
Jin-Soo Kim
Q&A
11:00-11:30
Pausa caffè
11:30 – 13:00
Session 1
Ricerca di base
Moderatori:
Valeria Tiranti, Piero Santantonio
Relatori:
11:30 Antonella Spinazzola – Colpire il metabolismo per correggere le variazioni del DNA mitocondriale
11:50 Michela Di Nottia – Il DNA mitocondriale libero nel citoplasma attiva, nei pazienti con sindrome di Kearns-Sayre, una potente risposta infiammatoria mediata dall’interferone di tipo I e contrastata dal micofenolato mofetile
12:10 Andrea Legati – Vantaggi del sequenziamento con tecnologia NGS nell’analisi genetica del DNA mitocondriale
12:30 Luca Scorrano – Una campagna di screening per individuare composti che migliorino la funzione dei mitocondri in modelli di atrofia ottica autosomica dominante (ADOA)
Q&A
13:00 – 14:30
Pausa Pranzo
14:30 – 16:15
Sessione 2
La roadmap sulla Sindrome di Leigh
Moderatori:
Philip Yeske, Piero Santantonio
Relatori:
14:30: Massimo Zeviani – Panoramica sullo stato della ricerca scientifica sulla Sindrome di Leigh
14:50 Alessandro Prigione – Cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) – Riposizionamento dei farmaci per la Sindrome di Leigh
15:05 Mickael Decressac – Terapia genica e ad ultrasuoni mirata per trattare la sindrome di Leigh
15:20 Roan Louw – Indagine metabolica sulla sindrome di Leigh: la ricerca di nuove opzioni terapeutiche
15:35 Gino Cortopassi – I fumarati salvano molteplici modelli murini di malattia mitocondriale: Leigh, Friedreich e LHON
15:50 Phil Yeske – Ricerca guidata dal paziente: un aggiornamento della roadmap globale sul progetto sulla Sindrome di Leigh
Q&A
16:15 – 16:45
Pausa caffè
16:45 – 17:45
Sessione 3
Analisi e gestione dei fenotipi nelle malattie mitocondriali primarie
Moderatori:
Michelangelo Mancuso, Paola Desideri
Relatori:
16:45 Robert McFarland – Gestione degli episodi simili all’ictus
17:05 Amel Karaa – Approccio al paziente con possibile PMD: una crisi esistenziale?
Q&A
17:45 – 18:15
Poster e Premio Mitoideas
Moderatori:
Costanza Lamperti, Paola Desideri
18:30
Chiusura dei Lavori
SALA PLANARIA
GIORNO 2: SABATO 8 OTTOBRE
Nella giornata di sabato 8 ottobre, parallelamente alle sessioni del convegno, saranno organizzate delle attività per i bambini e i ragazzi presso la Sala Properzio.
8:30 -9:00
Arrivo e registrazione ospiti
9:00
Apertura dei lavori
9:00 – 9:05 Vivere con una malattia mitocondriale – Storie e video di pazienti e famiglie
9:05-9:25
Session 4
Progressi nella ricerca clinica. Nuove opzioni terapeutiche per la LHON: come cambia lo scenario terapeutico per pazienti e clinici
Moderatori
Valerio Carelli, Paula Morandi
Relatore
Lorena Castillo
9:30-10:45
Sessione 5
Tavola Rotonda: limiti e opportunità nella ricerca pre-clinica e nella progettazione di studi clinici. Confronto con l’industria farmaceutica.
Moderatori:
Enrico Bertini, Paula Morandi
Relatori:
09:30 Magali Taiel – Sviluppo di una terapia genica nella neuropatia ottica ereditaria di Leber
09:40 Livia Tomasso – Nuove conoscenze per una sfida clinica;
09:50 Madhu Davies – Sfide nello sviluppo di nuovi farmaci per le malattie rare. La prospettiva di Reneo: miopatie mitocondriali primarie (PMM)
10:00 Magnus Hansson – Studio clinico adattativo di fase 2/3 sull’efficacia di KL1333 in pazienti adulti con malattia mitocondriale primaria;
10:10 Anthony Abbruscato – Nuovi approcci nello sviluppo di farmaci per malattie ultra-rare: esempi da un programma per la sindrome di Barth;
10:20 Matthew Klein – Aggiornamento sullo sviluppo del vatiquinone (PTC743) per le malattie mitocondriali;
10:30 Hicham Aloui – Approccio terapeutico per le malattie rare con la piattaforma di somministrazione mediata da liposomi di Glycomine
Q&A
10:50 -11:15
Pausa caffè
11:15 -11:45
Poster e Premio Mitoideas 2022
Moderatori:
Costanza Lamperti, Paola Desideri
11:45– 12:45
Sessione 6
Ultime Notizie dalla Ricerca
Moderatori:
Olimpia Musumeci, Caterina Garone
Relatori:
11:45 Anthony Abbruscato – Sicurezza e efficacia di una dose aggiuntiva di Elamipretide ad uso compassionevole;
11:55 Dmitrii Smirnov – Studio di un nuovo bio-marcatore diagnostico nella più grande coorte di pazienti affetti da malattie mitocondriali;
12:05 – Cure Mito Foundation – Costruire una comunità mondiale – Registro globale dei pazienti con sindrome di Leigh
12:15 Anna Ardissone – Fenotipizzazione delle malattie legate al DNA mitocondriale nell’infanzia: uno studio di coorte su 150 pazienti
12:25 Valerio Carelli – Varianti genetiche che influenzano i livelli della proteina NQO1 hanno un impatto sull’efficacia del trattamento con idebenone nella neuropatia ottica ereditaria di Leber
Q&A
12:45 – 13:45
Sessione 6: COVID-19 e long COVID nelle Malattie Mitocondriali Primarie (PMD)
Moderatori:
Serenella Servidei, Paola Desideri
Relatori:
12:45 Robert Pitceathly – Malattie Mitocondriali e Covid-19: l’esperienza europea
1:05 Massimiliano Filosto – Effetti del long Covid nelle malattie neuromuscolari e mitocondriali.
Q&A
13:45
Chiusura Convegno Scientifico
Programma per pazienti e famiglie
SABATO 8 OTTOBRE
Nella giornata di sabato 8 ottobre, parallelamente alle sessioni del convegno, saranno organizzate delle attività per i bambini e i ragazzi presso la Sala Properzio.
Sala Cicerone
9.30 – 12.40 Consulenze adulti
Dott.ssa Costanza Lamperti, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Sala Omero
9.30 – 12.40 Consulenze nutrizione
Dott.ssa Marzia Giulia Camera, biologa nutrizionista
Sala Catullo
11.00 – 12.00 Il Prof. Valerio Carelli incontra i pazienti con malattie mitocondriali che interessano la vista
Sala plenaria
15.30 – 16:00 Dalla diagnosi clinica alla diagnosi genetica, Guido Primiano, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma
16:00 – 16:30 I Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per i pazienti mitocondriali, Francesca Clementina Radio, U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, A.O. San Camillo-Forlanini, Sapienza Università di Roma, Chiara La Morgia, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna, Serenella Servidei, Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Cristina Rebagliati, Referente pazienti Mitocon Odv, Paula Morandi, Referente pazienti affetti da malattie mitocondriali della vista Mitocon Odv
16:30 – 17:00 Gli interventi di sostituzione del DNA mitocondriale, Piero Santantonio, Past President Mitocon OdV, Maurizio Balistreri, Professore associato di Filosofia Morale, Dipartimento di Filosofia e Scienze dell’Educazione, Università di Torino, Daniela Zuccarello, Medico genetista, Azienda Ospedale Università di Padova
17:00 – 17:30 Vivere ogni giorno con la malattia, Silvia Bonino, professoressa onoraria, già ordinaria, di psicologia dello sviluppo e dell’educazione, Dipartimento di psicologia, Università di Torino
Foyer Sala plenaria
15.30 – 17.30 Presentazione ausili per l’autonomia e la mobilità delle persone non vedenti e ipovedenti a cura del Centro di Promozione Tiflotecnica dell’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti di Roma
17.30 – 19.00 Mito-aperitivo
Sala Aristotele
17.30 – 19.30 Consulenze bambini
Dott.ssa Anna Ardissone, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Dott. Enrico Silvio Bertini, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Sala Cicerone
17.30 – 19.30 Consulenze adulti
Prof.ssa Serenella Servidei, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Sala Omero
17.30 – 19.30 Consulenze diagnosi genetica
Dott. Andrea Bartuli, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
DOMENICA 9 OTTOBRE
Sala plenaria
10 – 10.30 Take-off message dal convegno scientifico, Q&A, Serenella Servidei, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
10.30 – 12.30 Presentazione attività Mitocon ODV
- Anthony Abbruscato, Direttore Senior, Sviluppo Clinico, Stealth BioTherapeutics
- Anna Ardissone, Malattie metaboliche, degenerative e neuromuscolari, Unità di Neurologia Infantile – Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche Centro della Fondazione Mariani per lo studio delle malattie mitocondriali in età pediatrica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Maurizio Balistreri, Professore associato di Filosofia Morale, Dipartimento di Filosofia e Scienze dell’Educazione, Università di Torino
- Andrea Bartuli, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Enrico Bertini, Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative – Laboratorio di Medicina Molecolare Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, Ospedale Pediatrico di Ricerca Bambino Gesù, Roma
- Marzia Giulia Camera, Biologo Nutrizionista e Vice Presidente Mitocon
- Valerio Carelli, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche (ISNB), Ospedale Bellaria, Bologna, Università di Bologna
- Gino Cortopassi, Professore di Bioscienze Molecolari, Università della California
- Madhu Davies, Direttore Clinico, Reneo Pharma Ltde
- Mickael Decressac, Ricercatore presso l’Istituto di Neuroscienze di Grenoble, Francia
- Paola Desideri, Vice Presidente Mitocon
- Michela Di Nottia, Ricercatore di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Massimiliano Filosto, Centro Clinico NeMO di Brescia per le malattie neuromuscolari, Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università di Brescia
- Magnus Hansson, Chief Medical Officer, VP Sviluppo Clinico e Pre Clinico, Abliva AB
- Mary Herbert, Professore di Biologia della Riproduzione, Centro di Fertilità di Newcastle, Centro Internazionale per la Vita
- Amel Karaa, Medico Legale, Massachusetts General Hospital
- Jin-Soo Kim, Direttore del Centro per l’ingegneria del genoma, Istituto per le scienze di base, Repubblica di Corea
- Matthew Klein, Direttore operativo, PTC Therapeutics
- Costanza Lamperti, Divisione di Genetica Medica e Neurogenetica, Fondazione Mariani Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano.
- Andrea Legati PhD, Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta | IRCCS – Unità di Genetica Medica e Neurogenetica
- Roan Louw, Direttore di Ricerca, Metabolomica Umana presso la North-West University, Noordwes-Universiteit
- Michelangelo Mancuso, AOUP, Istituto Neurologico, Università di Pisa
- Marco Marmotta Presidente di Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali
- Robert McFarland Professore di Medicina Mitocondriale Pediatrica e Consulente Onorario di Neurologia Pediatrica, Wellcome Centre Mitochondrial Research, New Castle University
- Paula Morandi, Referente per le persone con malattie mitocondriali della vista, membro Mitocon del board IMP
- Olimpia Musumeci, AOU Policlinico “G.Martino”, Università di Messina
- Robert Pitceathly Principal Research Fellow Dipartimento di Malattie Neuromuscolari UCL Queen Square Institute of Neurology
- Alessandro Prigione, Group Leader Metabolismo delle Cellule Staminali, Dipartimento di Pediatria Generale, Ospedale Pediatrico Universitario, Heinrich-Heine-University, Düsseldorf
- Piero Santantonio, Fondatore Mitocon
- Luca Scorrano, Professore di Biochimica, Dipartimento di Biologia, Università di Padova e VIMM
- Serenella Servidei, Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma.
- Antonella Spinazzola Professore PI, Neuroscienze e Medicina Mitocondriale Brain Research UK Miriam Marks Senior Fellow UCL Queen Square Institute of Neurology, Royal Free Campus, London
- Magali Taiel, Direttore medico, Gensight-Biologics
- Valeria Tiranti, Divisione di Genetica Medica e Neurogenetica, Fondazione Mariani Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano
- Livia Tomasso, Medical Advisor Rare Diseases, EU & Emerging Markets Global Rare Disease Business Unit, Gruppo Chiesi
- Carlo Fiore Viscomi, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova
- Philip Yeske, PhD Science & Alliance Officer, United Mitochondrial Disease Foundation
- Massimo Zeviani, Direttore Scientifico IRCCS Burlo Garofolo, professore di Neurologia, Fisiologia umana, Patologia Generale
- Daniela Zuccarello, Medico genetista UOC Genetica clinica, AOU di Padova
- Enrico Bertini, Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative – Laboratorio di Medicina Molecolare Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, Ospedale Pediatrico di Ricerca Bambino Gesù, Roma.
- Valerio Carelli, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche (ISNB), Ospedale Bellaria, Bologna, Università di Bologna.
- Massimiliano Filosto, Centro Clinico NeMO di Brescia per le malattie neuromuscolari, Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università di Brescia.
- Costanza Lamperti, Divisione di Genetica Medica e Neurogenetica, Fondazione Mariani Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano.
- Michelangelo Mancuso, AOUP, Istituto Neurologico, Università di Pisa.
- Olimpia Musumeci, AOU Policlinico “G.Martino”, Università di Messina.
- Serenella Servidei, Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma.
- Valeria Tiranti, Divisione di Genetica Medica e Neurogenetica, Fondazione Mariani Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano.
- Carlo Fiore Viscomi, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova.
Per partecipare al convegno, sia in presenza sia online, è necessario iscriversi. L’iscrizione è soggetta al versamento di una quota di iscrizione. Per pazienti, familiari e caregiver l’iscrizione è gratuita.
ISCRIZIONI IN PRESENZA
Pazienti, familiari, caregiver
Per pazienti, familiari e caregiver sono gratuiti: l’iscrizione, la cena del 7 ottobre, il pranzo e la cena dell’8 ottobre e il pranzo del 9 ottobre. Sono a pagamento: i pernottamenti, la cena del 6 ottobre e il pranzo del 7 ottobre, il posto auto presso il parcheggio dell’hotel. Le consulenze, gratuite, vanno prenotate e la disponibilità è limitata.
Il termine per iscriversi è lunedì 26.09.2022.
Mitocon rimborserà, inoltre, le spese di viaggio, secondo i seguenti massimali:
- <150 km nessun rimborso
- km150- 300 € 20
- km300-500 € 50
- km> 500 € 80
I rimborsi si intendono per nucleo familiare. Per chiedere il rimborso è necessario inviare, a conclusione del convegno e comunque entro e non oltre il mese di ottobre, un’e-mail a segreteria@mitocon.it indicante: nome e cognome, IBAN, ammontare e natura della spesa (es. treno, aereo, mezzo proprio), allegando i giustificativi (es. biglietti, ricevute di pagamento).
Personale sanitario e altre professioni con ECM
Quota di iscrizione:
- Entro il 12/09/2022: € 150
- Entro il 26/09/2022: € 260
L’iscrizione comprende il materiale del convegno, i coffee break e l’attestato ECM. Sono a pagamento a parte: pernottamento, pasti, posto auto presso il parcheggio dell’hotel.
Il termine per iscriversi è lunedì 26.09.2022.
Saranno accettate solo le prime 100 iscrizioni. Al fine del riconoscimento dei crediti ECM è richiesta la presenza obbligatoria al 100% delle ore delle sessioni scientifiche e la compilazione del questionario di verifica dell’apprendimento.
Personale sanitario e altre professioni senza ECM
Quota di iscrizione:
- Entro il 12/09/2022: € 120
- Entro il 26/09/2022: € 230
Sono a pagamento a parte: pernottamento, pasti, posto auto presso il parcheggio dell’hotel.
Il termine per iscriversi è lunedì 26.09.2022.
Studenti con ECM
Quota di iscrizione:
- Entro il 12/09/2022: € 80
- Entro il 26/09/2022: € 160
L’iscrizione comprende il materiale del convegno, i coffee break e l’attestato ECM. Sono a pagamento a parte: pernottamento, pasti, posto auto presso il parcheggio dell’hotel.
Il termine per iscriversi è lunedì 26.09.2022.
Saranno accettate solo le prime 100 iscrizioni. Al fine del riconoscimento dei crediti ECM è richiesta la presenza obbligatoria al 100% delle ore delle sessioni scientifiche e la compilazione del questionario di verifica dell’apprendimento.
Studenti senza ECM
Quota di iscrizione:
- Entro il 12/09/2022: € 70
- Entro il 26/09/2022: € 140
Sono a pagamento a parte: pernottamento, pasti, posto auto presso il parcheggio dell’hotel.
Il termine per iscriversi è lunedì 26.09.2022.
ISCRIZIONI ONLINE
Pazienti, familiari, caregiver
L’iscrizione è gratuita per pazienti, familiari e caregiver. Dopo aver compilato il modulo di iscrizione, riceverai una mail con il link per accedere al convegno online.
È possibile iscriversi in qualunque momento, anche durante il convegno.
Personale sanitario, altre professioni, studenti
L’iscrizione è soggetta al pagamento di una quota di iscrizione di € 40. Dopo aver compilato il modulo di iscrizione, riceverai una mail con le istruzioni per effettuare il bonifico e completare la registrazione.
Il termine per iscriversi è lunedì 3 ottobre 2022.
Per proteggere pazienti e famiglie, delegati, colleghi e il personale, si prega di non partecipare alla Conferenza sulle Malattie Mitocondriali se si riscontrano sintomi quali febbre, raffreddore, tosse, malattie gastriche o mal di testa.
Se all’arrivo si dovessero manifestare dei sintomi, raccomandiamo a tutti i partecipanti di lasciare l’evento per la sicurezza di tutti. Inoltre, se siete risultati positivi al Covid-19, potrete partecipare alla Conferenza dopo cinque giorni e due test negativi.
Raccomandiamo infine a tutti i partecipanti di vaccinarsi e di sottoporsi al test Covid prima di recarsi all’evento per evitare la diffusione del virus.
LE ISCRIZIONI SONO APERTE!
Partecipa al Convegno sulle Malattie Mitocondriali dal 7 al 9 ottobre
Scegli come partecipare
MDC 2022
Pazienti, familiari,
caregivers
MDC 2022
Personale sanitario e altre professioni con ECM
MDC 2022
Personale sanitario e altre professioni senza ECM
Tutti coloro che non possono partecipare in presenza sono invitati a seguire il convegno online. L’iscrizione è soggetta al versamento di una quota di iscrizione. Per pazienti, familiari e caregiver l’iscrizione è gratuita.
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