Aggiornamenti dal Leigh Syndrome International Consortium – luglio 2021
Il Leigh Syndrome International Consortium è un consorzio formato da cinque associazioni di pazienti mitocondriali nel mondo (Mitocon – Insieme per lo Studio e la Cura delle Malattie Mitocondriali OdV, United Mitochondrial Disease Foundation – UMDF, People Against Leigh Syndrome – PALS, Mito Foundation e The Lily Foundation) e un gruppo di massimi esperti di queste patologie a livello mondiale, con l’obiettivo di far avanzare rapidamente la ricerca verso la scoperta di trattamenti e potenziali terapie per la Sindrome di Leigh.
Di seguito vi riportiamo la traduzione integrale della newsletter di luglio 2021.
Benvenuti!
In questa newsletter, troverete le ultime notizie che riguardano la ricerca e le risorse che il Consorzio sta mettendo in campo per finanziarla.
Uniti in questa battaglia,
i membri del consiglio direttivo del Leigh Syndrome International Consortium
È in partenza uno studio di storia naturale sulla Sindrome di Leigh
Sono in corso gli ultimi preparativi per avviare uno studio pluriennale di storia naturale sulla Sindrome di Leigh. Il nostro obiettivo iniziale è quello di reclutare 100 pazienti con Sindrome di Leigh da tutto il mondo e di seguire i loro progressi clinici nei centri partecipanti per almeno 3 anni. Durante questo periodo raccoglieremo anche dati dagli operatori sanitari dei pazienti per integrare i dati clinici e per comprendere meglio il carico degli operatori sanitari. La raccolta dei dati sarà facilitata attraverso il Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) e il protocollo NHS è completo ed è attualmente in fase di revisione etica. Una volta approvato, il CHOP e il Consorzio internazionale per la Sindrome di Leigh lavoreranno fianco a fianco per condividere il protocollo con i centri clinici e di ricerca di tutto il mondo. L’obiettivo principale di questa importante iniziativa è sviluppare una comprensione più chiara del decorso della malattia e, altrettanto importante, essere in grado di utilizzare le informazioni anonime raccolte nello studio per facilitare con successo la ricerca clinica che porterà a terapie per i pazienti con Sindrome di Leigh. Per saperne di più sull’importanza della storia naturale e di questo studio, invitiamo a leggere le newsletter di novembre e marzo.
Per ulteriori informazioni, contattare Mitocon: scientific.office@mitocon.it .
Mitocon presenta “Strategie terapeutiche per la Sindrome di Leigh”
In questo seminario, il Dott. Enrico Bertini, la Dott.ssa Daria Diodato e il Dott. Alessandro Prigione illustrano il percorso che alcuni studi scientifici stanno seguendo per scoprire nuove cure sui pazienti mitocondriali, partendo dalla raccolta di dati sulla storia naturale delle varie forme di Sindrome di Leigh per arrivare all’epidemiologia genetica.
Per ulteriori informazioni, visitare la pagina web dedicata da International Mito Patients (IMP): https://www.mitopatients.org/about/what-do-we-do/curemils-project oppure contattare Mitocon: scientific.office@mitocon.it
Il punto sulla ricerca
Il Leigh Syndrome International Consortium si sta preparando ad annunciare un secondo ciclo di finanziamenti entro la fine dell’anno solare 2021. Per ulteriori informazioni visitare il sito https://leighsyndrome.org/ e le pagine social dei membri del consorzio.
Per leggere la versione originale in inglese della newsletter clicca qui.
