Aggiornamenti dal Leigh Syndrome International Consortium
Il Leigh Syndrome International Consortium è un consorzio formato da cinque associazioni di pazienti mitocondriali nel mondo (Mitocon – Insieme per lo Studio e la Cura delle Malattie Mitocondriali OdV, United Mitochondrial Disease Foundation – UMDF, People Against Leigh Syndrome – PALS, Mito Foundation e The Lily Foundation) e un gruppo di massimi esperti di queste patologie a livello mondiale, con l’obiettivo di far avanzare rapidamente la ricerca verso la scoperta di trattamenti e potenziali terapie per la Sindrome di Leigh.
Di seguito vi riportiamo la traduzione integrale della newsletter di marzo 2021.
Benvenuti!
In questa newsletter, troverete le ultime notizie che riguardano la ricerca e le risorse che il Consorzio sta mettendo in campo per finanziarla.
Uniti in questa battaglia,
i membri del consiglio direttivo del Leigh Syndrome International Consortium
Ricerchiamo pazienti per uno studio sulla storia naturale della Sindrome di Leigh
Il Leigh Syndrome International Consortium, che Mitocon sostiene finanziariamente insieme insieme a UMDF, Lily Foudation, Mito Foundation e PALS, ha avviato lo studio della storia naturale di pazienti con sindrome di Leigh, che permetterà di capire meglio le cause dell’insorgenza e l’evoluzione di questa malattia che, come tutte le malattie mitocondriali, è sempre poco prevedibile. Questo studio è molto importante per la strategia della lotta alla sindrome di Leigh e in generale delle malattie mitocondriali, perché aiuterà lo sviluppo di diversi e nuovi approcci terapeutici e permetterà di misurare meglio l’efficacia delle terapie proposte.
Con uno studio pilota realizzato dal Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) si è avviato lo studio che ora passa nella seconda fase, nella quale tutti i membri del Consorzio inizieranno a condividere dei dati anonimizzati riguardanti la storia naturale della malattia dei propri pazienti.
Lo studio prevede una raccolta di dati longitudinali per due anni su 100 pazienti con diagnosi confermata di sindrome di Leigh, raccolti dai medici e dai caregiver sulla base di scale di misura concordate.
I centri clinici che aderiranno a questo studio si impegneranno ad effettuare dei controlli clinici sui pazienti con cadenza trimestrale o semestrale. I risultati di misura raccolti dai centri clinici includeranno la storia medica e le seguenti scale: Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS), Barry Albright Dystonia Scale (BADS), Movement Disorder-Childhood Rating Scale, SARA Ataxia Scale.
I risultati di misura raccolti a casa dai caregiver faranno riferimento invece alle seguenti scale di valutazione: Modified Fatigue Impact Scale (MFIS), Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), Caregiver Burden Scale, ObsRO Survey and PEDI-CAT Software.
Possono essere inclusi nello studio i pazienti affetti da qualsiasi mutazione patogena associata alla Sindrome di Leigh. Per ulteriori informazioni, contattare Mitocon: scientific.office@mitocon.it .
Il punto sulla ricerca: progetto CureMILS (Maternal Inherrited Leigh Syndrome, Sidrome di Legh a trasmissione materna)
Attraverso il lavoro preliminare supportato dal Leigh Syndrome International Consortium, Alessandro Prigione ed il suo team hanno istituito un nuovo consorzio di ricerca chiamato CureMILS che sarà finanziato dal Joint European Program for Rare Diseases (EJP-RD). Si tratta di un progetto triennale che riunirà esperti in riprogrammazione delle cellule staminali, di screening dei composti e di malattie mitocondriali, a cui si aggiungerà il contributo delle associazioni di pazienti mitocondriali nel mondo attraverso il network internazionale International Mito Patients (IMP).
Il progetto si pone il duplice obiettivo di proporre almeno una delle seguenti opzioni concrete per i pazienti affetti da Sindrome di Leigh, per i quali attualmente non ci sono cure disponibili:
- Continuare ed espandere il lavoro sugli inibitori della fosfodiesterasi 5 (PDE5) per identificare la loro potenziale efficacia sulle diverse mutazioni associate alla Sindrome di Leigh.
- Eseguire screening farmacologici su larga scala usando composti già presenti sul mercato per valutarne la riutilizzabilità per la terapia della sindrome di Legh, con test che al momento verranno eseguiti su cellule neuronali derivate da iPSC. Questo studio serve a scoprire farmaci sicuri già disponibili per i pazienti, che possono essere riposizionati per il trattamento di pazienti con MILS.
Per ulteriori informazioni, visitare la pagina web dedicata da International Mito Patients (IMP): https://www.mitopatients.org/about/what-do-we-do/curemils-project oppure contattare Mitocon: scientific.office@mitocon.it
Come puoi aiutare
Il Consorzio Internazionale per la Sindrome di Leigh riunisce i principali scienziati del mondo, medici e associazioni di pazienti affetti da malattie mitocondriali in un approccio collaborativo e inclusivo per guidare la ricerca che farà avanzare la comprensione della Sindrome di Leigh, scoprire trattamenti efficaci e alla fine trovare una cura.
Sebbene sia stato raccolto 1 milione di dollari per questa iniziativa, continuamo a raccogliere fondi con la speranza di far crescere questo programma. Le donazioni a sostegno del progetto possono essere fatte a uno qualsiasi dei partner del Comitato per la governance. Contribuisci anche tu con una donazione a Mitocon che verrà destinata a questo progetto, clicca qui per scoprire come: https://www.mitocon.it/dai-un-futuro-ai-bambini-mito/
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