Aggiornamenti da Mitocon
LHON
PDTA – Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale relativo alla patologia ATROFIA OTTICA DI LEBER – codice di esenzione RF0300: La Regione Lombardia ha pubblicato un PDTA per l’Atrofia Ottica di Leber disponibile online sul sito del Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare. Si tratta del primo PDTA relativo ad una patologia mitocondriale, la sua realizzazione è stata possibile anche al contributo di Mitocon. Per maggiori informazioni clicca qui
Brochure informativa sulla Neuropatia Ottica di Leber – LHON: è adesso disponibile un opuscolo informativo volto ad aumentare la conoscenza e la comprensione della Neuropatia Ottica di Leber – LHON. E’ possibile scaricare la versione digitale a questo link, oppure richiedere le copie cartacee a segreteria@mitocon.it
SINDROME DI LEIGH
Leigh Syndrome International Consortium: cinque associazioni di pazienti mitocondriali nel mondo, tra cui Mitocon, hanno lanciato il “Leigh Syndrome Roadmaps projects”, un progetto innovativo basato nella creazione di un Consorzio che coinvolge i principali esperti mondiali di malattie mitocondriali, con l’obiettivo di far avanzare rapidamente la ricerca verso la scoperta di trattamenti e potenziali terapie per la Sindrome di Leigh. Si spera che questa iniziativa possa servire da modello per la creazione di reti aggiuntive per altre specifiche malattie mitocondriali. Per approfondire clicca qui
MNGIE
Consensus conference sulla diagnosi e il trattamento dell’encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE): è stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Diseases l’articolo “Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network”. L’articolo presenta i risultati della Conferenza di Consenso Internazionale (ICC) sulla MNGIE promossa dall’Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna Policlinico S.Orsola Malpighi e dall’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna che si è tenuta a Bologna il 30 e 31 marzo 2019. Per maggiori informazioni clicca qui
Il punto sulla ricerca
10 Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali/10th Italian Meeting on Mitochondrial Disease: sono disponibili sul canale Mitocon di Youtube gli interventi degli esperti internazionali che hanno preso parte al Convegno virtuale organizzato da Mitocon il 9 e 10 ottobre 2020 e i video con le sessioni riepilogative per i pazienti e le famiglie. Clicca qui per vedere le registrazioni delle presentazioni
Lista dei farmaci sicuri
Su iniziativa di IMP – International Mito patients, ricercatori e clinici ha condotto uno studio scientifico approfondito sulla sicurezza dei farmaci nei pazienti affetti da una malattia mitocondriale. Lo studio si è svolto a livello internazionale e ha visto il contributo di diverse discipline. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD) ed è ora disponibile anche una pubblicazione speciale dedicata ai pazienti e alle famiglie. Clicca qui
Informazioni in rete
I principali siti dove poter trovare informazioni sul mondo delle malattie rare e mitocondriali in Italia e nel mondo
Webinar Mitocon