Pochi giorni fa, la Food and Drug Administration statunitense (l’ente per l’attività regolatoria dei farmaci negli Stati Uniti), ha annunciato l’approvazione di Skyclarys (omaveloxolone) prodotto da Reata Pharmaceuticals per il trattamento dell’Atassia di Friedreich negli adulti e nei bambini a partire dai 16 anni di età. L’Atassia di Friedreich (FA) è un disturbo del movimento genetico, progressivo e neurodegenerativo causato da una disfunzione mitocondriale che colpisce una persona su 20.000-50.000.

Skyclarys è il primo trattamento approvato per la FA ed è un passo importante per tutte le malattie rare in cui la disfunzione mitocondriale gioca un ruolo importante nella patogenesi.

La FA si differenzia dalle tipiche malattie mitocondriali primarie (PMD) per il fatto di essere un disturbo monogenico con un fenotipo uniforme causato da un meccanismo d’azione comune indirettamente legato alla produzione di ATP, a differenza del più ampio gruppo di PMD che è geneticamente, fenotipicamente e meccanicamente molto eterogeneo.

“Questa approvazione porta speranza anche per il prossimo trattamento delle PMD – dichiara il prof. Michelangelo Mancuso, Coordinatore del Network Clinico Italiano per le malattie mitocondriali – un farmaco in grado di trattare la disfunzione mitocondriale, indipendentemente dalla sua causa, potrebbe essere la chiave per il trattamento delle malattie mitocondriali geneticamente ereditate (PMD) e di altre patologie più comuni in cui la disfunzione mitocondriale gioca un ruolo importante, quali le patologie neurodegenerative, le malattie cardiovascolari e altre condizioni metaboliche”.

Sebbene la maggior parte dei pazienti affetti da atassia di Friedrich possa trarre beneficio da Skyclarys , questo farmaco non è adatto a tutti i pazienti affetti da FA e non è ad oggi dimostrato possa dare benefici in altre patologie causate da disfunzione mitocondriale. La prescrizione di Skyclarys richiede una approfondita conoscenza anamnestica e clinica del paziente con FA, il monitoraggio dei suoi possibili effetti collaterali e il follow-up clinico per determinare se il paziente ne trae realmente beneficio.

IL PARERE DELLA SOCIETA’ SCIENTIFICA EUROPEA E STATUNITENSE

Sia la Mitochondrial Medicine Society-MMS (Società Scientifica Statunitense) che la E-mit (Società Europea per lo studio e la ricerca nelle malattie mitocondriali) NON approvano ad oggi l’utilizzo di Skyclarys per il trattamento delle PMD. Infatti, uno studio di fase 2 sulla sicurezza, l’efficacia e la farmacodinamica dell’omaveloxolone nella miopatia mitocondriale primaria è stato condotto a livello internazionale su 53 soggetti adulti e non ha raggiunto l’end point primario in questa popolazione dopo 12 settimane di trattamento (si veda la pubblicazione di Madsen e collaboratori, Neurology 2020: https://n.neurology.org/content/94/7/e687.long). La MMS è in contatto con partner industriali come Reata e chiederanno che l’omaveloxolone venga al momento rivalutato nella popolazione affetta da PMD.

Invitiamo le persone affette da PMD a parlarne con il proprio medico. Se non avete un esperto di malattie mitocondriali, potete trovarne uno presso uno dei nostri Centri di riferimento.

Traduzione adattata del comunicato ufficiale della MMS e di E-mit ad opera di Serena Massucci e Michelangelo Mancuso