Bando generale Fondazione Telethon 2019: finanziati cinque progetti di ricerca sulle malattie mitocondriali
Fondazione Telethon ha selezionato i vincitori del bando di concorso 2019 per la ricerca sulle malattie genetiche rare: complessivamente sono stati finanziati 35 progetti di ricerca, con il coinvolgimento di oltre 50 gruppi di ricerca italiani, per un totale di oltre 11 milioni di euro. Tra i progetti finanziati figurano anche cinque progetti di ricerca sulle malattie mitocondriali.
Vogliamo ringraziare Telethon a nome di tutti i malati mitocondriali che rappresentiamo per questo grande sforzo e questo enorme contributo alla ricerca scientifica in generale e, in particolare, per lo sviluppo e lo studio di terapie per le nostre malattie.
Di seguito il dettaglio dei progetti di ricerca finanziati sulle malattie mitocondriali:
Prof. Francesco Argenton, Università di Padova e Prof. Enrico Baruffini, Università di Parma
Il progetto propone la conduzione di uno screening di molecole per l’identificazione di composti in grado di correggere i difetti presenti in uno spettro di patologie dovute a mutazioni nei geni mitocondriali POLG/2. L’approccio prevede una pre-analisi delle molecole in ceppi di lievito e nematode e, quindi, una successiva validazione delle molecole identificate in modelli di pesce zebra che ricapitolano fedelmente la condizione umana.
Prof.ssa Angela Corcelli, Università degli Studi di Bari Aldo Moro
La Sindrome di Barth è una malattia genetica caratterizzata da un alterato metabolismo dei fosfolipidi che provoca a sua volta danni a livello dei muscoli scheletrici, cardiaci e, in aggiunta, ritardo nella crescita. La malattia è dovuta a mutazioni di un gene (TAZ) coinvolto nel metabolismo di un fosfolipide (cardiolipina) essenziale nelle membrane mitocondriali. Scopo del progetto è quello di comprendere più a fondo il ruolo del fosfolipide cardiolipina nella malattia.
Prof.ssa Barbara Monti, Università di Bologna e Dott. Francesco Lasorsa, Istituto di Biomembrane, Bioenergetica e Biotecnologie Molecolari (IBIOM) del CNR di Bari
Il progetto ha come obiettivo principale quello di studiare le basi molecolari, biochimiche ed epigenetiche dei processi che regolano la mielinazione e rimielinazione nel deficit del trasportatore aspartato/glutammato (AGC1). Tali processi alla base della mielinazione sono studiati con diversi modelli in vitro, linee cellulari, neurosfere murine e cellule cerebrali derivate da pazienti. Il progetto sfrutta un approccio multidisciplinare dalla biologia cellulare e molecolare alla biochimica, metabolomica/fluxomica e biologia computazionale.
Prof.ssa Ildiko Szabo, Università di Padova
Il progetto si propone di utilizzare la piocianina (PYO), un composto accettore di elettroni estratto dal batterio Pseudomonas aeruginosa, come possibile opzione terapeutica nelle malattie mitocondriali da deficit del complesso III. Lo sbilanciamento del complesso III provocato da mutazioni nel gene BCS1L o nel gene TTC19 è associato a una biogenesi sbilanciata che porta a problemi neurologici fino a gravi malattie psichiatriche, alla sindrome di Leigh e all’atassia cerebellare. Nel progetto vengono utilizzati tre modelli animali che riproducono la malattia da deficit del complesso III, di pesce zebra, del moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) e di topo, in aggiunta a linee cellulari di fibroblasti murini e da pazienti. In questi modelli sarà studiato il meccanismo d’azione della PYO, la sua farmacocinetica ed eventuali effetti collaterali.
Prof. Massimo Zeviani, Università di Padova
Nel progetto sarà applicata la terapia genica come strumento terapeutico per le malattie mitocondriali. Il progetto propone di utilizzare dei vettori virali tecnologicamente avanzati, basati su AAV in grado di attraversare la barriera ematoencefalica e di svolgere l’azione terapeutica per lungo periodo. Il progetto prevede di testare la terapia genica su diversi modelli murini che riproducono il deficit del complesso I e del complesso IV valutandone l’efficacia e misurando parametri biochimici e genetici. Nel progetto saranno testati anche vettori virali alternativi più efficaci o in grado di essere specifici per altri organi come il cuore o i muscoli.
Per il dettaglio di tutti i progetti finanziati clicca qui.
A tutti i ricercatori coinvolti auguriamo buon lavoro.
Ad maiora.
