Fondazione Telethon annuncia i vincitori del bando multi-round call for research projects 2021 – 2024. Sono 24 i progetti finanziati sulle malattie genetiche rare in tutta Italia.

Tra i progetti vincitori, 2 interessano le malattie mitocondriali e sono entrambi condotti presso l’Università di Padova:

Alla ricerca della funzione di MPV17, una proteina chiave nel mantenimento del DNA mitocondriale progetto coordinato dal dott. Massimo Zeviani

Il gene MPV17 codifica per una proteina della membrana interna dei mitocondri la cui funzione è ignota. La perdita di mtDNA nel fegato e nel cervello (neuro-epatopatia) causa insufficienza epatica acuta, dominata da crisi ipoglicemiche e cirrosi del fegato. I pazienti che ne sono affetti sviluppano anche atassia progressiva e compromissione neurologica. L’obiettivo di questo progetto è comprendere il meccanismo alla base di una delle sindromi più comuni e ancora irrisolte caratterizzate da deplezione epato-cerebrale del mtDNA nei bambini.

Una strategia terapeutica basata su ciclatori redox per le malattie mitocondriali legate alla disfunzione della catena respiratoria progetto coordinato dal dott. Ildiko Szabo

Il progetto studia i difetti genetici del complesso I e III della catena respiratoria mitocondriale (uno dei complessi principali dei mitocondri). Questi difetti causano disfunzione mitocondriale, ridotta produzione di ATP (Adenositrifosfato) e disordini metabolici, con effetti negativi specialmente a livello degli organi e dei tessuti con grande richiesta di energia, quali il cervello e il muscolo. Sono associati a una vasta gamma di manifestazioni cliniche, che possono variare dai problemi di movimento, al ritardo della crescita, fino alla morte precoce. Il gruppo di ricerca ha identificato delle nuove molecole in grado di aumentare la produzione di ATP in modelli in vitro di cellule provenienti da pazienti con malattie mitocondriali. Queste molecole sono in grado di migliorare alcuni problemi di movimento anche in modelli murini, senza indurre grave tossicità. Il progetto mira a trasformare queste scoperte in una terapia per alcune malattie mitocondriali.

Una cura per le malattie mitocondriali ancora non esiste ma la ricerca scientifica sta compiendo passi da gigante grazie al lavoro di un network sempre più ampio di ricercatori di eccellenza e al sostegno di organizzazioni come Mitocon e Fondazione Telethon che ringraziamo per il costante impegno nel finanziamento della ricerca su queste malattie. Ai ricercatori vincitori del bando Telethon vanno i nostri complimenti!