Si è concluso il processo di selezione dei progetti di ricerca di base finanziati grazie alla collaborazione tra Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo: 21 progetti di ricerca di base per un totale di 5 milioni di euro. Obiettivo del bando è quello  di sostenere la ricerca di base sullo studio di quella porzione di genoma ancora inesplorata e che potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici importanti per scoprire nuovi percorsi terapeutici.

In ambito mitocondriale è risultato vincitore il progetto dell’Università di Padova coordinato dalla ricercatrice Maria Eugenia Soriano a cui vanno i nostri complimenti!

Il progetto “Dissezione molecolare e funzionale della proteina TMEM65 per la comprensione delle encefalomiopatie mitocondriali” indaga appunto le encefalomiopatie di origine mitocondriale che insorgono in età pediatrica e sono causate da mutazioni del DNA mitocondriale.

Lo studio parte dall’identificazione di un paziente affetto di encefalomiopatia mitocondriale causata da una mutazione omozigotica nel gene che codifica per la proteina mitocondriale TMEM65. Studi in biopsie di questo paziente hanno evidenziato una perdita di mtDNA e disfunzione mitocondriale. Tuttavia, i meccanismi molecolari alla base di questo fenotipo non sono noti in quanto la funzione di TMEM65 è sconosciuta. I risultati preliminari dello studio suggeriscono che TMEM65 possa regolare il flusso funzionale che controlla il mantenimento ed espressione del mtDNA o la sintesi proteica derivante all’interno dei mitocondri. Mediante tecniche biochimiche, molecolari e microscopiche, e grazie anche all’uso di cellule staminali umane questo progetto identificherà la funzione di TMEM65 e come la sua mutazione alteri il processo di differenziamento neuronale, processo che potrebbe essere alla base dell’encefalomiopatia descritta.

Mitocon è al fianco della Fondazione Telethon e di tutti i ricercatori che sostiene, per accorciare la distanza che ci separa dalla cura per le malattie mitocondriali e le malattie genetiche rare.