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Coinvolgimento “high tech” nella medicina mitocondriale. Le novità emerse nel 10° Convegno sulle Malattie Mitocondriali

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Coinvolgimento “high tech” nella medicina mitocondriale. Le novità emerse nel 10° Convegno sulle Malattie Mitocondriali

30 Ottobre 2020
By Mitocon Onlus
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È stata un’edizione particolarmente ricca quella del 10° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali che si è tenuta il 9 e il 10 ottobre in modalità virtuale. L’evento ha coinvolto la comunità scientifica internazionale e ha visto la partecipazione di oltre 300 tra esperti, pazienti e familiari da oltre 30 Paesi.

Le malattie mitocondriali sono dei disturbi molto complessi che fino a pochi anni fa erano poco conosciuti dalla stessa comunità scientifica. Negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante nello studio dei meccanismi di base coinvolti in queste malattie, confermato dal passaggio del principale focus della ricerca dallo studio delle possibilità di fare diagnosi, all’individuazione e lo sviluppo di strategie terapeutiche e trial clinici.

Temi salienti del 10° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali sono state le novità sul fronte della terapia genica e l’accelerazione del coinvolgimento dell’”high tech” nella pratica quotidiana, insieme alla disamina dei progressi fatti dalla scienza nella medicina mitocondriale. Una parte molto importante è stata dedicata alla ricerca delle terapie, con un focus specifico su un aggiornamento dei trials clinici in corso.

“Questa decima edizione del nostro convegno annuale sulle malattie mitocondriali è stata dedicata a uno dei padri della medicina mitocondriale, il Prof. Salvatore Di Mauro, per decine di anni alla guida di uno dei primi e principali gruppi di ricerca sui mitocondri, alla Columbia University di NY (USA), che ha attratto e fatto crescere intere generazioni di mitocondriologi in Italia e nel mondo.

Per noi, pazienti e familiari di pazienti, tutto quello che è successo nel mondo delle malattie mitocondriali negli ultimi dieci anni sembra un sogno. È un sogno sapere che le terapie stanno cominciando a essere disponibili (anche se pochissime, per il momento), ma, a questo punto, sono all’ordine del giorno idee ed esperimenti”, Piero Santantonio, Presidente di Mitocon.

Per vedere i video di tutti gli interventi sul canale YouTube di Mitocon clicca qui.

Per vedere i video dei singoli interventi:

Special lecture: the mitochondrial journey. Celebrating the 80th years of Billi Di Mauro, M. Zeviani

Telemedicine during Covid-19 , C. Lamperti (online soon)

Epigenetics of pregnancy: when DNA is not the boss, D. Zuccarello

Overview of biological biomarkers, A. Suomalainen

PTC743 Mitochondrial Epilepsy Trial Update, M. Klein 

Abliva’s innovative drug development programs for primary mitochondrial diseases, M. Hansson

MAT: Minovia’s journey with a Personalized Therapy, A. Gill

Lumevoq Gene Therapy in Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON), M. Taiel

Highlights on the state of the art of Idebenone therapy in LHON, X. Llòria

Overview of REN001 Clinical Development Program, A. Dorenbaum

Khondrion’s Sonlicromanol: progress update, J. Smeitink

Changing mtDNA heteroplasmy with DNA editing enzymes, C. T. Moraes

Experimental models for mtDNA maintenance defects, C. Viscomi 

Treatment of mitochondrial diseases with AAV: the proposal of gene therapy for MNGIE, R. Martí

A bacterial cytidine deaminase toxin enables CRISPR-free mitochondrial base editing, B. Y. Mok

Outcome measures in primary mitochondrial myopathies. M. Mancuso

Clinical course of MELAS. Can we predict it?, R. McFarland 

Inflammation and mitochondrial diseases, D. Martinelli (online soon)

iPS models for OPA1 and POL Gassociated with parkinsonism, V. Broccoli

Inhibition of autophagy corrects the visual defects in a model of ADOA, L. Scorrano

Nelle giornate del 19 e del 21 ottobre è stato dato seguito al convegno con due sessioni rivolte ai pazienti e alle famiglie.

Nella prima sessione, dal titolo “Uno sguardo agli scenari aperti dalla scienza”, sono stati trattati alcuni temi di interesse specifico per i pazienti e le famiglie: le tecniche di prevenzione della trasmissione delle malattie mitocondriali, la risposta ai vaccini e l’immunometabolismo e la nutrizione, con il contributo rispettivamente della Prof.ssa Daniela Zuccarello, Unità Operativa Complessa Genetica ed Epidemiologia Clinica Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova; Dott.ssa Rita Carsetti, Unità Operativa Semplice di Diagnostica Immunologica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; ; Dott.ssa Marzia Giulia Camera, biologo nutrizionista associato ACSIAN, esperta in alimentazione su basi genetiche nelle patologie mitocondriali e infiammatorie.

Nella seconda sessione, dal titolo “Pillole dalle sessioni scientifiche del 10° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali”,  la Dott.ssa Costanza Lamperti, Unità Operativa Complessa Genetica Medica e Neurogenetica Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, e la Prof.ssa Olimpia Musumeci, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari – AOU Policlinico “G. Martino”, Messina hanno riportato le novità salienti emerse nel corso del convegno scientifico.

Per vedere i video dei due webinar sul canale YouTube di Mitocon clicca qui.

Per vedere i video dei singoli webinar:

“Uno sguardo agli scenari aperti dalla scienza”

“Pillole dalle sessioni scientifiche del 10° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali”

 


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Mitocon è nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. Nel corso degli anni, la nostra mito-famiglia si è allargata ed è diventata l’organizzazione di riferimento in Italia per tutti i pazienti mitocondriali, adulti e bambini, per le loro famiglie e per l’intera comunità scientifica che si occupa di queste patologie.

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