Concluso il progetto finanziato da Mitocon Onlus sulla terapia con il fenilbutirrato per la carenza di piruvato deidrogenasi: avviato il trial clinico
Si è concluso il progetto “Terapia con il fenilbutirrato per la carenza di piruvato deidrogenasi” condotto dal Prof. Nicola Brunetti-Pierri del TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine) di Napoli. Il progetto, tra i vincitori dell’UMDF Grant Awards 2016, è stato finanziato da Mitocon Onlus per un importo di 25.000 dollari. Obiettivo del progetto era avviare un trial clinico per valutare l’efficacia del fenilbutirrato sodico nel trattamento di pazienti con deficit del complesso della piruvato deidrogenasi (PDHC).
Grazie a questo finanziamento, l’équipe del progetto ha elaborato il protocollo clinico completo, prodotto i relativi documenti, ottenuto la consulenza scientifica dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) e l’autorizzazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e dei Comitati Etici dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli e dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, nei quali il trial è in corso. I fondi stanziati da Mitocon Onlus sono stati utilizzati per coprire i costi della sperimentazione. Ulteriori fondi sono stati ricevuti dalla Regione Campania.
Il trial è stato registrato su ClinicTrials.gov (NCT03734263). Finora, sono stati reclutati 2 pazienti per ricevere il fenilbutirrato sodico per 4 settimane. L’efficacia sarà valutata sulla base di end point biochimici, tra cui lattato e piruvato nel sangue. Il trial è ancora aperto per l’arruolamento di altri pazienti. Non sono ancora disponibili pubblicazioni con i risultati.
I pazienti interessati possono scrivere a brunetti@tigem.it o telefonare allo 081 7463288 (numero attivo dal lunedì al venerdì dalle 8:30 alle 9:30).
