Che cosa sono i mitocondri
I mitocondri sono piccole strutture presenti nella maggior parte delle cellule del nostro corpo. La loro funzione principale è produrre energia, sotto forma di una molecola chiamata ATP (adenosina trifosfato), attraverso un processo chiamato fosforilazione ossidativa.
Possiamo immaginarli come vere e proprie centrali elettriche in miniatura: forniscono alle cellule l’energia necessaria per tutte le attività vitali, come far battere il cuore, far funzionare i muscoli o permettere al cervello di pensare. Quando i mitocondri non lavorano bene, l’energia non basta e l’organismo può andare incontro a diverse difficoltà.
Capire come funzionano è il primo passo per riconoscere e affrontare le malattie mitocondriali.
Lo sapevi che?
Ogni cellula può contenere centinaia o migliaia di mitocondri, soprattutto quelle di organi ad alta richiesta energetica come cervello, cuore e muscoli.
Conoscere le malattie mitocondriali
Il nostro corpo ha bisogno di energia per svolgere ogni funzione, anche la più semplice. Quando questa energia non viene prodotta correttamente, possono comparire le malattie mitocondriali. Per affrontarle servono conoscenza, una diagnosi accurata, la ricerca scientifica e un supporto concreto per chi vive con queste difficoltà.
Perché i mitocondri possono non funzionare
Il corretto funzionamento dei mitocondri dipende dall’integrità di oltre 400 geni, distribuiti tra il DNA mitocondriale (mtDNA) e il DNA nucleare (nDNA). Mutazioni in uno o più di questi geni possono compromettere la capacità dei mitocondri di produrre ATP in modo efficiente, determinando un deficit energetico cellulare.
Questo deficit può avere effetti sistemici o colpire selettivamente tessuti e organi particolarmente sensibili alla carenza di energia, come cervello, muscoli e cuore.
Le mutazioni alla base delle malattie mitocondriali possono essere:
- Ereditarie: trasmesse dai genitori secondo modalità mendeliane o materne
- De novo: ovvero presenti per la prima volta in un individuo, senza essere ereditate
La genetica nelle malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali hanno origine da mutazioni genetiche che colpiscono i geni coinvolti nella produzione di energia.
Una parte di questi geni si trova nel DNA mitocondriale, che viene ereditato solo dalla madre. Anche se contiene solo 37 geni, mutazioni in questa piccola porzione di DNA possono causare malattie trasmesse per via materna.
Altri geni si trovano invece nel DNA nucleare, che ereditiamo da entrambi i genitori. Anche qui possono verificarsi mutazioni in grado di compromettere il funzionamento dei mitocondri.
Lo sapevi che?
Il DNA mitocondriale è molto più piccolo rispetto a quello nucleare, ma è anche più vulnerabile alle mutazioni. Questo accade perché ha meno meccanismi di protezione e riparazione, quindi può danneggiarsi più facilmente nel tempo.
Cosa sono le malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono un insieme di malattie genetiche rare causate da un malfunzionamento dei mitocondri, le strutture all’interno delle cellule che producono energia. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, le cellule ricevono meno energia e questo può compromettere il funzionamento di diversi organi.
Poiché i mitocondri sono presenti in quasi tutte le cellule del corpo, queste malattie possono colpire più organi contemporaneamente. A essere maggiormente coinvolti sono quelli che hanno bisogno di molta energia per funzionare, come il cervello, i nervi, il cuore, i muscoli, la vista, l’udito, il fegato, i reni e il pancreas.
Perché sono malattie complesse
Le malattie mitocondriali sono considerate multisistemiche e clinicamente molto variabili. Questo significa che:
- Ogni persona può presentare sintomi diversi, anche con la stessa diagnosi
- I sintomi possono comparire a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta
- L’andamento della malattia è spesso imprevedibile: può rimanere stabile per anni o peggiorare in modo più rapido
Questa complessità rende difficile la diagnosi e richiede un’attenta valutazione da parte di specialisti.
Lo sapevi che?
Anche quando due persone hanno la stessa mutazione genetica, i sintomi possono essere molto diversi tra loro. In alcuni casi, una persona può manifestare sintomi gravi, mentre un’altra con la stessa mutazione può avere sintomi lievi o addirittura nessun sintomo.
Quanto sono diffuse
Le malattie mitocondriali colpiscono circa 1 persona su 4.300. Sono considerate malattie rare, ma in realtà sono più comuni di molte altre malattie genetiche.
Grazie ai progressi della genetica molecolare e a una maggiore consapevolezza tra i medici, queste malattie vengono diagnosticate sempre più spesso, anche se restano ancora difficili da riconoscere.
Chi può esserne colpito
Le malattie mitocondriali possono colpire persone di qualsiasi età.
- Alcune forme si manifestano già nei primi mesi o anni di vita
- Altre, invece, possono comparire nell’età adulta, anche in persone che non hanno una storia familiare evidente.
In base al tipo di mutazione genetica che le causa
In base all’età in cui compaiono i sintomi, che può variare dalla nascita all’età adulta
In base agli organi colpiti o al quadro clinico, cioè ai sintomi che si manifestano
Sintomi delle malattie mitocondriali
I sintomi delle malattie mitocondriali possono variare molto da persona a persona, anche quando è presente la stessa mutazione genetica. Tutto dipende da quali organi o tessuti sono coinvolti e da quanto è grave il deficit di energia nelle cellule.
I sintomi più comuni riguardano:
- Il sistema nervoso: crisi epilettiche, difficoltà nel coordinamento dei movimenti (atassia), encefalopatie, episodi simil-ictus
- I muscoli: debolezza, affaticamento, crampi
- Il cuore: problemi del muscolo cardiaco (cardiomiopatie) e disturbi del ritmo (aritmie)
- Vista e udito: perdita progressiva della vista o dell’udito
- Il metabolismo: diabete, acidosi lattica (accumulo di acido lattico nel sangue)
- Organi interni: rene, fegato, pancreas
Nei bambini, i sintomi possono comparire presto e progredire velocemente. Negli adulti, invece, sono spesso più lievi o difficili da riconoscere.
Diagnosi e trattamenti
La diagnosi delle malattie mitocondriali è complessa e richiede un approccio multidisciplinare, con il coinvolgimento di diversi specialisti. Vengono utilizzati strumenti diagnostici avanzati, tra cui:
- esami del sangue e delle urine
- risonanze magnetiche
- test genetici
- biopsie muscolari (solo in alcuni casi specifici)
Ad oggi, non esiste una cura definitiva, ma ci sono trattamenti che aiutano a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita. Questi includono:
- strategie nutrizionali personalizzate
- terapie farmacologiche
- percorsi di riabilitazione motoria e cognitiva
Ogni piano terapeutico viene adattato alle esigenze specifiche della persona.
Contenuto realizzato con il contributo scientifico del Prof. Guido Alessandro Primiano
FAQ
Organelli che producono energia per le cellule, sotto forma di ATP.
Sì, possono essere trasmesse dalla madre (quando la mutazione è nel DNA mitocondriale) oppure da entrambi i genitori (se la mutazione è nel DNA nucleare).
A qualsiasi età, dall’infanzia fino all’età adulta.
No. Sono malattie multisistemiche, cioè possono coinvolgere più organi e apparati allo stesso tempo.
Al momento non esiste una cura definitiva, ma ci sono trattamenti che aiutano a controllare i sintomi e a migliorare la qualità della vita.
