Consensus conference su diagnosi e trattamento della MNGIE, Bologna – 30-31 marzo 2019
Si è tenuta a Bologna, lo scorso 30 e 31 marzo, la Consensus conference sulla diagnosi e il trattamento dell’encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE). La conferenza è stata promossa dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico S.Orsola-Malpighi e dall’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.
L’encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è una malattia autosomica recessiva rara associata a mutazioni che interessano il gene nucleare tymp. È caratterizzata dall’associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica e leucoencefalopatia.
La diagnosi di MNGIE rimane una sfida clinica a causa della sua rarità e della sua complessità clinica (spesso fraintesa o confusa con anoressia o altre patologie). Visto l’aumento delle conoscenze intorno a questa malattia e la crescente evidenza di nuove opzioni terapeutiche, la Consensus conference è stata organizzata per stabilire delle raccomandazioni riguardo la diagnosi e le opzioni terapeutiche.
Nello specifico, la conferenza aveva come obiettivi: stabilire il percorso diagnostico per la MNGIE, descrivere la storia naturale della malattia e identificare i principali fattori predittivi della sua progressione e stabilire l’efficacia e la sicurezza delle terapie disponibili.
I lavori preparatori sono iniziati nell’agosto 2018. È stata effettuata una revisione sistematica e una mappatura delle evidenze scientifiche sullo stato della conoscenza e redatto un documento sullo stato di avanzamento del lavoro.
Durante la conferenza i gruppi di lavoro hanno presentato le risposte condivise alle domande poste dalla commissione tecnica, sono state discusse eventuali modifiche ed è stato raggiunto il consenso su tali risposte. I risultati della conferenza saranno pubblicati in un documento scientifico contenente le risposte alle domande e le raccomandazioni per la ricerca.
Alla conferenza hanno partecipato anche diversi membri del comitato scientifico di Mitocon: Massimo Zeviani (Panel Chairperson), Valerio Carelli, Massimiliano Filosto e Olimpia Musumeci. Nella commissione scientifica e nel Development panel hanno preso parte anche la responsabile scientifica di Mitocon, Rosanna Foderà, e alcuni rappresentanti dei pazienti.
Nella foto: il Prof. Zeviani con due rappresentanti dei pazienti.
