In questa sezione Mitocon ha raccolto indicazioni su alcuni punti che possono migliorare la vita quotidiana del paziente e della sua famiglia attraverso l’adozione di un regime alimentare bilanciato e l’utilizzo di ausili e attrezzature specifiche.

Per quanto Mitocon cerchi di garantire la massima correttezza e fondatezza delle informazioni, il materiale fornito non va inteso come una prescrizione medica: prima di decidere di adottare una o più di queste indicazioni è sempre consigliabile rivolgersi al proprio medico curante.

Non meno importante è capire quali diritti ed agevolazioni lo stato italiano riservi ai cittadini con invalidità. Anche queste informazioni vanno considerate come indicazioni di massima; per qualunque dubbio o necessità è consigliabile rivolgersi ad un commercialista.

Le informazioni contenute in questa sezione sono redatte per Mitocon da:

Elena Matteucci e Chiara Masoni, Clinica Medica Università di Pisa

 

Le malattie rare, tra cui rientrano le malattie mitocondriali, sono patologie croniche, degenerative, caratterizzate oltre che dalla bassa prevalenza nella popolazione anche dalla difficoltà nell’effettuare una diagnosi rapida e corretta e soprattutto nell’individuare una terapia adeguata. Per questa ragione attualmente assumono un ruolo fondamentale tutti quegli interventi come la riabilitazione motoria e l’assistenza ventilatoria, che hanno lo scopo principale di migliorare la qualità di vita del paziente.

L’approccio nutrizionale rientra in questo insieme di interventi e si propone il raggiungimento o il mantenimento del peso corporeo ideale, l’individuazione dei cibi più vantaggiosi dal punto di vista metabolico, un miglioramento della capacità motoria e infine un buon controllo del profilo glicemico e lipidico in modo da ridurre il rischio di patologie secondarie di origine metabolica.

Non esistono linee guida specifiche per l’alimentazione del paziente affetto da malattie mitocondriali, tuttavia la maggior parte degli studi riguardanti la valutazione della composizione corporea e dello stato nutrizionale di questi pazienti concludono che una alimentazione adeguata ed un’idonea attività motoria sono in grado di contrastare l’obesità ed il progressivo deterioramento muscolare.

L’apporto calorico

La dieta dovrà innanzitutto garantire un apporto calorico tale da coprire il fabbisogno energetico necessario per il mantenimento dell’organismo, dovrà soddisfare l’extra richiesta energetica connessa ad una eventuale compromissione della funzione respiratoria, ed infine dovrà mantenere e/o raggiungere, dove necessario, il peso corporeo ideale. L’apporto calorico così definito dovrà essere distribuito correttamente tra i vari nutrienti e fra i pasti della giornata. Infine, la dieta dovrà essere sufficientemente varia in modo da soddisfare i livelli raccomandati dei macro e micronutrienti (LARN).

Il primo dato da definire nella pianificazione dello schema alimentare è quindi il fabbisogno energetico. La sintomatologia delle malattie rare è caratterizzata da un interessamento dell’apparato muscolo-scheletrico con un progressivo deficit di forza muscolare: questo si traduce in una riduzione del metabolismo basale (MB), attribuibile principalmente alla perdita di massa muscolare e del fabbisogno energetico (FE), legato alla riduzione del metabolismo basale e dell’attività motoria. Se non viene pianificato un intervento nutrizionale adeguato tutto questo può portare ad un notevole incremento di peso, col rischio di insorgenza di patologie secondarie di origine metabolica.

D’altro canto pazienti con compromissione della funzionalità respiratoria consumano una considerevole quantità di energia per respirare, calorie che devono essere considerate nella pianificazione di un corretto intervento alimentare onde prevenire un eccessiva perdita di peso.

Munn ha cercato di elaborare una formula matematica semplice che riuscisse ad approssimare il più possibile i fabbisogni reali dei pazienti miopatici. La formula è la seguente:

FE = MB x FDA x FDM

dove MB viene calcolato mediante la formula classica di Harris-Benedict; il fattore di attività (FDA) è un coefficiente numerico che viene utilizzato per calcolare i fabbisogni energetici di pazienti chirurgici (1.10 con supporto ventilatorio, 1.15 immobile o sedato, non ventilato, 1.25 deambulante) e il fattore di danno muscolare (FDM) è un coefficiente numerico determinato sperimentalmente da Bach in pazienti affetti da un altro tipo di malattia muscolare, la Distrofia Muscolare di Duchenne (0.47 < FDM < 0.52).

Questo calcolo fornisce solo un dato approssimativo che deve essere corretto in base ai risultati ottenuti da altre valutazioni, quali misure antropometriche, calorimetria e bioimpedenziometria, che permettono di delineare in modo più accurato lo stato nutrizionale del paziente.

Altro elemento importante da considerare è la distribuzione delle calorie tra i vari pasti nella giornata non deve essere trascurata. Lo schema ideale dovrebbe prevedere colazione, pranzo, cena e due piccoli spuntini a metà mattina e metà pomeriggio. In generale, sia per il paziente che deve perdere peso, sia per quello che lo deve riacquistare e che tende a saziarsi subito, oppure per quelli che non deambulano, è sempre consigliabile frazionare i pasti nell’arco della giornata per garantire livelli glicemici più stabili, per favorire la digestione, e per evitare il senso di ripienezza che può ostacolare anche la respirazione.

Il bilanciamento dei nutrienti

Oltre ad un adeguato apporto calorico, per una corretta alimentazione è importante anche la distribuzione dell’apporto calorico tra i vari nutrienti. La distribuzione più corrette prevede che i carboidrati forniscano il 55-60% delle calorie totali, i grassi il 25-30% e le proteine il 12-15%. Fonti principali di energia sono quindi i carboidrati e i grassi, infatti anche se questi ultimi vengono consumati in percentuale minore rispetto ai primi, hanno un potere energetico maggiore (circa doppio, 9 Kcal/g contro 4 Kcal/g dei carboidrati).

Per quanto riguarda i carboidrati, è opportuno consigliare il consumo di carboidrati complessi quali pane, pasta e cereali, che vengono assorbiti più lentamente degli zuccheri semplici (contenuti nel latte, nella frutta, nelle caramelle, ecc.) e quindi non producono brusche variazioni della glicemia e della risposta insulinica. Inoltre gli zuccheri semplici sono più lipidogenici, tendono cioè ad aumentare i livelli di trigliceridi e quindi sono da sconsigliare nei pazienti affetti da malattie mitocondriali, che possono andare incontro a complicanze di tipo metabolico. Infine, la riduzione degli zuccheri semplici (10% dell’apporto calorico totale) è utile anche per prevenire la carie: bisogna infatti ricordare che i pazienti hanno spesso difficoltà motorie che impediscono loro di provvedere ad una adeguata igiene orale.

È molto diffusa l’opinione che il paziente affetto da malattie neuromuscolari necessiti di un apporto proteico maggiore per compensare l’aumentata degradazione muscolare che caratterizza queste patologie. A questo proposito, occorre sottolineare che le proteine non vengono utilizzate come substrato energetico, o meglio questo avviene solo in circostanze di emergenza, quando non vi sono altri substrati disponibili. Inoltre, non esistono sistemi di riserva per le proteine, quindi quelle fornite in eccesso vengono degradate con un notevole carico di lavoro per il rene, aumento delle scorie azotate e del carico acido, con le dannose conseguenze che questo può comportare. L’apporto proteico deve quindi coprire il fabbisogno, che è di circa 1g/kg di peso corporeo ideale, ma non eccedere questa misura.

Per quanto riguarda le fibre, oggi si tende a suggerirne il consumo perché svolgono numerose funzioni positive: rallentano l’assorbimento dei grassi e degli zuccheri, ritardano lo svuotamento gastrico, danno senso di sazietà, facilitano il transito del bolo alimentare e migliorano la funzione intestinale. Nel caso di pazienti affetti da malattie mitocondriali è necessario porre attenzione in quanto questi pazienti spesso non si idratano in modo adeguato e quindi si corre il rischio di ostruzioni intestinali in quanto le fibre agiscono proprio assorbendo acqua. Conviene ridurre il consumo di fibre anche in pazienti inappetenti o con difficoltà respiratorie, dato che le fibre danno sensazione di sazietà e producono gonfiore addominale.

Per i pazienti disfagici e/o con una funzione respiratoria compromessa, spesso è opportuno modificare la distribuzione delle calorie fra i principali nutrienti a favore dei lipidi, riducendo di un 10% circa l’apporto di carboidrati. I lipidi ci consentono infatti di avere un apporto calorico elevato e volumi di cibo ridotti, aspetto molto importante per pazienti che si affaticano a mangiare e si sentono subito sazi. L’altro vantaggio è dato dal fatto che il metabolismo lipidico, rispetto a quello glucidico, determina una minore produzione di anidride carbonica come prodotto di scarto, a parità di ossigeno consumato.

La piramide universale della dieta mediterranea

Per quanto riguarda l’aspetto qualitativo della dieta, il modello mediterraneo è ritenuto il regime alimentare più consono alle problematiche di questi pazienti.

I principi fondamentali sono: privilegiare i cereali, gli ortaggi, la frutta, i legumi, fonti di carboidrati complessi, proteine, sali minerali, vitamine, fibre; preferire il pesce fonte di acidi grassi poliinsaturi; consumare una adeguata quantità di latte e derivati per l’apporto di calcio e di proteine; scegliere l’olio extravergine di oliva come condimento. Tutto questo è fondamentale per garantire un’alimentazione varia che soddisfi i LARN dei macro e micro-nutrienti.

Piramide Dieta Mediterranea

Le informazioni contenute in questa sezione sono redatte per Mitocon da:

Elena Matteucci e Chiara Masoni, Clinica Medica Università di Pisa

 

L’acqua è il principale costituente del corpo umano ed è elemento essenziale alla vita poiché il metabolismo cellulare si svolge ambiente acquoso, cioè in soluzione.

Una soluzione è una miscela omogenea di una o più sostanze: il solvente è la sostanza presente in quantità maggiore, il soluto è la sostanza presente in quantità minore. Il punto di ebollizione elevato (100°C) permette all’acqua di restare allo stato liquido a temperatura ambiente; inoltre, la polarità elettrica delle sue molecole permette all’acqua di essere un buon solvente per sali e molecole che presentano legami polari.

Oltre a costituire l’ambiente in cui avvengono le principali reazioni chimiche, l’acqua ha la proprietà fisica di assorbire il calore metabolico prodotto nel nostro organismo. Inoltre, l’acqua è componente preponderante del tessuto vascolare, rappresentato dai liquidi circolanti (sangue e linfa) cui spetta la funzione di irrorare i tessuti e gli organi del corpo, trasportandovi ossigeno e sostanze nutritive e prelevandovi sostanze di rifiuto del metabolismo e della respirazione. La quantità di acqua che l’organismo richiede giornalmente non può essere totalmente prodotta per via metabolica né ottenuta dai cibi ingeriti, per cui dobbiamo fare molta attenzione alla quantità di liquidi che ingeriamo abitualmente. Un bilancio idrico negativo può compromettere il nostro stato di salute, come vedremo.

L’acqua corporea totale (Total body water, TBW) è maggiore nei bambini (circa 77% del peso corporeo) e diminuisce con l’età (circa il 60% del peso di un individuo adulto).

L’acqua corporea totale comprende il liquido intra-cellulare (65%) e quello extra-cellulare (35%) che include a sua volta liquido interstiziale, plasma e linfa. Avviene uno scambio continuo di acqua attraverso le membrane cellulari per mantenere l’equilibrio osmotico fra fluidi intra ed extra-cellulari.

L’osmolarità esprime la concentrazione di una soluzione, sottolineando il numero di particelle di soluto presenti nella soluzione stessa. L’osmosi è il passaggio spontaneo di un solvente (che nei sistemi biologici di solito è l’acqua), dalla soluzione in cui i soluti sono più diluiti a quella in cui sono più concentrati attraverso una membrana semipermeabile, cioè liberamente permeabile solo all’acqua. La diffusione avviene nella direzione che tende a rendere uguali le pressioni osmotiche nei due scompartimenti. La pressione che occorre applicare alla soluzione affinché il passaggio del solvente non avvenga è detta pressione osmotica.

Il bilancio idrico

Il bilancio idrico del corpo umano dipende dalla differenza netta fra introduzione/produzione e perdite. Oltre all’acqua introdotta con gli alimenti (20-30% del totale) e con le bevande (70-80%), che viene assorbita nell’intestino, esiste una produzione endogena di acqua di origine metabolica, prodotta dalla respirazione cellulare. È il metabolismo dei carboidrati che contribuisce maggiormente alla produzione di acqua metabolica (10-12%).

Le perdite di acqua avvengono per via respiratoria (vapore acqueo nell’aria espirata dai polmoni, 250-350 ml/die), cutanea (sudore, 450 ml/die a temperatura ambiente), renale (urine, 1000-2000 ml/die) e gastrointestinale (feci, 100-200 ml/die). In condizioni basali, a riposo e alla temperatura ambiente di 20 °C, le perdite di acqua sono inferiori ad 1 ml/minuto; con l’attività fisica e l’aumento della temperatura ambiente le perdite possono arrivare a 14-17 ml/minuto.

Poiché l’acqua corporea totale deve restare relativamente costante nell’arco delle 24 ore, il volume di liquidi introdotto deve essere mediamente uguale o superiore al fabbisogno. Quando la temperatura corporea sale, l’unico meccanismo per disperdere il calore è la sudorazione. L’attività fisica, specialmente se in ambiente caldo-umido, può far perdere fino a 1-2 litri di acqua all’ora e, essendo il sudore ipotonico (cioè contiene più acqua che elettroliti), comportare disidratazione e iperosmolarità del liquido extracellulare. Nel così detto colpo di calore la temperatura corporea sale repentinamente per insufficiente dispersione del calore mediante sudorazione.

La quantità di acqua ingerita è principalmente regolata dal meccanismo della sete: il centro della sete si trova nel cervello (ipotalamo) ed elabora segnali provenienti da diversi recettori che segnalano un aumento di osmolarità o una diminuzione dei volumi dei liquidi corporei. Anche la quantità di acqua riassorbita a livello renale (e quindi la quantità di acqua eliminata con le urine) è regolata in base a volume e osmolarità dei liquidi corporei mediante complessi meccanismi recettoriali e ormonali.

Nonostante l’importanza di un’idratazione adeguata, l’acqua è invece spesso dimenticata nelle raccomandazioni dietetiche. Un apporto idrico abitualmente insufficiente aumenterebbe il rischio di infezioni delle vie urinarie e quello di calcolosi sia delle vie urinarie che della cistifellea.

La disidratazione

L’Istituto di Medicina (Institute of Medicine, IOM, of the National Academy of Sciences) ha stabilito il fabbisogno totale medio giornaliero di acqua, per fasce di età.

  • Bambini 0-6 mesi: 0.7 L/giorno
  • Bambini 7-12 mesi: 0.8 L/giorno
  • Bambini 1-3 anni: 1.3 L/giorno
  • Bambini 4-8 anni: 1.7 L/giorno
  • Ragazzi 9-13 anni: 2.4 L/giorno uomini – 2.1 L/giorno donne
  • Ragazzi 14-18 anni: 3.3 L/giorno uomini – 2,3 L/giorno donne
  • Adulti 19-70+ anni: 3,7 L/giorno uomini – 2,7 L/giorno donne

La perdita di acqua e sali minerali può generalmente essere reintegrata con una dieta sana, ricca di verdura, frutta e acqua. Le linee guida per una sana alimentazione sono disponibili nel sito dell’Istituto Nazionale di Ricerca per gli Alimenti e la Nutrizione, INRAN L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha fissato le caratteristiche chimiche e batteriologiche che un’acqua potabile deve avere; i limiti di tolleranza per quelle sostanze chimiche che possono avere effetti sulla salute sono state indicati nell’Annesso IV del documento intitolato Guidelines for drinking-water quality.

Per quanto riguarda l’uso delle acque minerali, le raccomandazioni dell’Istituto Superiore di Sanità per i consumatori sono:

  • Preferire a tavola il consumo di acque oligominerali e mediominerali;
  • Evitare il consumo di acque eccessivamente addizionate di anidride carbonica in quanto, se pur più dissetanti, provocano un aumento dell’acidità;
  • Verificare i valori dei sali riportati in etichetta che più si adattano alle proprie esigenze metaboliche (ad esempio, contenuto di sodio, residuo fisso, ecc.);
  • Controllare l’integrità del contenitore e la data di scadenza;
  • Occhio al prezzo: non è detto che il prodotto più caro sia necessariamente il migliore.

La perdita del 1-2% dell’acqua corporea può già compromettere le funzioni cognitive, lo stato di coscienza e il rendimento fisico. Una disidratazione del 10% del peso corporeo comporta rischio di insorgenza del colpo di calore e mette in pericolo la stessa sopravvivenza. Lo stato di idratazione può essere valutato in modo non invasivo mediante all’analisi dell’impedenza bioelettrica (bioimpedenziometria); esistono anche indicatori ematochimici (come l’osmolarità plasmatica, la sodiemia e l’azotemia) e urinari (volume e colore delle urine, densità, osmolarità).

Alcune cause più frequenti di disidratazione sono:

  • Ridotta assunzione di liquidi per mancanza di liquidi disponibili, alterazioni dello stato di coscienza, lesioni delle prime vie digestive;
  • Aumento delle perdite gastrointestinali dovute ad esempio a vomito e diarrea;
  • Aumento delle perdite urinarie, in presenza di diabete mellito scompensato, diabete insipido e malattie renali oppure per uso di diuretici;
  • Aumento delle perdite cutanee causate da infiammazioni cutanee, ustioni, ipertermia o anche eccessiva sudorazione;
  • Aumento delle perdite respiratorie in caso di iperventilazione e ridotta umidità dei gas inspirati.

I bambini e gli anziani sono maggiormente esposti al rischio di disidratazione perché hanno meccanismi di allarme e di compenso meno efficienti. Segni e sintomi di disidratazione sono la sete, senso di affaticamento, apatia, mal di testa, rossore cutaneo, crampi muscolari, intolleranza al calore, vertigini, secchezza di mucose e cute, riduzione della produzione di urine, ipotensione, tachicardia. Brusche variazioni del peso corporeo possono segnalare perdite equivalenti di liquidi.

E’ consigliabile bere spesso, bere in piccole quantità e bere lentamente (soprattutto se l’acqua è fredda). Preferire l’acqua e consumare invece con moderazione quelle bevande che contengono zuccheri e/o caffeina (aranciata, cola, succhi di frutta, tè, caffè). In caso di vomito e/o diarrea, sono disponibili in farmacia soluzioni reidratanti orali, contenenti glucosio e sali, che fanno riferimento alle indicazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità o della Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica, Epatologia e Nutrizione (ESPGHAN, European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition). La soluzione raccomandata dall’OMS contiene 90 mmol/litro di sodio, 20 mmol/litro di potassio, 80 mmol/litro di cloruro, 30 mmol/litro di bicarbonato e 111 mmol/litro di glucoso; può essere preparata aggiungendo a 1 litro di acqua 3.5 g di cloruro di sodio, 2.5 g di bicarbonato di sodio, 1.5 g di cloruro di potassio e 20 g di glucosio. E’ opportuno che l’osmolarità delle soluzioni reidratanti non superi i 300 mosmol/litro.

In conclusione, l’acqua è un nutriente essenziale che svolge ruoli critici nel corpo umano: elemento costitutivo, solvente, mezzo di reazione, reagente e prodotto di reazione, veicolo dei nutrienti e delle scorie metaboliche, termoregolatore, lubrificante ecc. Di conseguenza, il funzionamento ottimale del nostro organismo richiede un buon livello di idratazione; la regolazione del bilancio idrico è precisa e indispensabile al mantenimento dello stato di salute.

Le informazioni contenute in questa sezione sono redatte per Mitocon da:

Claudia Grattarola, Piero Buffa, Paolo Gandullia, Giancarlo Ottonello e Pietro Tuo, Ospedale Giannina Gaslini di Genova.

 

La gastrostomia è una via di comunicazione creata per via endoscopica o chirurgica che permette di introdurre alimenti o diete direttamente nello stomaco. A tal proposito viene inserito un piccolo tubo che consente di fornire al vostro bambino le sostanze nutritizie direttamente nello stomaco.

I pazienti con disturbi dell’alimentazione per bocca possono trarre beneficio dalla gastrostomia. Sono molte le cause per cui un individuo può avere difficoltà ad alimentarsi, tra queste in particolare disordini neurologici e gastrointestinali. Alcune persone possono presentare per esempio difficoltà nella deglutizione, con il rischio di inalazione. Il vostro medico vi spiegherà le ragioni specifiche per cui il vostro bambino necessita della gastrostomia.

Ci sono parecchi tipi di gastrostomia che possono essere utilizzati. Quello più adatto al vostro bambino vi verrà descritto dal medico. La decisione dipende dalle condizioni cliniche e dall’età, dagli specifici bisogni del vostro bambino, da eventuali altre operazioni che necessiti il vostro bambino e dall’esperienza del chirurgo. Il dispositivo prescelto potrà anche essere sostituito successivamente.

È possibile ottenere delle sovvenzioni extra; tali aspetti andranno valutati caso per caso; è comunque consigliabile rivolgersi alle assistenti sanitarie.

Inserimento della gastrostomia

La gastrostomia viene inserita per via endoscopica o, meno frequentemente, mediante una piccola operazione chirurgica in anestesia generale. Al momento dell’intervento i medici vi spiegheranno la procedura in tutti dettagli, la discuteranno insieme a voi per chiarire ogni dubbio ed ogni preoccupazione, e vi chiederanno per iscritto il consenso informato all’intervento. Un altro medico, l’anestesista, visiterà il vostro bambino e vi spiegherà la condotta anestesiologica.

E’ possibile che vengano richiesti esami del sangue o ulteriori indagini strumentali per assicurarsi che il vostro bambino sia in condizioni di poter affrontare l’intervento. Se il vostro bambino presenta particolari problemi di salute, quali ad esempio allergie a farmaci o alimenti, informate i medici tempestivamente. Il personale del reparto parlerà con voi e con il vostro bambino, per essere sicuro che il piccolo comprenda ciò che gli viene fatto e sia preparato all’intervento. Se possibile mostreremo al vostro bambino una bambola portatrice di gastrostomia in modo che sia preparato alla vista del tubicino dopo l’intervento. Se lo desidererete potrete incontrare altre famiglie con bambini portatori di gastrostomia, per condividere con loro la vostra esperienza.

La gastrostomia può essere eseguita con metodo chirurgico mediante una incisione ventrale dell’addome di 4-5 cm, posizionando la sonda di Malecot o il bottone a basso profilo nello stomaco e facendoli uscire lateralmente, attraverso una zona integra di cute. Questo sistema può essere impiegato anche nel corso di un’operazione più complessa, quale la correzione chirurgica di un grave reflusso gastroesofageo.

Esiste una seconda metodica, mini-invasiva, in cui si evita l’incisione dell’addome; si chiama PEG, sigla inglese che sta per gastrostomia percutanea (ossia attraverso la cute) endoscopica, in quanto il chirurgo è assistito dall’endoscopista.

La procedura può essere brevemente riassunta nel modo seguente:

  • l’endoscopista introduce il gastroscopio nello stomaco e cattura con delle pinzette flessibili un filo che il chirurgo vi introduce bucando la pelle, i muscoli e la parete gastrica con una agocannula;
  • il lungo filo viene fatto uscire dalla bocca tirando indietro il gastroscopio;
  • al filo viene legata la sonda nutrizionale ed il chirurgo, tirando il filo a livello della cute, lo fa entrare prima nell’esofago, poi nello stomaco e quindi lo fa uscire dalla parete dell’addome allargando di pochi millimetri il buco da cui passava il filo;
  • la sonda rimane ancorata a livello dello stomaco per la presenza di un rigonfiamento che le impedisce di uscire; la parte esterna va fissata per impedirle di essere risucchiata nello stomaco e quindi collegata alla siringa o all’infusione per l’alimentazione.

Se durante il posizionamento della gastrostomia percutanea (PEG) non fosse tecnicamente agevole e possibile posizionare il dispositivo correttamente, allora potrebbe essere necessario inserire un tubo nello stomaco attraverso un’incisione sulla pelle un po’ più ampia. Il medico discuterà con voi chiarendo ogni vostro dubbio prima che voi firmiate il consenso per la procedura.

La durata dell’intervento per posizionare una PEG di solito non supera la mezzora.

Il vostro bambino verrà riaccompagnato in reparto dopo essersi svegliato dall’anestesia. E’ possibile che si senta ancora debole e addormentato. Il bambino verrà sorvegliato con attenzione dal personale del reparto, per assicurarsi che si sia adeguatamente ripreso dall’anestesia e dall’intervento. Il vostro bambino potrebbe avere una flebo per l’infusione di farmaci e liquidi per i primi giorni dopo l’intervento, e il suo addome potrebbe essere un po’ arrossato o gonfio, ma questi sintomi regrediranno spontaneamente in pochi giorni. Potrebbe anche percepire un po’ di fastidio per alcuni giorni dopo l’intervento, ma di solito la somministrazione di analgesici blandi è in grado di far fronte a questo dolore. Quando l’area sottostante la gastrostomia si sarà sgonfiata, difficilmente il vostro bambino si accorgerà di avere la gastrostomia.

Quando i dottori lo riterranno opportuno in base alla sua ripresa, proveranno a nutrire il vostro bambino attraverso la gastrostomia per la prima volta: se il vostro bambino avrà una PEG potrebbe avvenire già dopo 6 ore dall’intervento, sebbene spesso si attenda fino al giorno dopo l’intervento. Il medico vi informerà quando la PEG potrà essere utilizzata.

Potrete tornare a casa non appena il vostro bambino si sarà ripreso dall’intervento e voi sarete in grado di utilizzare da soli la gastrostomia. Se il vostro bambino ha una PEG potrete andare a casa anche il giorno dopo l’intervento, purché vi sentiate in grado di gestirla da soli a casa.

Vantaggi e rischi

Le gastrostomie sostituiscono il sondino naso-gastrico, che è molto fastidioso per il bambino e non scevro di complicanze (otiti, adenoiditi, riniti, ecc.). Le famiglie inoltre trovano più accettabile la gastrostomia, che può essere nascosta sotto i vestiti, che non il sondino naso-gastrico. Una caratteristica favorevole della gastrostomia è che permette anche la somministrazione di medicine dal sapore cattivo, evitando una fonte di stress per il bambino. La gastrostomia può essere un trattamento permanente o transitorio, e potrà essere rimossa se il vostro bambino non ne avrà più bisogno.

Ogni intervento chirurgico presenta un piccolo rischio di infezione e sanguinamento.

I rischi principali del posizionamento sono il sanguinamento da perforazione di arcate vascolari e la perforazione del colon.  Inoltre ogni anestesia presenta dei rischi (anche se abbastanza bassi). L’anestesista del vostro bambino sarà un medico esperto e addestrato a far fronte a tutte le possibili complicanze. Il chirurgo e l’anestesista discuteranno i potenziali rischi con voi prima di eseguire la procedura. Il vostro bambino potrà avere mal di testa, mal di gola e sentirsi strano e agitato. Questi effetti collaterali sono di solito lievi e di breve durata.

La nutrizione attraverso la gastrostomia

I medici di riferimento e il dietologo discuteranno con voi il metodo più appropriato per nutrire il vostro bambino. Questo dipende dalle condizioni cliniche del vostro bambino, dalle sue particolari necessità e dall’organizzazione della vostra famiglia una volta tornati a casa.

Ci sono tre differenti sistemi per nutrire il vostro bambino attraverso la gastrostomia: BOLO (intermittente), CONTINUO, o la combinazione di ENTRAMBI, per esempio il nutrimento a boli durante il giorno e continuo durante la notte. Il BOLO è un quantitativo specifico di cibo che viene somministrato tutto in una volta (di solito in circa 20 minuti). Se invece il vostro bambino viene nutrito in continuo, riceverà il cibo lentamente (goccia a goccia), attraverso un tubo detto infusore, simile a quello della fleboclisi, azionato da una pompa elettrica.

Il vostro bambino riceverà un nutrimento liquido che contiene tutti o la maggior parte dei nutrienti di cui ha bisogno. Per sapere di più al riguardo potrete avere un colloquio con il dietologo. Alcuni bambini possono continuare ad assumere cibo per bocca regolarmente, utilizzando la gastrostomia per integrare il livello di nutrienti assunti, ma questo dipende dal motivo per cui si è deciso di posizionare la gastrostomia. I cibi potranno essere confezionati a casa con alimenti tradizionali o essere acquistati già pronti in appositi contenitori.

Per la tranquillità di tutta la famiglia, cercate di mantenere l’orario e le abitudini dei pasti il più possibile inalterate. Incoraggiate il vostro bambino ad unirsi al resto della famiglia durante i pasti, anche se non mangia.

Utilizzo e cura della gastrostomia

Il personale del reparto inizierà ad insegnarvi come utilizzare la gastrostomia. Vi insegnerà come pulire attorno allo stoma gastrostomico e come nutrire il vostro bambino attraverso di esso, e vi spiegherà come preparare il cibo. Non sarà difficile ma ci assicureremo che siate adeguatamente preparati alla gestione della gastrostomia e anche a far fronte ad ogni evenienza prima di essere dimessi. Anche se all’inizio potrà sembrarvi complesso, alla fine prenderete confidenza e vi sembrerà molto più semplice. In ogni momento potrete telefonare al reparto per avere consigli e rassicurazioni.

Se il vostro bambino ha posizionato un tubo di Malecot, esso verrà sostituito sei settimane dopo il posizionamento. Questo di solito viene fatto al primi appuntamento in ambulatorio, che verrà fissato al momento della dimissione. Il personale provvederà personalmente alla sostituzione e vi spiegherà come funziona il palloncino di fissaggio.

È possibile inoltre richiedere un supporto una volta tornati a casa.  Le cure a casa verranno definite caso per caso. È importante che il pediatra di libera scelta sia al corrente delle condizioni cliniche del vostro bambino. In certi casi sarà possibile avere a disposizione un supporto da parte della ASL.

Il sito della stomia deve essere trattato come una ferita chirurgica per i primi cinque giorni e il personale di reparto vi mostrerà come fare. Passato questo tempo lo stoma può essere lavato e asciugato. Dovrete tenere la gastrostomia del vostro bambino pulita, lavandola una volta al giorno e asciugandola con una garza o con un piccolo panno. Non sfregate sulla zona della stomia altrimenti si arrosserà. La pulizia giornaliera è una buona occasione per verificare che la pelle attorno allo stoma non sia arrossata o infetta. Se vedete qualche cambiamento e siete preoccupati chiamate il vostro pediatra o il vostro referente all’ospedale per comunicarglielo. Se il vostro bambino ha un tubo gastrostomico, indossare un vestito molto stretto e aderente potrebbe schiacciarlo o angolarlo, spingerlo troppo dentro o accidentalmente tirarlo e rimuoverlo. Se il vostro bambino ha una PEG, è possibile che dobbiate adeguarla se il vostro bambino dimagrisse o se guadagnasse peso. Il personale di reparto vi insegnerà come provvedere a questo prima della dimissione.

Qualche volta la gastrostomia può perdere leggermente, ma sarà necessario solamente pulire l’area con una garza. Se continua a perdere, e le secrezioni sono giallognole/verdognole e maleodoranti, o se la pelle attorno appare irritata, allora contattate il vostro medico di riferimento per avvisarlo.

Fino a quando la ferita della gastrostomia non sarà cicatrizzata dovrete pulirla come vi mostreranno le infermiere. Una volta rimarginatasi il vostro bambino potrà fare il bagno e la doccia normalmente. Assicuratevi sempre di aver asciugato attorno alla stoma, perché l’umidità può favorire lo sviluppo di un’infezione.

Il vostro bambino dovrà continuare a lavarsi i denti due volte al giorno e dovrà effettuare visite odontoiatriche regolari. È consigliabile eseguire un massaggio delle gengive nei bambini fino all’anno d’età, e consentire la conservazione della normale sensibilità orale.

Attrezzature e accessori

Noi vi forniremo una sonda nasogastrica e una sonda gastrostomica di ricambio da portare a casa con voi. Se il dispositivo uscisse fuori accidentalmente dovrete inserire il tubo di ricambio nello stoma rapidamente, altrimenti potrebbe chiudersi lo stoma. Il materiale vi sarà fornito dagli appositi servizi della ASL.

Se avrete problemi nel reperire ulteriori attrezzature una volta a casa, per favore informate l’ospedale. Dovreste ricordare di ordinare nuove attrezzature per tempo prima che finiscano, e utilizzare le stesse solo per il tempo stabilito dalla casa produttrice. Utilizzare attrezzature scadute o per troppo tempo, o riutilizzare le attrezzature contro il parere della casa produttrice potrebbe portare ad infezioni, causando pericolosi episodi di diarrea e vomito che potrebbero mettere a repentaglio il vostro bambino.

Somministrazione di farmaci

Quando il medico vi prescriverà dei farmaci, fategli presente che vostro figlio ha la gastrostomia. Le pastiglie potrebbero otturare il tubo, pertanto sarebbe meglio utilizzare farmaci in soluzione. Se sarà necessario utilizzare farmaci disponibili solo sotto forma di pastiglie assicuratevi che siano finemente sminuzzate e mischiate con acqua fatta bollire e poi raffreddata. Potrete comprare uno sminuzzatore di pastiglie nella vostra farmacia per semplificare le cose. Sciacquate sempre la gastrostomia dopo aver somministrato le medicine (le infermiere di reparto vi mostreranno come fare).

La vita con la gastrostomia

Il vostro bambino dovrebbe essere in grado di frequentare la scuola normalmente. La direzione scolastica dovrà essere informata preventivamente. Se necessario, si potrà insegnare al personale responsabile del vostro bambino a scuola come comportarsi se il dispositivo fuoriuscisse accidentalmente.

Il vostro bambino potrà andare a nuotare una volta che la gastrostomia si sarà rimarginata, a meno che non sussistano altri impedimenti. Sarete informati su quando sarà sicuro iniziare ad immergersi in acqua. Se il vostro bambino desidera particolarmente praticare sport di contatto, chiedete consiglio al personale medico di riferimento.

È possibile viaggiare con il vostro bambino. Comunque, se il vostro bambino ha delle necessità complesse, dovreste discutere il vostro piano di viaggio con il vostro medico. Ricordatevi di potare equipaggiamento extra con voi, nel caso il soggiorno si prolunghi. Se avete in programma una vacanza al mare, coprite la gastrostomia con un rivestimento largo, per evitare che la sabbia possa infilarsi a contatto con la stomia. La sabbia, infatti, può irritare la pelle del vostro bambino in prossimità dello stoma gastrostomico, causando un’infezione o danneggiando il dispositivo stesso.

Se volete viaggiare all’estero con il vostro bambino, per cortesia contattate il vostro pediatra di libera scelta o la ASL. Essi vi forniranno informazioni per quanto riguarda l’assicurazione, l’eventuale approvvigionamento delle attrezzature all’estero e anche ulteriori altre informazioni.

Potrebbe essere utile, in particolar modo se il vostro bambino ha altri bisogni complessi, portare una relazione clinica redatta dal vostro medico di riferimento, in cui venga descritta la storia clinica del vostro bambino. Questo potrà essere d’aiuto nel caso abbiate bisogno di assistenza medica in loco.

Se avete in programma di viaggiare in aereo, ricordatevi di portare una parte delle attrezzature nel bagaglio a mano, in caso di ritardo o smarrimento del bagaglio. Dovreste inoltre portare una relazione del vostro medico che spieghi come mai siete costretti a trasportare materiale sanitario per l’alimentazione del vostro bambino. Questo dovrebbe prevenire problemi con la sicurezza e la dogana in aeroporto.

Mantenere le cose normali

Quando lascerete l’ospedale potreste notare che il vostro bambino ha più richieste del solito. Questa è una reazione comune dopo essere stati ospedalizzati, pertanto dovrete aspettarvelo. Il vostro bambino potrebbe diventare più piagnucoloso o regredire nei comportamenti, come per esempio bagnare il letto, fino a quando non si abituerà ad essere di nuovo con voi a casa. Se siete preoccupati per il comportamento del vostro bambino, per favore parlatene con il vostro medico di riferimento o il vostro pediatra. Loro potranno offrirvi aiuto e consiglio per rientrare ad una normale routine una volta dimessi dall’ospedale.

Cercate di trattare il vostro bambino il più normalmente che potete. I bambini iper-protetti o trattati in modo diverso dagli altri tendono a diventare pretenziosi e bisognosi. Il vostro bambino è “diverso” solo per il modo in cui si alimenta. Il vostro bambino sarà più felice se le regole resteranno le stesse e se la vita procederà il più possibile come prima.

Il vostro bambino potrà essere pienamente conscio del suo tubo. Parlare con altre persone potrà essere d’aiuto, potrete a questo proposito contattare il personale di riferimento, i cui indirizzi e recapiti sono elencati alla fine dell’opuscolo.

Il vostro bambino, voi ed il resto della famiglia, potreste avere l’impressione che tutto quanto ruoti attorno al cibo e di conseguenza sentirvi stanchi e stufi della nutrizione attraverso gastrostomia. In questo caso potrebbe essere d’aiuto continuare tutto secondo le abitudini precedenti, per quanto è possibile, per esempio mantenere gli orari dei pasti e di quando si va a dormire.

Se avete altri bambini, questi potranno essere gelosi delle maggiori attenzioni ricevute dal fratellino o dalla sorellina portatrice di gastrostomia. Se parenti e amici focalizzano la loro attenzione sul bambino che ha la gastrostomia e prestano minor attenzione agli altri vostri bambini potreste farglielo notare e dir loro di sforzarsi di comportarsi allo stesso modo con tutti i bambini. Ritagliate del “tempo speciale” per gli altri vostri bambini.

Rimozione della gastrostomia

Il vostro personale di riferimento discuterà con voi se e quando si vorrà tentare di alimentare il vostro bambino nuovamente per bocca. Questo dipenderà dalle ragioni che hanno portato il vostro bambino ad aver bisogno della gastrostomia.

Il metodo per rimuovere la gastrostomia varia a seconda del dispositivo che è stato scelto per il vostro bambino. Il vostro medico ve lo spiegherà al momento opportuno. Una volta rimosso il dispositivo, lo stoma inizierà a chiudersi. Può essere necessario un po’ di tempo prima che si chiuda completamente e fino ad all’ora dovrete usare una copertura per lo stoma. Una volta che lo stoma si sarà chiuso completamente rimarrà una piccola cicatrice. In una parte dei casi, se il dispositivo è rimasto molto a lungo, è possibile che non si chiuda completamente e che si renda necessario un piccolo intervento sulla parete addominale.

Dopo la rimozione il vostro bambino sembrerà aver “dimenticato” come mangiare e bere dalla bocca. In questo caso una logopedista vi offrirà aiuto e supporto.

Le informazioni contenute in questa sezione sono redatte per Mitocon da:

Pietro Tuo, Ospedale Giannina Gaslini di Genova e Giancarlo Ottonello pediatra, anestesista-rianimatore

 

La ventilazione non invasiva è un termine che definisce svariate tecniche di supporto delle vie aeree e del respiro accomunate dalla caratteristica di evitare la intubazione tracheale o la tracheotomia.

In ambito pediatrico sono disponibili differenti metodiche di ventilazione non invasiva: la ventilazione a pressione positiva fornita mediante maschera nasale, oronasale o boccaglio, la ventilazione a pressione negativa mediante corazza o “vest”, che in pediatria viene utilizzata soprattutto come supporto fisioterapico per la mobilizzazione ed eliminazione delle secrezioni

La ventilazione non invasiva ha molteplici indicazioni. Possiamo distinguere i bambini che respirano male a causa di problemi a carico dei polmoni e a causa di problemi a carico della forza muscolare o delle vie respiratorie.

Nel primo gruppo, problemi ai polmoni, il primo presidio da utilizzare sarà l’ossigeno, ma talvolta potrà anche rendersi necessaria la ventilazione non invasiva, come ad esempio nei pazienti affetti da fibrosi cistica, al fine di offrire al un periodo di riposo durante il quale parte del lavoro muscolare respiratorio viene affidato (demandato) al ventilatore meccanico.

Nel secondo gruppo: problemi di forza muscolare, la terapia consiste invece proprio nel sostenere la mancanza di forza muscolare del paziente con un supporto di forza meccanica fornito dal ventilatore. Spesso tale forza aggiuntiva è necessaria soltanto di notte, durante il sonno in quanto nella veglia questi bambini riescono a far fronte alle necessità con un surplus di lavoro da parte di tutti i muscoli respiratori anche accessori. In questi pazienti dovrà anche essere valutata l’eventuale necessità di un aiuto meccanico alla tosse ed alla rimozione delle secrezioni.

Nel terzo gruppo di pazienti, ossia coloro che presentano anomalie a carico delle vie respiratorie e nei quali si verificano episodi di ostruzione respiratoria i ventilatori meccanici devono espletare un lavoro diverso ossia semplicemente somministrare una pressione continua al passaggio dell’aria capace di migliorare il passaggio stesso e ridurre o possibilmente annullare la componente ostruttiva. Forza muscolare e tessuto polmonare sono in questo caso normali. Il ventilatore somministrerà quindi una pressione positiva continua (CPAP).

Apparecchiature

Il ventilatore meccanico è un apparecchio che espleta il lavoro meccanico di far entrare l’aria nell’apparato respiratorio. È dotato di un interruttore che lo attiva e di un tasto che avvia la ventilazione e la interrompe. Il medico applicherà un sistema di protezione che bloccherà tutte le altre funzioni del ventilatore per impedire eventuali accidentali modificazioni non volute. Il ventilatore meccanico può essere dotato di una batteria interna per evitare problemi relativi alla sospensione della fornitura della energia elettrica. In casi particolari è prevista la fornitura a casa di un gruppo di continuità. In casi particolari ai genitori viene insegnato come modificare alcuni parametri della ventilazione.

L’umidificatore è di un sistema funzionante ad energia elettrica capace di aggiungere vapore acqueo alla miscela di aria inspirata. La ventilazione non invasiva potrebbe provocare secchezza delle secrezioni. Soprattutto nei bambini piccoli, tale evenienza potrebbe essere molto dannosa, a tal fine si utilizza l’umidificatore che come una pentola piena di acqua calda, arricchisce di vapore l’aria inspirata. È necessario modificare la regolazione dell’umidificatore per garantire una buona umidificazione del circuito senza provocare eccessiva formazione di condensa all’interno del circuito stesso. La regolazione può essere quindi modificata in relazione alle condizioni ambientali: temperatura, presenza di caloriferi, ecc.

Il saturimetro è necessario per tenere sotto controllo il bambino durante la ventilazione non invasiva. Gli allarmi di frequenza cardiaca verranno valutati singolarmente in ogni caso. Non impostare mai l’allarme per il valore limite di bassa saturazione (l’allarme di saturazione bassa) al di sotto di 85%.

Materiali di consumo

I materiali di consumo di cui è necessario dotarsi sono:

  • i circuiti conducono il flusso di aria dal ventilatore alla maschera; sostituiti mediamente una volta al mese, possono essere dotati di vaschette raccogli condensa o di sistema di riscaldamento a filo per evitare appunto la formazione della condensa stessa.
  • la vaschetta per l’umidificazione viene riempita di acqua distillata fino al livello riportato graficamente su di essa; viene sostituita anch’essa mediamente ogni mese;
  • il filtro antipolvere si trova sulla parte posteriore del ventilatore; viene pulito ogni settimana e sostituito ogni 3-4 mesi;
  • il filtro antibatterico si interpone tra ventilatore e circuito; protegge il bambino dalla insufflazione di aria contaminata e viene sostituito quando si annerisce o comunque almeno una volta al mese;
  • la maschera deve essere quella provata in ospedale; può essere modificata ma solo con verifica del funzionamento della nuova presso il centro di riferimento;
  • la cuffietta nucale e la mentoniera (opzionale) sono due dispositivi di facile utilizzo; la mentoniera viene consigliata in caso di bambini di età superiore ai 4-6 anni ed in presenza di perdite di aria dalla bocca
  • l’acqua distillata per umidificazione viene introdotta nella vaschetta di umidificazione; il consumo medio è di 3-4 litri alla settimana;
  • i prodotti antidecubito per la fronte ed il naso sono presidi molto utili e servono per proteggere la cute nei punti di contatto con la maschera.

I punti maggiormente a rischio sono la fronte, dove appoggia la maschera e la radice del naso. È importante applicare questi prodotti prima che si verifichino lesioni da decubito con soluzione di continuità (bolla, spellatura). In presenza di bolla o spellatura non applicare il prodotto antidecubito ma verificare che la maschera non appoggi più nello stesso punto.

Si consiglia di tenere a disposizione in casa i ricambi di tutti i materiali di consumo.

Avvio della ventilazione non invasiva

Di seguito trovate la procedura completa:

  • Collegare l’apparecchio ventilatore alla presa corrente;
  • Inserire il filtro anti-batterico tra ventilatore e circuito;
  • Posizionare i laccetti della cuffietta nelle apposite fessure del supporto rigido della maschera stringendo i laccetti;
  • Posizionare la cuffietta sul capo e la maschera sul volto;
  • Accendere il ventilatore;
  • Collegare il circuito (sempre con la valvola espiratoria) alla maschera;
  • Regolare, tirandoli, i laccetti della cuffietta in modo simmetrico fino ad ottenere l’ottimale posizionamento della maschera evitando una eccessiva costrizione che alla lunga potrebbe generare pieghette sulla cute e sarebbe quindi motivo di sospensione della ventilazione (occorre in pratica tirare i laccetti senza eccedere fino ad evitare perdite dai bordi della maschera o sugli occhi);
  • Respirare tranquillamente per adattarsi al respiratore;
  • Controllare che non ci siano sfiati di aria dalla maschera (agli occhi, ai lati del naso).

Controlli durante la ventilazione non invasiva

Lo staff medico ed infermieristico fornirà informazioni precise e specifiche per ogni paziente. Ad ogni modo nella maggioranza dei casi i bambini sottoposti a ventilazione non invasiva domiciliare devono essere sottoposti ai seguenti controlli durante la ventilazione:

  • verificare il corretto assemblaggio del circuito; dopo aver collegato il ventilatore alla maschera ed avviato la ventilazione verificare che il torace del bambino espanda e che il colorito sia roseo.
  • collegare il saturimetro e verificare che la saturazione sia superiore a 95%;
  • verificare che gli allarmi del saturimetro siano impostati ed udibili; si consigliano allarmi di saturazione bassa mai inferiori ad 85%;
  • verificare che la maschera non sia troppo stretta, ma anche che le perdite siano minime.

In caso di presenza di gastrostomia è preferibile mantenerla aperta durante la ventilazione non invasiva per evitare la distensione addominale.

In caso di concomitante deficit della tosse considerare che alla sospensione della ventilazione non invasiva andranno inizialmente liberate le vie aeree dalle secrezioni che potrebbero essersi accumulate durante la fase di ventilazione meccanica (aspirazione ed utilizzo di apparecchio meccanico per la tosse).

Sospensione della ventilazione non invasiva

  • Scollegare la maschera dal volto del paziente;
  • Spegnere il ventilatore;
  • Slacciare la cuffietta dalla mascherina;
  • Lavare la maschera con sapone sotto acqua corrente ogni giorno e lasciare asciugare su di un panno pulito;
  • Posizionare la maschera e la valvola espiratoria in una bacinella con soluzione disinfettante (tipo Milton) ogni 7/10 giorni per 30/45 minuti;
  • Coprire il ventilatore con un panno pulito e saltuariamente spolverarlo;
  • Se il circuito del ventilatore è non-monouso: ogni 7/10 giorni staccarlo, lavarlo sotto acqua corrente e metterlo nella bacinella con soluzione disinfettante (tipo Milton) per 30/45 minuti; poi asciugare e rimontare il tutto (è consigliabile aggiungere etichette o promemoria scritti sui punti di contatto per facilitare il rimontaggio corretto);
  • Sostituire ogni 30 giorni il circuito del ventilatore ed anche la bacinella dell’umidificatore;
  • Lavare con acqua e sapone la cuffietta ogni 10-15 giorni o comunque nel caso siano sporchi
  • Sostituire il filtro antibatterico ogni 10-20 giorni (quando si scurisce).

 

Effetti avversi e complicanze

Alcuni effetti avversi si hanno se parte dell’aria insufflata scende nello stomaco e provoca distensione gastrica e mal di pancia.  Inoltre, in presenza di perdite dalla maschera possono verificarsi secchezza della bocca e del naso oltre ad irritazione degli occhi e congiuntivite. I bambini di età compresa tra due e cinque anni solitamente tollerano male la ventilazione non invasiva e possono fare fatica ad addormentarsi o a mantenere un sonno tranquillo per tutta la notte.

L’appoggio della maschera su naso e fronte può provocare lesioni da decubito che inizialmente possono essere caratterizzate da solo arrossamento ma successivamente può formarsi la vescicola e poi l’ulcera con perdita di sostanza. In quest’ultimo caso la guarigione può avvenire con persistenza di cicatrice e quindi danno estetico anche importante. È assolutamente necessario porre grande attenzione per evitare la formazione di lesioni cutanee. In caso di arrossamento della pelle evitare di riposizionare la stessa maschera la sera successiva. Utilizzare una maschera differente oppure regolare la cuffia in modo che non si verifichi alcun appoggio della maschera nello stesso punto. Applicare eventualmente prodotto barriera (Duoderm) facendo però molta attenzione in quanto una volta applicati impediranno una attenta osservazione della cute sottostante.

In caso di pazienti con patologia polmonare in atto (fibrosi cistica, polmoniti acute) può verificarsi pneumotorace. Si tratta di una rottura del polmone con passaggio di aria al di fuori del polmone. Si manifesta con dolore e desaturazione e richiede il ricovero immediato tramite 118. è una complicanza molto rara.

L’utilizzo prolungato della maschera per anni può provocare modificazioni dello sviluppo delle ossa del volto soprattutto nei punti di appoggio della maschera. Può quindi verificarsi una compromissione dello sviluppo dell’osso mascellare con conseguente male occlusione delle arcate dentarie. Tale complicanza, non rara nel bambino, deve essere prevenuta mediante l’utilizzo di più maschere in alternanza al fine di evitare appoggi continui sempre nello stesso punto. Può anche essere trattata mediante apparecchio ortodontico sulla base della valutazione odontoiatrica. In casi avanzati è possibile ricorrere a trattamento chirurgico ricostruttivo.

Sistemi d’allarme

I sistemi d’allarme necessari durante la ventilazione non invasiva differiscono in relazione alla patologia di base; comunque gli allarmi minimi necessari sono la disconnessione e l’interruzione dell’alimentazione elettrica.

L’ allarme apnea può rendersi necessario, ma è estremamente fastidioso, soprattutto per i bambini piccoli nei quali spesso il ventilatore non percepisce l’innesco dell’atto inspiratorio e può quindi attivare l’allarme anche in caso di normale respirazione del piccolo. Si preferisce, nella pratica clinica, anziché collegare un dispositivo di allarme apnea al ventilatore, usufruire dell’allarme del saturimetro, sempre necessario nel monitoraggio di questi bambini.

Maschere nasali

Trovano largo impiego nella ventilazione non invasiva a pressione positiva e nella CPAP.

Una maschera nasale confortevole per il paziente dovrebbe essere costituita da uno scheletro rigido munito di cuscinetto in silicone atossico per assicurare la maggior tenuta possibile al viso del paziente. Le alternative ai cuscinetti di silicone possono essere le flange singole o doppie o la cuffia gonfiabile nella quale può essere misurata la pressione. Lo scheletro della maschera si continua con il connettore, che dovrebbe essere girevole e non fisso, onde permettere al paziente una maggiore libertà di movimento, tanto più utile durante le ore notturne.

La maschera nasale deve essere fissata al viso tramite cuffia; è utile in alcuni casi l’utilizzo di mentoniera, per evitare l’apertura della bocca, specie nelle ore notturne.

Qualora la maschera nasale provochi lesioni da contatto, arrossamenti della pelle ed ulcerazioni nei punti di maggior pressione, soprattutto sul ponte del naso, od irritazione congiuntivale intollerabile per il paziente, possono venire utilizzati i sistemi alternativi nasali: fra questi, il sistema Adam è costituito da due cuscinetti nasali in silicone atossico da adattare alle narici, e da un sistema connettore girevole, che deve essere fissato al volto tramite cuffia e lacci.

Qualora non sia agevole individuare una maschera nasale standard adeguata, o il paziente non tolleri il sistema Adam, si può ricorrere a maschere nasali modellabili.  Sono disponibili kit completi per la costruzione di maschere nasali personalizzate in relazione alle caratteristiche anatomiche del paziente: il materiale più usato è costituito da pasta di silicone modellabile; in tal modo viene migliorata la qualità della ventilazione meccanica, potendo ridurre la pressione della protesi sul naso e le fastidiose perdite d’aria dalla maschera stessa.

Maschere facciali e oronasali

Vengono usate molto meno frequentemente rispetto a quelle nasali ed anche di esse esistono diverse misure.  Sono costituite da uno scheletro fisso appoggiato ad un cuscinetto che deve aderire al viso del paziente. Coprono naso e bocca.

Queste maschere trovano impiego soprattutto in pazienti con insufficienza respiratoria acuta, ma possono essere utilizzate anche in casi cronici sebbene il paziente tolleri poco il fatto di avere bocca e naso coperti, la protesi facciale interferisce con alimentazione, espettorazione e con la possibilità di comunicare, crea spiacevoli sensazioni di claustrofobia, provoca distensione gastrica nonché il rischio di aspirazione di materiale gastro-esofageo e di soffocamento, soprattutto quando il paziente non respira in sintonia col ventilatore.

D’altra parte la maschera facciale è preferibile a quella nasale in pazienti che respirano prevalentemente con la bocca, come quelli in scompenso acuto, in quanto l’uso di protesi nasale determinerebbe una perdita d’aria enorme, compromettendo l’efficacia del trattamento ventilatorio. Recentemente queste maschere sono state dotate di sistemi di tenuta d’aria più confortevoli, di lacci facilmente apribili e di valvole anti-asfissia per prevenire il soffocamento nel caso che il ventilatore funzioni male: ciò le ha rese più sicure ed accettabili anche dai pazienti cronici.

Con ogni tipo di maschera esistono accessori che permettono di mantenerla in posizione, di rendere più confortevole la tenuta evitando fastidiosi traumi della pelle e delle mucose, e di ridurre eventuali perdite d’aria:

  • cuffia regolabile (reggimaschera)
  • distanziatori nasali
  • comfort flap o telaio di supporto per la maschera
  • mentoniera
  • cerotti antidecubito

La cuffia mantiene in posizione corretta la maschera evitandone lo spostamento.  E’ di materiale sintetico, con una parte che avvolge una porzione della testa e quattro laccetti a strappo che vanno inseriti nelle apposite fessure della maschera. Il posizionamento della cuffia deve essere simmetrico, in modo da mantenere la maschera diritta, e non deve essere né troppo lasco (causerebbe perdite d’aria) nè troppo stretto (causerebbe lesioni cutanee da pressione).  Esistono cuffie diverse per ogni tipo di maschera.

I distanziatori nasali ed i cerotti antidecubito servono per evitare traumi da compressione alla radice del naso.

Il comfort-flap o telaio di supporto per maschera è in plastica rigida e può essere talora applicato sulla maschera per migliorarne il confort e mantenerla nella posizione adatta; dovrebbe essere il più aderente possibile, per ridurre al minimo le perdite d’aria.

La mentoniera è un accessorio non obbligatorio: diventa tale nella ventilazione con maschera nasale in caso di perdite aeree dalla bocca con compromissione della ventilazione.

Circuiti

Le maschere vengono connesse all’apparecchio ventilatore mediante appositi circuiti (tubi di connessione) attraverso cui passa il flusso d’aria.

Il circuito può essere monotubo (l’aria passa sia durante l’inspirazione che durante l’espirazione) o con doppio tubo (uno per il passaggio di aria durante l’inspirazione e l’altro per il passaggio dell’aria espirata).  I ventilatori domiciliari sono nella maggior parte dei casi muniti di un solo circuito e l’aria espirata viene eliminata attraverso differenti meccanismi.

Il più raccomandabile è la valvola espiratoria, detta di “non rebreathing”, perché permette la non rirespirazione dell’anidride carbonica eliminando tutta l’aria espirata. Ne sono provvisti gran parte dei ventilatori volumetrici ed alcuni pressometrici.

I circuiti privi di valvola espiratoria sono provvisti di un sistema di dispersione della CO2 a resistenza fissa e flusso variabile. Questo sistema è tipico dei ventilatori Bi-Level e ne esistono tre varianti:

  • Circuito senza valvole o sistemi dispersivi: la dispersione del gas espirato e quindi della CO2 avviene attraverso un foro presente nella protesi non invasiva
  • Circuito fornito di un sistema espiratorio di tipo dispersivo (Whisper Swivel Connector)
  • Circuito fornito di un sistema espiratorio unidirezionale (plateau valve); la presenza di una membrana all’interno del dispersore permette, durante la fase inspiratoria, di diminuire le perdite dal sistema e di creare, durante la fase espiratoria, un flusso unidirezionale.

Anche se spesso viene poco considerato, il circuito dei tubi può interferire con una corretta ventilazione del paziente: vanno infatti valutati la lunghezza e la compliance del circuito così come la presenza di spazio morto tra protesi e valvola unidirezionale, dispersore o sistema espiratorio unidirezionale.

Bibliografia

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Faroux B, Boffa C, Desguerre I, Estornet B, Trang H. Long term noninvasive mechanical ventilation for children at home. Ped Pulmonol 2003.35:119-125

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Le informazioni contenute in questa sezione sono redatte per Mitocon da:

Giancarlo Ottonello pediatra, anestesista-rianimatore

La tosse è il meccanismo responsabile della eliminazione delle secrezioni respiratorie che si possono accumulare in caso di infezione respiratoria o per inalazione. Normalmente un atto di tosse richiede una grande inspirazione seguita da una breve chiusura delle corde vocali associata ad una simultanea contrazione dei muscoli espiratori. Le corde vocali a quel punto si aprono e l’aria contenuta nei polmoni viene espulsa ad un elevato flusso. La tosse nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari può essere compromessa per vari motivi: inadeguatezza dei muscoli inspiratori ad eseguire un profondo respiro, debolezza nel chiudere le corde vocali, presenza di una tracheotomia, debolezza dei muscoli espiratori che non riescono a produrre una adeguata pressione all’interno dei polmoni.

La maggior parte delle tecniche per la rimozione delle secrezioni utilizzate per l’adulto quali assistenza manuale alla tosse, air stacking, in-exsufflation, possono essere anche impiegate per il bambino. Tuttavia ci addentreremo soprattutto nella descrizione dell’utilizzo degli apparecchi meccanici per il supporto della tosse.

Oggi in Italia sono disponibili di due apparecchi per la tosse: il Cough Assist In-exsufflator, prodotto negli Stati Uniti d’America dalla ditta Emerson ed il Pegaso prodotto dalla ditta Italiana Dima. Nel 1993 la Food and Drug Administration ha approvato l’utilizzo del Cough Assist In-exsufflator, e recentemente l’In-exsufflator ha anche ricevuto il marchio CE (European Conformity) che indica la conformità con gli standard di sicurezza europei.

L’azione di queste apparecchiature si espleta attraverso due fasi: una inspiratoria ed una espiratoria. La fase iniziale manda aria nei polmoni (fase a pressione positiva) e viene seguita rapidamente da una pressione negativa che rimuove il volume insufflato ad un flusso espiratorio sufficiente per rimuovere le secrezioni (fase a pressione negativa) dopo queste due fasi avviene una pausa.

Le pressioni positiva e negativa e le durate in secondi di ciascuna fase (positiva, negativa e pausa) vengono impostate dal medico. Solitamente la pressione positiva è compresa tra 25 e 30 cm H2O; la negativa tra -35 e -50 cm H2O, il tempo inspiratorio può variare tra 0.8 e 1.5 secondi e quello espiratorio tra 0.5 e 1.2 secondi. La pausa può durare da 0.3 a 1 secondo.

La procedura deve essere eseguita, soprattutto le prime volte, con monitoraggio del saturimetro.

Il genitore o il care giver appoggia la maschera su naso e bocca del bambino possibilmente durante la pausa. La maschera permette la inspirazione durante la fase a pressione positiva e poi, durante la fase a pressione negativa, facilita la tosse dicendo “tosse” e comprimendo energicamente il diaframma dal basso verso l’alto. Usualmente vengono eseguiti 2 cicli di 5 insufflazioni/essufflazioni ciascuno.

Di solito si procede inizialmente con una fase di adattamento in cui le pressioni vengano impostate a valori relativamente ridotti (circa 10 cm H2O), per poi essere progressivamente incrementate. Questo approccio permette di evitare che il paziente si opponga al ciclo meccanico impostato chiudendo le corde vocali. Durante i successivi trattamenti le pressioni possono essere ulteriormente aumentate fino al raggiungimento di livelli pressori adeguati o comunque fino al livello massimo tollerabile da parte del paziente.
Cough assist in exsufflator è risultato efficace nel produrre un picco di flusso di tosse superiore a quello ottenuto con manovre manuali o mediante air stacking (si intende con tale nome una metodica che utilizza il pallone di ambu per fare entrare l’aria nei polmoni del paziente e che poi supporta la tosse con compressione manuale del diaframma e del torace).

Il trattamento con cough assist può essere fornito sia mediante maschera oro-nasale che mediante applicazione diretta alla cannula tracheostomica per il paziente tracheostomizzato ed è risultato meglio tollerato e più efficace nel rimuovere le secrezioni rispetto alla tracheoaspirazione.

Complicanze, controindicazioni ed effetti indesiderati

Le complicanze riportate in letteratura inerenti l’utilizzo dei dispositivi meccanici per la tosse sono rare e sono rappresentate da:

  • Pneumotorace: significa rottura del polmone e passaggio di aria al di fuori del polmone. Si verifica una brusca riduzione della saturazione ed è necessario ricorre al ricovero urgente in ospedale.
  • Emorragia polmonare: si tratta di una perdita di sangue per una rottura di vasi sanguigni a carico del polmone. Durante la tosse si assiste alla eliminazione di abbondante materiale ematico schiumoso. È necessario il ricovero ospedaliero urgente
  • Aritmie cardiache, bradicardia, tachicardia: si tratta di alterazioni del ritmo del cuore che solitamente terminano al termine della procedura
  • Distensione addominale con nausea e vomito: l’aria penetra all’interno dello stomaco e provoca distensione dello stomaco stesso e nausea.

L’utilizzo è controindicato nei pazienti affetti da:

  • enfisema bolloso; si tratta di pazienti solitamente adulti che hanno una preesistente malattia del polmone. Tale enfisema bolloso può essere presente in pazienti affetti da fibrosi cistica
  • patologie associate alla predisposizione per il barotrauma: si tratta da pazienti che hanno già presentato pneumotoraci spontanei.
  • nei pazienti emodinamicamente instabili non sottoposti ad accurato monitoraggio: si tratta di pazienti affetti da malattie a carico dell’apparato cardiocircolatorio
  • nei pazienti con recente episodio di edema polmonare cardiogenico o comunque con funzione ventricolare sinistra depressa, per il rischio di edema polmonare da aumento del post-carico durante la fase di applicazione della pressione negativa: si intendono con tale definizione i pazienti che hanno una malattia importante a carico del cuore

Gli effetti indesiderati che possono verificarsi inizialmente o durante l’utilizzo della metodica possono essere:

  • iniziale e transitoria desaturazione per  ingombro di secrezione nelle prime vie aeree;
  • comparsa di striature ematiche nelle secrezioni per loro distacco dalle pareti bronchiali a cui sono adese;
  • possibile distensione gastrica e addominale;
  • comparsa di  nausea e vomito per cui può essere preferibile utilizzare la metodica lontano dai pasti;
  • pazienti con gravi deformità toraciche e/o con capacità vitale molto bassa, che non ricevono di routine insufflazioni massimali possono presentarsi dolori toracici da stiramento delle strutture muscolo-scheletriche.

Bibliografia

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Miske LJ, Hickey EM, Kolb SM, Weiner DJ, Panitch HB. Use of the mechanical in-exsufflator in pediatric patients with neuromuscular
disease and impaired cough. Chest 2004;125(4):1406–1412.

I diritti dei cittadini con disabilità

L’istituto Superiore di Sanità (ISS) mette a disposizione un prontuario che spiega l’iter per ottenere l’invalidità civile e dà ulteriori dettagli sulle prestazioni economiche erogate a seguito dell’ottenimento dell’invalidità stessa.

I diritti dei cittadini con disabilità – Rev. 2015/01

 

Guida alle agevolazioni fiscali per persone con disabilità

L’Agenzia delle Entrate, analogamente, mette a disposizione un documento con tutte le informazioni ed indicazioni su come ottenere le agevolazioni fiscali sulle spese che più comunemente vengono sostenute dalle persone con disabilità e dai loro familiari, come le spese di assistenza, gli ausili, i veicoli, i sussidi tecnici e informatici e molto altro.

Guida alle agevolazioni fiscali per persone con disabilità – Gennaio 2017