Domenica 19 settembre si celebra il LHON Awareness Day

Sarà il LHON Awareness Day ad aprire la World Mitochondrial Disease Week 2021, la Settimana Mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali.

L’intera giornata di domenica 19 settembre sarà dedicata ad informare e sensibilizzare sulle malattie mitocondriali della vista, in particolare sulla Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON).

Il tema centrale di quest’anno sarà la Tecnologia, un alleato indispensabile per tutte le persone affette dalla LHON per mantenere la propria indipendenza, poter studiare e lavorare e svolgere attività che altrimenti sarebbero inaccessibili.

Ne parleremo con Michele Landolfo, esperto di accessibilità, di tecnologie assistive e ausili hardware e software, in due eventi rivolti alle comunità di pazienti, familiari e caregiver italiana ed internazionale:

• Domenica 19 settembre, h. 10:00 – 12:00: webinar su piattaforma Zoom “L’importanza della tecnologia nella Neuropatia Ottica di Leber”, organizzato da Mitocon nell’ambito del programma Spazi Rari. La partecipazione è gratuita, ma è necessario iscriversi compilando il modulo a questo link.
• Domenica 19 settembre, h. 17:00 – 19:00: diretta Facebook “The Importance of Technology for LHON Patients”, a cura di International Mito Patients – IMP , sulla pagina Facebook dell’Organizzazione. Per tutti i dettagli cliccare qui.

Che cos’è la Neuropatia Ottica ereditaria di Leber – LHON

La Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber – LHON- L’acronimo LHON sta per Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber o Atrofia Ottica di Leber. La LHON è una delle malattie mitocondriali, causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, che sono gli organelli delle cellule deputati alla produzione di energia. Nella LHON l’occhio il nervo ottico è particolarmente vulnerabile ai difetti del metabolismo mitocondriale per l’alta richiesta energetica e la necessità di mantenere la trasparenza della retina alla luce. L’insorgenza del disturbo visivo avviene in modo acuto prevalentemente nella tarda adolescenza o nella prima età adulta con andamento peggiorativo nel tempo. Poiché la LHON è dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale, e diversamente dalle mutazioni del DNA nucleare, viene ereditata solo in linea materna. La madre può trasmettere la malattia inconsapevolmente, perché può essere portatrice asintomatica del difetto genetico. Negli anni sono state scoperte oltre alle tre mutazioni classiche, responsabili della maggior parte dei casi di LHON (circa il 90%), anche mutazioni più rare del DNA mitocondriale che hanno per effetto la perdita della vista centrale tipica della LHON. La LHON ha una prevalenza variabile di 1/25.000 a 1/50.000 ed in generale è più frequente nel genere maschile.Per saperne dipiù clicca qui.

Diagnosticare tempestivamente la Neuropatia Ottica ereditaria di Leber – LHON può diminuire l’impatto di questa malattia sulla vita delle persone che ne sono affette. Per questo International Mito Patients – IMP ha realizzato un opuscolo informativo volto ad aumentare la conoscenza e la comprensione della Neuropatia Ottica di Leber – LHON. L’opuscolo è disponibile sul nostro sito, per scaricarlo clicca qui .