Dal 18 al 24 settembre, in tutto il mondo si celebra la Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali con eventi di informazione e sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali.

L’iniziativa è promossa globalmente da IMP– International Mito Patients, la federazione delle associazioni di pazienti e famiglie.

In Italia, le attività di sensibilizzazione e informazione sono a cura di Mitocon che lancia “Storie di Malati Mitocondriali”, una serie di testimonianze, per raccontare le malattie mitocondriali con le parole di chi le vive da vicino. In questo terzo ed ultimo appuntamento di Storie di Malati Mitocondriali, Mitocon passa la parola a Dora, una mamma dolce e sensibile, ma allo stesso tempo una ‘guerriera’ che combatte la sindrome di Leigh al fianco della sua Vittoria.

STORIE DI MALATI MITOCONDRIALI – DORA

Dora è la mamma di Vittoria: “Vittoria ha quasi sedici anni ed è affetta da sindrome di Leigh. La malattia le è stata diagnosticata nel corso del tempo. Aveva quattro anni quando ha manifestato i primi sintomi, perdendo il controllo dei movimenti. Crisi che regredivano nel corso dei mesi e che all’inizio facevano pensare a una malattia risolvibile, con il supporto di protesi, e rieducabile. Con il tempo così non è stato. Ai primi sospetti di malattia mitocondriale ci indirizzarono all’Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’ di Milano.

Ricerche più approfondite e invasive confermarono la diagnosi e capimmo allora che avremmo avuto a che fare con una malattia subdola e cattiva, che non dava scampo”.

 Il caso e l’incontro

“Scoperta la malattia, mi dissero che la mutazione mitocondriale poteva essere dipesa da me, ma nel mio caso non vi fu riscontro. Vittoria è un caso nuovo nella mia famiglia, altri non ce ne sono stati”.

Nel 2016 Dora conosce Mitocon tramite una ricerca su internet: “In Mitocon ho trovato delle persone che avevano vissuto e vivevano un’esperienza simile alla mia, che avevano maggiore conoscenza di me rispetto alla malattia. Nel corso del tempo, anche grazie ai webinar, sono riuscita ad avere più strumenti per la gestione della malattia e la vicinanza di altre mamme mi è servita nel quotidiano.

La malattia di Vittoria ci ha tolto inizialmente la prospettiva del futuro, tutto ciò che doveva essere: un percorso di normalità, di crescita, di apprendimento, di sviluppo, di vita vissuta in modo più spensierato. Insomma, di vita vera, ma ci ha portato a volgere lo sguardo verso la persona, ciò che non è la malattia, verso Vittoria: la gioia, l’amore, la relazione, l’esistenza del rapporto umano. Anche se i suoi movimenti sono lenti, Vittoria mi dà il senso della vita e della rinascita tutti i giorni. È un impegno per lei esserci. Per questo speriamo che con l’aiuto della ricerca si possa trovare una cura che fermi l’evoluzione della malattia, perché è davvero terribile”.

La quotidianità

Dora e la sua famiglia vivono a Napoli. Lei è autista di filobus, suo marito tecnico. Nel vivere quotidiano hanno l’aiuto di figure terapeutiche a servizio domiciliare. “La giornata trascorre tra terapie e scuola domiciliare, scelta da quando la situazione si è aggravata. Cerchiamo di combinare ciò che è artificiale con ciò che è naturale. Cerchiamo di normalizzare ciò che non è normale.

A Vittoria piace stare insieme, in compagnia. I primi tempi c’è stata una chiusura, non sapendo con che cosa avevamo a che fare non potevamo nemmeno spiegare agli altri cosa stessimo vivendo. Non è stato facile organizzare il tutto. Con il tempo abbiamo compreso che questa è la nostra vita. Ci presentiamo per quello che siamo e per quello che viviamo”.

 Le Malattie Mitocondriali

Le malattie mitocondriali sono tra le patologie genetiche più diffuse: si stima che in Europa ne sia affetta 1 persona su 5.000, eppure solo la metà dei pazienti ha una diagnosi genetica e non esiste ancora una cura risolutiva. Derivano dal malfunzionamento dei mitocondri, le ‘centraline energetiche’ del nostro corpo. Sono malattie multiorgano, che possono insorgere in età pediatrica come la Sindrome di Leigh, o in età adulta come la Leber.

I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.

Mitocon è dal 2007 l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari e un punto di raccordo tra loro, la comunità scientifica e le istituzioni. Sostiene la ricerca scientifica per rendere concreta la speranza di trovare un giorno delle cure definitive e promuove il miglioramento della  qualità della vita delle persone affette da malattie mitocondriali, bambini, adulti e le loro famiglie. Mitocon si avvale di un Comitato Scientifico composto da 16 esperti mondiali di queste malattie. È membro fondatore di IMP, network internazionale nato nel 2012 e che oggi riunisce 16 associazioni in 11 paesi e 3 continenti. Un network di oltre 8.000 pazienti e familiari in Italia e nel mondo. Info: www.mitocon.it