Finanziato il progetto GENOMIT

Il progetto “Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials” (GENOMIT), presentato a valere sul bando European Joint Programme on Rare Diseases 2019 ha ricevuto un finanziamento di 1.568.582 euro.

Il progetto è stato presentato da un consorzio internazionale di otto Università e centri clinici e di ricerca in Germania, Austria, Francia, Italia, Gran Bretagna e Giappone, in collaborazione con cinque associazioni di pazienti (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V., Mitocon Onlus, The Lily Foundation, AMMI e IMP).

Il progetto, che avrà una durata di 36 mesi, è finalizzato a:

• sviluppare ulteriormente il registro globale dei pazienti mitocondriali che il consorzio ha implementato nell’ambito di un precedente finanziamento e stabilire misure di esito specifiche della malattia e dati di storia naturale per preparare gli studi clinici;
• migliorare la diagnostica a livello del genoma e ottimizzare l’interpretazione dei dati genomici aggregando più di 3.000 sequenze di esomi e RNA e set di dati di proteomica;
• estendere studi funzionali su nuove varianti, geni e percorsi coinvolti nella fisiopatologia delle malattie mitocondriali.

I partner del progetto (Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, TUM-MED, Paracelsus Medical University, Dept. Paediatrics, SALK, Institut Imagine, INSERM, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, Klinikum der Universität München (LMU), Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Istituto di Neurologia, Università di Pisa, Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, CCH, Wellcome Centre for Mitochondrial Research, WCMR, Institute of Neurosciences, The Medical School, Newcastle University) sono centri nazionali consolidati per la diagnosi molecolare e l’assistenza all’avanguardia per i pazienti con malattia mitocondriale. Sfruttano le reti nazionali che collaborano su un registro globale e la più grande raccolta di dati genomici relativi alle malattie mitocondriali in tutto il mondo. Ogni partner ha sviluppato competenze uniche, che saranno condivise sinergicamente all’interno della rete.

GENOMIT creerà la massa critica per espandere le conoscenze sulla storia naturale, identificare nuovi geni correlati alle patologie mitocondriali e acquisire informazioni sui meccanismi della malattia e sarà una risorsa preziosa per gli studi clinici.

Per la prima volta le associazioni di pazienti vengono direttamente coinvolte per collaborare alla creazione di una sezione dedicata ai pazienti all’interno del registro clinico internazionale per raccogliere informazioni utili a descrivere l’evoluzione dei sintomi e aiutare la ricostruzione della storia naturale delle malattie mitocondriali. Si tratta di un passo epocale che riconosce l’importanza del punto di vista e della voce dei pazienti per aumentare l’efficacia degli studi clinici.