GENOMIT3: il primo passo verso la creazione di un Registro Pazienti Globale

GENOMIT3: il primo passo verso la creazione di un Registro Pazienti Globale

A Luglio 2020 è partito ufficialmente il progetto GENOMIT3: “Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials”, di cui Mitocon è partner insieme ad altre quattro associazioni (International Mito Patients- IMP, The Lily Foundation, Ammi e DGM) e a diversi gruppi di ricerca sulle malattie mitocondriali. Tale progetto è finanziato dall’Unione Europea attraverso lo European Joint Programme on Rare Diseases e prevede la realizzazione di diversi obiettivi, tra cui la realizzazione di una sezione dedicata interamente ai pazienti affetti da malattie mitocondriali, connessa con il Registro Clinico Globale.

All’interno di questa sezione verranno inseriti dei questionari di valutazione della qualità della vita dei pazienti e informazioni mediche riportate dai pazienti stessi. Il gruppo di lavoro di cui fa parte Mitocon sta lavorando con gli altri partner scientifici per la realizzazione tecnica e per individuare le migliori scale di valutazione da utilizzare, al fine di fornire un contributo scientificamente valido alla ricerca e riportare in modo corretto anche le necessità e le problematiche dei pazienti.

Questo progetto rappresenta il primo passo verso la creazione di un Registro Pazienti Globale, che si prevede verrà tradotto in diverse lingue, in grado di raccogliere importanti informazioni inserite direttamente dai pazienti che andranno a completare e rafforzare le informazioni medico scientifiche contenute nel registro clinico.

Perché è importante creare un Registro Pazienti Globale?

In tutti i casi di malattie poco conosciute, gli sforzi per comprendere i meccanismi dell’insorgenza, dell’evoluzione e l’efficacia delle possibili terapie possono venir vanificati da un numero troppo esiguo di informazioni che riguardano i malati e la malattia. Solo disponendo di un database completo, organico e soprattutto condiviso è possibile raccogliere dati per la statistica medica che consentano di verificare ipotesi terapeutiche o capire quadri clinici complessi.

Ciò è vero a maggior ragione nel caso delle malattie mitocondriali, che si manifestano con sindromi e sintomi molto variabili, in periodi della vita assai ampi e con tassi di incidenza sulla popolazione assai modesti.

Anche i centri di ricerca più accreditati hanno spesso a disposizione solamente poche decine, talvolta anche poche unità di casi di pazienti affetti da sindromi rare o rarissime che non consentono di fare studi sulla patologia specifica che abbiano un’adeguata attendibilità.

Un database condiviso può invece raccogliere e concentrare tutto il patrimonio di informazioni e conoscenze disponibili, diventando uno strumento indispensabile per qualunque sviluppo nel campo della ricerca medica.

Le informazioni sulla qualità della vita o altri elementi correlati alla malattia aiuteranno a comprendere meglio le malattie mitocondriali e le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie.

Raccogliendo informazioni attraverso il Registro Pazienti Globale, sarà possibile aiutare la ricerca con informazioni direttamente riportate dai pazienti e sarà possibile rappresentare in modo più efficace le necessità dei pazienti nelle sedi opportune.

In attesa del Registro Pazienti Globale, iscriviti al Registro Pazienti di Mitocon.