Il 28 febbraio, Giornata delle Malattie Rare, momento dell’anno in cui l’attenzione e la sensibilizzazione verso questi temi sono fortissime, sarà una giornata speciale anche sul piano della sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali.

In Umbria infatti, la Giornata delle Malattie Rare sarà dedicata al tema dell’assistenza e della ricerca nell’ambito delle malattie mitocondriali; si parlerà di percorsi diagnostici e terapeutici, di gestione clinica del paziente e delle novità sul piano della ricerca scientifica. Ampio spazio verrà dato inoltre all’illustrazione dei sintomi neurologici, extra-neurologici, oculistici, audiologici, che devono guidare il sospetto e quindi l’iter diagnostico da seguire. Infine verranno illustrate le possibilità di gestione delle complicanze, dall’epilessia alle comorbidità sensoriali (oculistiche, audiologiche) e neuromuscolari.

Tra i relatori, parteciperanno anche i membri del nostro Comitato Scientifico, la prof.ssa Serenella Servidei con una overview sulle malattie mitocondriali e il prof. Valerio Carelli che parlerà di diagnosi molecolare e nuove opzioni terapeutiche per le neuropatie ottiche.

L’evento si terrà il 28 febbraio dalle ore 9,00 alle 13,00 presso Villa Umbra, Perugia ed è organizzato dal Centro Unico di Formazione Regionale in collaborazione con Mitocon e le reti per le malattie rare regionali. La partecipazione è a titolo gratuito e garantisce l’acquisizione di 4 crediti ECM alle professioni sanitarie coinvolte.

Per ulteriori informazioni visita il sito www.villaumbra.it  o scarica il programma qui

Perché la Giornata delle Malattie Rare si celebra il 28 febbraio?

La prima Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata il 29 febbraio del 2008, una data ‘rara’ che capita solo una volta ogni quattro anni. Da allora, la Giornata delle Malattie Rare ha sempre avuto luogo l’ultimo giorno del mese di febbraio, un mese noto per avere un certo numero ‘raro’ di giorni.

Il ruolo di Mitocon nel panorama della ricerca sulle malattie mitocondriali