Mitocon
  • Search
  • Menu Canvas
    • Home
    • Chi siamo
      • Chi siamo
      • Codice Etico
      • Il Consiglio direttivo
      • Il comitato scientifico
      • La nostra rete
      • Storie
    • Cosa facciamo
      • Cosa facciamo
      • Supporto ai pazienti
      • Sostegno alla ricerca
      • Spazi Rari Mitocon
      • Advocacy e Sensibilizzazione
      • Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
      • Registro pazienti
      • Progetti
      • Tecniche di sostituzione mitocondriale
      • Next Generation Talents
    • Malattie mitocondriali
      • Le Malattie Mitocondriali
      • Centri di riferimento
      • Trial e Studi Clinici
      • Linee guida Gestione Emergenze
      • Aggiornamenti
    • News
    • Sostienici
      • Fai una donazione
      • Dai un futuro ai bambini MITO
      • 5×1000
      • Volontari ed eventi
      • Regali Solidali
      • Aziende e Fondazioni
      • Lasciti Testamentari
    • Contatti
    • Sidebar
  • Progetti finanziati
  • Il bilancio
  • Lo statuto
  • Media kit
  • Contatti
  • Cerca nel sito
Mitocon
  • Home
  • Chi Siamo
    • Chi siamo
    • Codice Etico
    • Il Consiglio direttivo
    • Il comitato scientifico
    • La nostra rete
    • Storie
  • Cosa facciamo
    • Cosa facciamo
    • Supporto ai pazienti
    • Sostegno alla ricerca
    • Advocacy e Sensibilizzazione
    • Spazi Rari Mitocon
    • Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
    • Registro pazienti
    • Progetti
    • Tecniche di sostituzione mitocondriale
    • Next Generation Talents
  • Malattie mitocondriali
    • Cosa sono
    • Centri di riferimento
    • Trial e Studi Clinici
    • Linee guida Gestione Emergenze
    • Aggiornamenti
  • News
  • Sostienici
    • Fai una donazione
    • Dai un futuro ai bambini MITO
    • 5×1000
    • Volontari ed eventi
    • Regali Solidali
    • Aziende e Fondazioni
    • Lasciti Testamentari
  • Dona Ora

Identificata una nuova sindrome mitocondriale

Homepage Mitocon Informa Identificata una nuova sindrome mitocondriale
Mitocon Informa

Identificata una nuova sindrome mitocondriale

4 Giugno 2021
By Mitocon Onlus
0 Comment
1546 Views

#newsmalatirari

Scoperto da un gruppo di ricerca internazionale guidato da studiosi dell’Università di Bologna, il disturbo è causato da mutazioni del gene LIG3, che produce un enzima indispensabile per la duplicazione e la stabilità del DNA mitocondriale.

Uno studio pubblicato sulla rivista Brain, realizzato da un gruppo di ricerca internazionale guidato da studiosi dell’Università di Bologna, individua una nuova sindrome mitocondriale causata da mutazioni di un gene noto come LIG3.

Le malattie mitocondriali sono patologie che nascono dal malfunzionamento dei mitocondri, gli organelli responsabili del corretto metabolismo energetico delle cellule. I pazienti affetti da malattie di questo tipo hanno spesso gravi problemi delle funzioni digestive e intestinali, che possono portare anche ad episodi di pseudo-ostruzione intestinale cronica: un’alterazione della capacità propulsiva dell’intestino che avviene però senza che siano presenti ostruzioni fisiche. Altra caratteristica delle malattie mitocondriali è inoltre la leucoencefalopatia cerebrale, un disturbo caratterizzato da danni alla sostanza bianca del cervello.

Gli studiosi hanno preso in esame i casi di sette pazienti appartenenti a tre diversi gruppi familiari, tutti affetti proprio da questi disturbi legati alla pseudo-ostruzione intestinale cronica e alla leucoencefalopatia cerebrale. Per ogni paziente è stata realizzata l’analisi dell’intero esoma, ovvero dell’insieme di porzioni di DNA che codificano per le proteine, e i risultati hanno rivelato la presenza di mutazioni in un particolare gene chiamato LIG3.

Il gene LIG3 è responsabile della produzione di un enzima indispensabile per la duplicazione e la stabilità del DNA mitocondriale. Una riduzione dell’attività di questo gene può portare quindi ad alterazioni della salute dei mitocondri da cui possono nascere malattie mitocondriali.

Una volta individuato questo target genetico, gli studiosi hanno realizzato esperimenti cellulari in vitro da cui è emersa conferma di come le mutazioni del gene LIG3 portino ad una riduzione del numero di copie di DNA mitocondriale e quindi alla morte cellulare dei tessuti che hanno un’alta attività energetica.

“Nel muscolo e nel sistema nervoso enterico, il cosiddetto ‘secondo cervello’, dei pazienti con mutazioni del gene LIG3 abbiamo osservato i difetti tipici delle patologie causate da alterazioni mitocondriali”, spiega Elena Bonora, professoressa al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna e prima autrice dello studio. “Questi risultati ci portano ad ipotizzare che i disturbi di pseudo-ostruzione intestinale cronica e leucoencefalopatia cerebrale osservati nei pazienti esaminati siano causati da questa nuova tipologia di disfunzione mitocondriale”.

I dati ottenuti vanno così ad ampliare le nostre conoscenze sulle malattie mitocondriali, con potenziali ricadute positive dal punto di vista clinico e assistenziale per i pazienti che ne sono affetti. Inoltre, sottolineano gli studiosi, mutazioni del gene LIG3 sono state associate anche a diverse altre patologie come tumori, malattie neurodegenerative, difetti del tubo neurale e depressioni ricorrenti: studiare da vicino il ruolo di questo gene potrebbe portare quindi a nuove conoscenze utili anche per queste altre patologie.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Brain con il titolo “Biallelic variants in LIG3 cause a nove mitocondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy”. La ricerca è stata coordinata da Elena Bonora e Marco Seri, docenti al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna, insieme a Roberto De Giorgio del Dipartimento di Medicina Traslazionale e per la Romagna dell’Università di Ferrara.

Hanno collaborato inoltre Valerio Carelli (Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna), Christian Bergamini e Romana Fato (Dipartimento di Farmacia e Biotecnologia dell’Università di Bologna) e vari ricercatori dell’Istituto G. Gaslini di Genova, dell’Università di Amsterdam (Paesi Bassi), della Duke University (USA) e dell’Università di Tokio (Giappone).

L’articolo originale è pubblicato su UNIBO MAGAZINE. Per leggerlo clicca qui.


Previous Story
Khondrion: primi pazienti trattati con sonlicromanolo
Next Story
Mitochondrial Diseases Conference 2021

Related Articles

Stai attento a cosa mangi? Per scoprirlo partecipa al nostro webinar sull’importanza dell’alimentazione.

Martedì 31 gennaio dalle 17.30 alle 19.30 si terrà un...

Nasce E-Mit, la Società Europea per la Ricerca e la Medicina Mitocondriale

E-Mit è un'organizzazione multidisciplinare che promuove lo sviluppo della ricerca...

Categorie

  • Eventi e Iniziative
  • Mitocon Informa
  • News
  • Progetti in corso
  • Rassegna Stampa
  • Storie
  • Uncategorized

Chi Siamo

Mitocon è nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. Nel corso degli anni, la nostra mito-famiglia si è allargata ed è diventata l’organizzazione di riferimento in Italia per tutti i pazienti mitocondriali, adulti e bambini, per le loro famiglie e per l’intera comunità scientifica che si occupa di queste patologie.

Mitocon è nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. Nel corso degli anni, la nostra mito-famiglia si è allargata ed è diventata l’organizzazione di riferimento in Italia per tutti i pazienti mitocondriali, adulti e bambini, per le loro famiglie e per l’intera comunità scientifica che si occupa di queste patologie.

Link Utili

  • Malattie mitocondriali
  • Cosa facciamo
  • Centri di riferimento
  • Bandi
  • Trial e studi clinici
  • IMP International Mito Patients
  • Uniamo
  • Sostienici
  • Dona Ora

Ultimi articoli

  • MITO-campus: quattro giorni all’insegna del benessere per chi vive con una malattia mitocondriale mercoledì, 2, Mar
  • Giovedì 28 novembre quinto Spazio Mitocon sui Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) venerdì, 8, Nov
  • Stai attento a cosa mangi? Per scoprirlo partecipa al nostro webinar sull’importanza dell’alimentazione. lunedì, 23, Gen
  • Nasce E-Mit, la Società Europea per la Ricerca e la Medicina Mitocondriale martedì, 10, Gen
  • Primo bando per una borsa di dottorato in Mitochondrial Medicine. Così Mitocon coltiva il talento dei giovani ricercatori giovedì, 5, Gen
Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Odv
Via Francesco Benaglia, 13 – 00153 Roma – Codice Fiscale 97488070588
tel. 06 66991333/4 – info@mitocon.it
Privacy policy – Informativa sui cookies – Condizioni d’uso del sito

Copyright ©2018 Mitocon Odv. All Rights Reserved
SearchPostsLogin
mercoledì, 2, Mar
MITO-campus: quattro giorni all’insegna del benessere per chi vive con una malattia mitocondriale
venerdì, 8, Nov
Giovedì 28 novembre quinto Spazio Mitocon sui Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)
lunedì, 23, Gen
Stai attento a cosa mangi? Per scoprirlo partecipa al nostro webinar sull’importanza dell’alimentazione.
martedì, 10, Gen
Nasce E-Mit, la Società Europea per la Ricerca e la Medicina Mitocondriale
giovedì, 5, Gen
Primo bando per una borsa di dottorato in Mitochondrial Medicine. Così Mitocon coltiva il talento dei giovani ricercatori
venerdì, 23, Dic
Auguri di buone feste dal nostro Presidente Marco Marmotta
lunedì, 12, Dic
Spazi Rari Mitocon: “Il cuore nelle malattie mitocondriali”
lunedì, 12, Dic
Il Centro dell’Università Federico II di Napoli entra a far parte del Network Clinico Mitocondriale

Welcome back,