SPAZI RARI – Percorso formativo sulla gestione quotidiana della malattia

Gli SPAZI RARI di formazione per la gestione quotidiana della malattia, organizzati da Mitocon ODV nell’ambito del progetto “IntegRARE, sono rivolti a persone con malattia rara, familiari e caregiver per fornire un supporto a distanza su come affrontare la malattia rara nella sua quotidianità.

Si articolano in 11 incontri mensili, da marzo 2020 a febbraio 2021, ai quali si potrà partecipare semplicemente collegandosi da casa. Tratteranno diversi temi che riguardano la gestione della malattia: i farmaci, gli ausili per la respirazione, la fisioterapia, la fisioterapia respiratoria, gli ausili per il sostegno del corpo e per la deambulazione, gli ausili per l’ipovisione e per i non udenti, la nutrizione, la disostruzione e gli ausili per l’alimentazione, la gestione del bambino a casa e lo yoga.

Tutti gli incontri avranno una durata di 2 ore e si terranno il sabato pomeriggio, dalle 16 alle 18 o dalle 14.30 alle 16.30, nelle date indicate nel calendario a seguire.

Gli incontri si svolgeranno a distanza tramite la piattaforma Zoom, molto semplice da utilizzare sia da computer sia da cellulare.

L’accesso al percorso è gratuito ma è necessario iscriversi ai singoli incontri. Chi si iscriverà riceverà via mail il link e le credenziali per accedere all’incontro.

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Sabato 27 febbraio 2021 ore 16 – 18

“La gastroenterologia incontra le malattie rare: clinica e confronto con i bisogni dei pazienti”

Dott.ssa Monica Carello, gastroenterologa

In questo incontro la Dott.ssa Monica Carello, gastroenterologa, ha trattato il coinvolgimento dell’apparato gastroenterico nelle malattie rare con riferimento ad alcune specifiche e più frequenti  con particolare attenzione ai sintomi, ai segnali d’allarme e alla possibilità di arrivare alla diagnosi di patologia rara partendo proprio dalla sintomatologia gastroenterologica.

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Sabato 13 febbraio 2021 ore 16 – 18

“L’importanza della fisioterapia respiratoria nei pazienti con malattia rara”

In questo incontro la Dott.ssa Silvia Bona, Fisioterapista respiratoria presso l’ Azienda Ospedaliera di Alessandria, ha parlato della fisioterapia respiratoria, per agevolare chi soffre di patologie respiratorie dovute alla perdita di elasticità della gabbia toracica.

La fisioterapia respiratoria è una pratica utile per limitare il progressivo indebolimento dei muscoli e i danni secondari che possono poi accadere ai polmoni, come l’accumulo di  secrezioni, la sensazione di  soffocamento, la dispnea e la precoce affaticabilità.

L’incontro  si è rivolto alle persone affette da malattia rara e ai familiari e ai caregiver che si occupano dell’accudimento di adulti o bambini dall’ età preadolescenziale in poi, che potrebbero beneficiare di questa pratica.

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“L’epilessia nelle malattie neurologiche rare in età pediatrica: conoscere per capire e curare”  

Sabato 30 gennaio 2021 ore 16 – 18

Nelle malattie neurologiche rare, l’epilessia in età pediatrica è un sintomo frequente e spesso ne rappresenta l’esordio. In questo spazio raro, insieme alla Dott.ssa Anna Ardissone del Reparto di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e il Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche, si è cercato di capire quando l’epilessia può rappresentare il sintomo di una patologia sottostante più complessa, quale è la differenza tra epilessia, crisi epilettiche e anomalie all’EEG, quando è necessario iniziare una terapia, se e quando le crisi possono causare altri sintomi neurologici.

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“Mangiare è difficile: consigli per proteggere il bambino e procedere verso una corretta deglutizione”

Sabato 19 dicembre 2020 ore 16-18

In questo Spazio Raro, la Dott.ssa Mariagrazia Anna Buratti , logopedista deglutologa e docente formativa presso l’Università di Pisa e di Torino si è rivolta alle famiglie  che vivono con un bambino che presenta una forma patologica riferibile ad una malattia rara o metabolica/mitocondriale e che comporta la gestione di  situazioni ordinarie e straordinarie nella sfera della gestione alimentare e deglutitoria del proprio figlio.

Il deglutologo ha un ruolo importante nella diagnosi e trattamento della disfagia, nel counseling familiare, nel sostegno e nella formazione del personale comunitario che deve sostenere il bambino nelle mense scolastiche.  Attraverso la guida di un deglutologo si possono trovare i tempi giusti per far intervenire i diversi specialisti in ambito deglutologico/alimentare, come il dietista clinico e il gastroenterologo per affrontare eventuali problemi legati al reflusso gastrofageo. E’ inoltre una figura cruciale nel percorso riabilitativo del bambino per rimandare al più tardi possibile le facilitazioni causate da eventuali progressioni negative della patologia.

Nel corso di questo Spazio Raro la Dott.ssa Buratti ha presentato strategie di difesa preventive per il bambino alimentato per bocca, parlando delle posture che possono favorire una deglutizione pericolosa che condurrebbe inevitabilmente a false vie tracheali ed episodi di aspirazione/inalazione e, per contro, esaminando le posture adeguate sia nel pasto sia nell’azione del bere.

Abbiamo affrontato il tema delle tempistiche più adeguate per un’alimentazione corretta, della gestione del pasto e del passaggio ai vari cibi – da biberon a cucchiaino a pappa cremosa – con un percorso che sia il più possibile adeguate alle abilità del bambino. Si è accennato al bambino alimentato per PEG, affrontando le modalità, i nutrienti, e la nutrizione notturna, facendo una panoramica sui segnali da monitorare costantemente durante i pasti che possono comportare un rischio aspiratorio.

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“L’accettazione di sè, il primo passo verso il cambiamento”

Sabato 21 novembre 2020 ore 16-18

In questo incontro abbiamo scoperto insieme a Silvia Ferraris, insegnante di Danza, Yoga, Scuola Motivazionale e direttrice artistica della “Asdf Danza e Spettacolo di Alessandria”, i benefici dello Yoga, disciplina millenaria che da sempre influenza le più efficaci discipline riabilitative e sportive moderne e che può migliorare la vita delle persone che si confrontano con una malattia rara. Lo Yoga è equilibrio per lo Stato Emotivo, Psicofisico, Comportamentale e dell’Anima, che porta a guardare all’esistenza con un punto di vista equanime e sereno. Lo Yoga insegna l’accettazione di se stessi come punto di partenza fondamentale per portare l’attenzione alle risorse che abbiamo a nostra disposizione e che spesso non vediamo. Una delle tecniche dello Yoga presentate è stata quella legata al Respiro, che in sanscrito vuol dire “vita”, uno strumento potentissimo per migliorare la propria qualità di vita che insieme all’insegnante scoprirete in maniera più approfondita.

Nella seconda parte del nostro incontro l’insegnante ha proposto una meditazione guidata per sperimentare  in modo soggettivo il crescere delle sensazioni di pace, calma interiore ed energia vitale.

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“I moderni approcci al trattamento della sordità”

Sabato 24 ottobre 2020 ore 16-18

In questo incontro, il Prof. Domenico Cuda, Direttore dell’U.O. di Otorinolaringoiatria dell’ Ospedale “G. da Saliceto” di Piacenza ha parlato della perdita uditiva, dei vari quadri sindromici e dell’associazione con le malattie rare, in particolare con le patologie mitocondriali. Sono state illustrate anche le varie tecniche diagnostiche e i vari trattamenti per migliorare la qualità della vita di chi ha problemi uditivi, tra cui la chirurgia, gli apparecchi acustici e la bionica uditiva.

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“Ausili e tecnologie assistive per migliorare la vita delle persone ipovedenti e non vedenti”

Sabato 26 settembre 2020 ore 16-18

Quando si è colpiti da una patologia che crea gravi conseguenze alla vista, si riscontrano problemi nella capacità di scrittura, lettura, nella mobilità, nella vita di tutti i giorni e nell’uso delle tecnologie. Negli ultimi anni, numerosi ausili (ottici ed elettronici) e molti software (tecnologie assistive), sono in grado di migliorare la vita delle persone ipovedenti e non vedenti. In questa presentazione vedremo tutti i principali strumenti pensati e realizzati per coloro che hanno problemi di vista, volti a migliorare la qualità della vita. Lo faremo accompagnati da Michele Landolfo, esperto di accessibilità presso l’INVAT (UICI) di Bologna.

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“Imparare a prevenire e a gestire le crisi respiratorie”

Sabato 27 giugno 2020 ore 16-18

Le malattie rare, benché il meccanismo patologico abbia un’infinità di cause diverse, evolvono quasi sempre in una forma più o meno grave di insufficienza respiratoria. Insieme alla Dott.ssa Anna Mandelli, anestesista rianimatore presso la Terapia Intensiva Pediatrica dell’ASST FBF Sacco Presidio Ospedaliero V. Buzzi Milano, cercheremo di capire perché questo accade, cosa si può fare per rallentarne il decorso e per compensarne gli effetti, quali eventi acuti possono accadere, come prevenirli e come intervenire e, infine, come gestire le forme più gravi. Tutto questo sarà centrato sull’obiettivo di trattare il paziente il più possibile a casa, non solo nella quotidianità, ma anche negli episodi intercorrenti.

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“Trattamenti farmacologici nelle malattie mitocondriali”

Sabato 30 maggio 2020 ore 16-18

In questo incontro, il Prof. Michelangelo Mancuso, Professore di Neurologia e Responsabile presso la Clinica Neurologica dell’Ambulatorio di Neurogenetica Clinica dell’Università di Pisa, ha illustrato le attuali conoscenze sia in ambito di terapie farmacologiche esistenti per le malattie mitocondriali, sia le possibili interazioni tra farmaci e mitocondrio, anche alla luce del recente lavoro internazionale di revisione dei farmaci potenzialmente tossici.

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“Utilizziamo il cibo come difesa dall’insorgere di altre patologie”

Sabato 2 maggio 2020 ore 16-18

Lo Spazio Raro di sabato 2 maggio è stato dedicato al tema della nutrizione. È stata con noi la Dott.ssa Marzia Giulia Camera, biologa nutrizionista, per fornire nozioni sull’alimentazione nella quotidianità e dare consigli utili per aumentare le difese immunitarie e prevenire l’insorgere di problematiche che potrebbero peggiorare la qualità della vita delle persone con malattia rara.

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“Pillole sulla fisioterapia: come orientarsi quando si ha una malattia rara – Consigli e idee per pazienti, familiari e caregiver”

Sabato 28 marzo 2020 ore 16-18

Lo Spazio Raro di sabato 28 marzo è stato dedicato al tema della fisioterapia e su come affrontarla quando si ha una malattia rara o quando un proprio caro ha bisogno di attenzioni specifiche perché è affetto da una malattia rara. È stata con noi la Dott.ssa Federica Sozio, osteopata, terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva e posturologa, che ha fornito uno scenario dei vari modelli di intervento e degli ausili posturali nella gestione quotidiana e ha dato consigli utili per migliorare la qualità della vita.

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Calendario degli SPAZI RARI – Percorso formativo sulla gestione quotidiana della malattia

Il calendario potrebbe subire variazioni. 

Gli SPAZI RARI  sono organizzati da Mitocon nell’ambito del progetto “IntegRARE”, promosso da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, in collaborazione con ABC – Associazione Bambini Cri du Chat, AIDEL 22 – Associazione Italiana Deplezione del Cromosoma 22, AISAC – Associazione per l’informazione e lo studio dell’acondroplasia Onlus e Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ODV. Il progetto è finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali ai sensi dell’articolo 72 del Decreto Legislativo 3 luglio 2017, n.117 – Anno 2018.