La Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber non è solo al maschile: ci siamo anche noi

Nella giornata della Festa della Donna, sono tante le donne-mito che vogliamo celebrare. Donne che nel pieno della loro vita hanno scoperto di avere una malattia mitocondriale, o che combattono perché la malattia si accanisce sui propri figli. Ciascuna donna-mito ha una storia diversa, perché tante e diverse sono le forme in cui si manifestano queste malattie.

Oggi, in particolare, desideriamo dare voce alle donne-mito che vivono la rarità nella rarità, perché affette da una malattia mitocondriale che viene associata solo all’universo maschile: la Neuropatia Ottica ereditaria di Leber, conosciuta anche come Atrofia Ottica di Leber o LHON.

La Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber è una degenerazione mitocondriale del nervo ottico che colpisce prevalentemente persone del sesso maschile, ma in Mitocon ci sono diverse donne che sono state colpite da questa patologia. Si sono ritrovate perché, anche in quest’ambito, le donne affiorano nel campo del volontariato con grande forza ed esemplare autonomia.

La testimonianza di Antonella

“Mi chiamo Antonella, ho 66 anni. Quando avevo 60 anni ho cominciato a non vedere dall’occhio sinistro. L’oculista mi disse che ero grave e poteva trattarsi di sclerosi multipla. Lavoravo in un supermercato nel banco della macelleria e avevo bisogno della vista perché maneggiavo coltelli. Per mesi sono rimasta senza una diagnosi, girando di centro in centro. Finalmente, a Siena ho ricevuto il responso: Neuropatia Ottica di Leber, una malattia che non avevo mai sentito nominare.

Mi dissero che era una malattia genetica. Mi sono ricordata di uno zio che aveva perso la vista come me, molti anni prima. Si diceva che fosse successo a causa di un infarto al nervo ottico. Cercando su internet ho trovato Mitocon, l’associazione di riferimento per le malattie mitocondriali. Sono entrata in contatto con una persona affetta dalla Leber come me, che mi ha dato tanti consigli per affrontare la malattia, e da lì è iniziato il mio cammino. Sono stata indirizzata verso l’Unione Italiana Ciechi, dove ho seguito dei corsi di autonomia e mobilità e dove ho imparato a fare dei lavoretti che richiedono molta pazienza. In casa faccio tutto da sola. È dura, dura, dura, ma con tanta buona volontà ce la possiamo fare. Ringrazio infinitamente Mitocon di esistere.”

La testimonianza di Chiara

“Sono Chiara, vivo a Reggio Emilia. Sono alla soglia dei 40 anni e da 21 porto con me la Leber. Lavoro da molti anni come impiegata in una grande multinazionale.  Ho un compagno e una splendida bambina di 6 anni. Quando ho scoperto di avere questa malattia per me completamente sconosciuta ho creato il gruppo Facebook Leber, nella speranza di trovare qualcuno che avesse il mio stesso problema, con cui potermi confrontare e condividere. Negli anni il gruppo è cresciuto tantissimo e sono contenta che questo possa continuare ad aiutare tanti altri ragazzi e genitori che cercano un supporto o informazioni. Nonostante la malattia, il mio messaggio è che si possono fare tante cose, sentirsi comunque appagate!”.

La testimonianza di Benedetta

“Mi chiamo Benedetta, ho 28 anni e da 16 mesi sono mamma di Martino. Diventare mamma mi ha fatto capire la bellezza del prendersi cura di me e di un altro piccolo essere umano che ogni giorno vive per donarti sorrisi ed emozioni. Dedico parte del mio tempo alla creazione di progetti per giovani ciechi e ipovedenti della mia città.”

La testimonianza di Lucia

“Io sono Lucia, lavoro in un’azienda metalmeccanica da 22 anni. Sono mamma di un ragazzino di 14 anni.  Mando avanti una casa da sola e, nonostante le difficoltà, cerco di fare una vita normale, anche se non posso guidare e ho delle limitazioni lavorative”.

La testimonianza di Ambrogina

“Mi chiamo Ambrogina e abito a Varese. Ho 66 anni e nel 2019 mi è stata diagnosticata la Leber, dopo mesi di peripezie perché nessun medico capiva che cosa avessi. Ritrovarsi in questa situazione all’improvviso è stata una tragedia. Da allora sto recuperando la vista, speriamo che duri. Mio marito e la mia cagnolina mi sono stati vicini, ma i familiari e buona parte degli amici sono scomparsi. Conduciamo una vita normale, sperando sempre di uscire da questo tunnel buio.”

La testimonianza di Rosella

“Mi chiamo Rosella e ho 54 anni. Sono sposata e ho una figlia bellissima laureata in psicologia. Ho la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber dal luglio 2020, momento in cui si è manifestata all’occhio destro, per poi aggiungersi all’occhio sinistro nel novembre 2020. La diagnosi ufficiale è arrivata solo nel gennaio 2021 grazie ai medici del Bellaria di Bologna, che da quel momento mi seguono e sono i miei angeli. Dopo un anno di rifiuto totale verso ausili tecnologici di ogni tipo, attualmente sono riuscita a decidere di farmi aiutare: sto riscoprendo un nuovo modo di usare il computer. Nonostante le enormi difficoltà, questo mi aiuta ad affrontare meglio la pesantezza di tutta questa situazione.”

La testimonianza di Ferdinanda

“Sono Ferdinanda e dal 1988 sono affetta dalla Neuropatia Ottica di Leber. Ho girato il mondo per cercare una cura e per fare l’esame del DNA sono dovuta andare a Lille nel 2000, dove ho finalmente avuto la diagnosi. Dopo tanti giri sono arrivata a Bologna nel 2008 dove sono tutt’ora seguita. Ho sempre lavorato nell’ambito dell’amministrazione e del mercato immobiliare. Dopo tanti anni, posso dire di avere superato tantissimi ostacoli. Attualmente vivo sola con i miei due gatti e sto imparando bene a usare il mio cellulare che, grazie alla sintesi vocale, mi dà la possibilità di comunicare con il resto del mondo.”

La testimonianza di Gabriella

“Mi chiamo Gabriella. Quattro anni e mezzo fa mi è stata diagnosticata la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber. Non è stato difficile arrivare a questa diagnosi perché già mio figlio e mia sorella ne erano affetti. Era la fine dell’anno scolastico e io lavoravo con soddisfazione. Ricevere questa notizia è stato un duro colpo perché la lettura, come anche la scrittura, sono state compromesse da subito. Poi è sopraggiunto il pensionamento anticipato e, a un certo punto, ho iniziato a domandarmi cosa fare, cosa non potevo più fare e cos’altro potevo inventarmi per poter vivere, anche se in modo diverso.

Così ho ricominciato a ripropormi come psicoterapeuta, prima affiancata, poi affiancando e poi anche da sola, nel senso che riuscivo comunque a incontrare l’altro, l’altro che per me ha avuto una grande importanza perché l’altro si proponeva a me con una richiesta di aiuto che invece diventava anche un grande sostegno e ci si dava forza a vicenda. È un cammino lento e lungo, però si va avanti e la speranza è sempre quella di poter tornare a una certa normalità.”

La testimonianza di Paula

“Sono Paula Morandi e ho conosciuto Mitocon quasi dall’inizio, dopo aver frequentato diversi corsi presso Eurordis. Oggi sono la referente dei pazienti affetti da malattie mitocondriali della vista in Italia e membro del Board di IMP – International Mito Patients, la federazione internazionale che raggruppa 18 associazioni di pazienti mitocondriali nel mondo. Sono anche membro del Comitato per le Pari Opportunità dell’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti della Sezione Territoriale di Roma e Presidente della Vivi Vejo ONLUS, che ho fondato nel 2009.  Sono un’autrice e traduttrice. Il mio impegno è volto a raggiungere e vedere riconosciuti i diritti delle persone più fragili e più facilmente attaccabili o, se vogliamo, più dimenticate. Con IMP ho promosso la creazione del LHON Awareness Day per far conoscere a tutto il mondo questa malattia.

Per tutte noi è estremamente importante avere un’associazione di pazienti come riferimento. Grazie a Mitocon ci siamo incontrate, ci confrontiamo ogni giorno e condividiamo notizie e informazioni. Quando là fuori nessuno ti comprende, c’è una seconda famiglia fatta di persone che come noi in ogni momento trovano alternative per vivere una vita “normale”.

Se hai la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber o una malattia mitocondriale della vista e vuoi entrare in contatto con Mitocon, scrivi a p.morandi@mitocon.it.

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