Il Leigh Syndrome Roadmap Project

Un innovativo progetto di ricerca che unisce le associazioni di pazienti nel mondo e i massimi esperti internazionali di malattie mitocondriali per avanzare nello studio della Sindrome di Leigh

Nel tentativo di far avanzare rapidamente la ricerca verso la scoperta di trattamenti e potenziali terapie, cinque delle principali associazioni di pazienti affetti da malattie mitocondriali nel mondo si sono unite per formare e finanziare una rete internazionale di ricerca sulla Sindrome di Leigh.

Il gruppo è composto da Mitocon insieme a due organizzazioni statunitensi, la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) e People Against Leigh Syndrome (PALS), l’australiana Mito Foundation e The Lily Foundation nel Regno Unito.

La Sindrome di Leigh

E’ una malattia neuro-metabolica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. Questo disturbo progressivo  si manifesta in prevalenza nei bambini entro i primi 24 mesi di vita, ma può insorgere anche più tardi. I sintomi di solito progrediscono rapidamente. I primi segni possono essere una scarsa capacità di succhiare e la perdita di controllo della testa e delle abilità motorie. Questi sintomi possono essere accompagnati da perdita di appetito, vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni. Man mano che il disturbo progredisce, i sintomi possono includere anche debolezza generalizzata, mancanza di tono muscolare ed episodi di acidosi lattica, che possono portare alla compromissione della funzionalità respiratoria e renale.

La prima e maggiore difficoltà per la ricerca riguarda l’enorme eterogeneità tra i diversi casi di Sindrome di Leigh, sia in termini di manifestazioni cliniche che di varianti genetiche, che non ha consentito fino ad ora di trovare il “bandolo della matassa” e capire i misteri di questa patologia. A questa difficoltà si aggiunge la relativa rarità della malattia, che rende difficile studiare gruppi omogenei di pazienti, cosa che rende necessaria la collaborazione internazionale dei diversi centri di ricerca.

Che cos’è il Leigh Syndrome International Consortium?

Il Consorzio riunisce le principali associazioni di pazienti affetti da malattie mitocondriali e i principali esperti, medici e scienziati, nel mondo con un approccio collaborativo e inclusivo, per guidare la ricerca e avanzare nella comprensione della Sindrome di Leigh verso la scoperta di trattamenti efficaci e cure definitive.

Chi sono i membri del Consorzio?

Il Consorzio è guidato da un Comitato di Gestione, composto da cinque associazioni di pazienti: The Lily Foundation nel Regno Unito, Mitocon in Italia, Mito Foundation in Australia e People Against Leigh Syndrome (PALS) e United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) negli Stati Uniti.

Il Comitato Gestione lavora in tandem con un comitato direttivo medico e scientifico internazionale, guidato dal ricercatore australiano David Thorburn e dal Dott. Bruce M. Cohen, con sede negli Stati Uniti, per identificare e selezionare i progetti di ricerca da finanziare.

I medici di tutto il mondo che partecipano al comitato direttivo medico e scientifico sono: Enrico Bertini, Patrick Chinnery, John Christodoulou, Marni Falk, Amy Goldstein, Richard Haas, Mary Kay Koenig e Shamima Rahman. Il Dott. Matthew Klein, dirigente esperto nello sviluppo di farmaci, è anche membro del comitato direttivo medico e scientifico.

Cosa sono i “Leigh Syndrome Roadmap Projects”? 

Il Consorzio si avvale di un piano strategico (“roadmap framework”) finalizzato a migliorare la diagnosi e lo sviluppo di terapie e a ottimizzare la presa in carico dei pazienti affetti dalla Sindrome di Leigh. L’insieme dei progetti che fanno parte di questo programma è chiamato “Leigh Syndrome Roadmap Projects”.

Quali sono gli obiettivi del Consorzio?

Nonostante la Sindrome di Leigh sia stata scoperta per la prima volta nel 1951, vi sono ancora numerose lacune nella conoscenza di questa malattia. L’obiettivo del Consorzio è di unire le risorse per “decifrare il codice” della Sindrome di Leigh. Cosa significa? Dobbiamo comprendere questa malattia, identificarla e lavorare insieme per trovare una cura.

Attualmente il Consorzio si sta focalizzando su tre aree di interesse:

1. Storia naturale: comprensione del decorso e dello sviluppo tipici della sindrome di Leigh, soprattutto in assenza di trattamento;
2. End point della sperimentazione clinica: risultati significativi che possono essere misurati oggettivamente (resistenza fisica, sollievo dai sintomi, ecc.) per determinare se l’intervento studiato apporta dei benefici;
3. Ricerca pre-clinica: studi su provette o animali che forniscano informazioni preliminari su efficacia, tossicità e sicurezza dei farmaci, prima di passare alla fase di sperimentazione umana.

Quanti fondi si è impegnato a raccogliere e a stanziare?

Il Consorzio si è impegnato a destinare più di 1 milione di dollari per finanziare progetti di ricerca sulla Sindrome di Leigh. Tuttavia, è importante sottolineare che la raccolta dei fondi è ancora in corso e che abbiamo bisogno del sostegno di donatori che siano al nostro fianco, aziende, fondazioni e individui.

Quali progetti sta finanziando attualmente?

I progetti attualmente finanziati dal Consorzio includono:

• Borse di ricerca
  • 150.000 USD sono stati assegnati nel 2022 premiando cinque gruppi di ricerca. Per maggiori informazioni clicca qui;
  •  179.000 USD sono stati assegnati 2019 nel primo ciclo di finanziamenti a sei gruppi di ricerca, che stanno lavorando attivamente per migliorare la diagnosi, sviluppare trattamenti e ottimizzare l’assistenza clinica per i pazienti con Sindrome di Leigh. Per maggiori informazioni clicca qui.
• Leigh Syndrome Research Network: il Consorzio sta utilizzando un sistema, testato in forma pilota al Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP), per raccogliere, analizzare e condividere dati di storia naturale de-identificati tra i membri del Consorzio in tutto il mondo, con l’obiettivo di facilitare gli studi clinici sulla Sindrome di Leigh. Il comitato scientifico ha definito una serie di criteri per garantire che i dati siano raccolti in modo uniforme.

Far crescere la rete di ricerca: sulla base di ciò abbiamo appreso al CHOP, stiamo valutando i bisogni dei vari centri che aderiscono al Consorzio per implementare la rete di ricerca a livello locale, in modo da poter condividere i dati a livello globale.

Come puoi sostenerci

Il Leigh Syndrome International Consortium sta raccogliendo fondi per sostenere questa iniziativa attraverso i singoli partner del Comitato di Gestione, tra cui Mitocon, che stanno promuovendo attività di raccolta fondi. Clicca qui per conoscere tutti i partner del Leigh Syndrome Internatinal Consortium.

Per sostenere il progetto del Leigh Syndrome International Consortium, Mitocon ha lanciato la campagna “Dai un futuro ai bambini MITO”. 

“Lavorando insieme su questo progetto incentrato sulla Leigh, stiamo accelerando la scoperta di potenziali trattamenti e cure per tutti i pazienti affetti dalla Sindrome di Leigh i cui bisogni medici sono ancora insoddisfatti”, ha dichiarato Philip Yeske, PhD, UMDF Science and Alliance Officer. “Ancora più importante, siamo certi che quel che apprenderemo attraverso questa rete di ricerca internazionale servirà da modello per la creazione di reti aggiuntive per altre specifiche malattie mitocondriali.”

“Inizialmente, la rete si concentrerà sulla raccolta di dati sulla storia naturale, sullo sviluppo e sulla valutazione dei risultati, nonché sul coordinamento dei dati pre-clinici”, spiega il Dr Yeske. “Entro la fine dell’anno, il comitato direttivo, formato da medici, scienziati e associazioni, prevede di sviluppare una “Request for proposals” per sostenere grants incentrati sulla Sindrome di Leigh”.

“Nessuna singola organizzazione può affrontare da sola un progetto di questa portata. Questa collaborazione su scala globale tra le associazioni di pazienti affetti da malattie mitocondriali ci aiuterà a potenziare le connessioni esistenti tra la comunità dei pazienti e quella dei ricercatori internazionali, in modo sistematico e coeso”, affermano Piero Santantonio, past president di Mitocon, e Brian T. Harman, Presidente e CEO di UMDF. “Il successo di questa rete sarà da guida per futuri sforzi collaborativi, che speriamo possano portare a trattamenti efficaci e a potenziali cure per le famiglie di pazienti che assistiamo”.

Per approfondimenti sul Leigh Syndrome International Consortium e per conoscere la lista dei progetti finanziati ad oggi, cliccare qui: https://leighsyndrome.org/grant-cycle/.

L’impegno di Mitocon è di contribuire con 150.000 euro in tre anni. Se supereremo la cifra di cui abbiamo bisogno, impiegheremo gli eventuali ulteriori fondi su nuovi analoghi progetti di ricerca.

Abbiamo bisogno del contributo di tutti! Fai una donazione e inserisci nella causale “Progetto Leigh”. 

Aiutaci a sostenere la ricerca, DAI UN FUTURO AI BAMBINI MITO!