Leigh Syndrome Roadmap Project: le ultime novità

Il Consorzio è guidato da un Comitato di Gestione, composto da cinque associazioni di pazienti: The Lily Foundation nel Regno Unito, Mitocon Onlus in Italia, Mito Foundation in Australia e People Against Leigh Syndrome (PALS) e United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) negli Stati Uniti.

Il Comitato Gestione lavora in tandem con un comitato direttivo medico e scientifico internazionale, guidato dal ricercatore australiano David Thorburn e dal Dott. Bruce M. Cohen, con sede negli Stati Uniti, per identificare e selezionare i progetti di ricerca da finanziare.

I medici di tutto il mondo che partecipano al comitato direttivo medico e scientifico sono: Enrico Bertini, Patrick Chinnery, John Christodoulou, Marni Falk, Amy Goldstein, Richard Haas, Mary Kay Koenig e Shamima Rahman. Il Dott. Matthew Klein, dirigente esperto nello sviluppo di farmaci, è anche membro del comitato direttivo medico e scientifico.

Il Consorzio si avvale di un piano strategico (“roadmap framework”) finalizzato a migliorare la diagnosi e lo sviluppo di terapie e a ottimizzare la presa in carico dei pazienti affetti dalla Sindrome di Leigh. L’insieme dei progetti che fanno parte di questo programma è chiamato “Leigh Syndrome Roadmap Projects”.

Nonostante la Sindrome di Leigh sia stata scoperta per la prima volta nel 1951, vi sono ancora numerose lacune nella conoscenza di questa malattia. L’obiettivo del Consorzio è di unire le risorse per “decifrare il codice” della Sindrome di Leigh. Cosa significa? Dobbiamo comprendere questa malattia, identificarla e lavorare insieme per trovare una cura.

Attualmente il Consorzio si sta focalizzando su tre aree di interesse:

1. Storia naturale: comprensione del decorso e dello sviluppo tipici della sindrome di Leigh, soprattutto in assenza di trattamento;
2. End point della sperimentazione clinica: risultati significativi che possono essere misurati oggettivamente (resistenza fisica, sollievo dai sintomi, ecc.) per determinare se l’intervento studiato apporta dei benefici;
3. Ricerca pre-clinica: studi su provette o animali che forniscano informazioni preliminari su efficacia, tossicità e sicurezza dei farmaci, prima di passare alla fase di sperimentazione umana.

Il Consorzio si è impegnato a destinare più di 1 milione di dollari per finanziare progetti di ricerca sulla Sindrome di Leigh. Tuttavia, è importante sottolineare che la raccolta dei fondi è ancora in corso e che abbiamo bisogno del sostegno di donatori che siano al nostro fianco, aziende, fondazioni e individui.

I progetti attualmente finanziati dal Consorzio includono:

1. Borse di ricerca: 179.000 USD sono stati assegnati a sei gruppi di ricerca, che stanno lavorando attivamente per migliorare la diagnosi, sviluppare trattamenti e ottimizzare l’assistenza clinica per i pazienti con Sindrome di Leigh. Per maggiori informazioni clicca qui.
2. Leigh Syndrome Research Network: il Consorzio sta utilizzando un sistema, testato in forma pilota al Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP), per raccogliere, analizzare e condividere dati di storia naturale de-identificati tra i membri del Consorzio in tutto il mondo, con l’obiettivo di facilitare gli studi clinici sulla Sindrome di Leigh. Il comitato scientifico ha definito una serie di criteri per garantire che i dati siano raccolti in modo uniforme.

Più borse di ricerca: è previsto il finanziamento di un secondo ciclo di borse di studio per la metà del 2021.

Far crescere la rete di ricerca: sulla base di ciò abbiamo appreso al CHOP, stiamo valutando i bisogni dei vari centri che aderiscono al Consorzio per implementare la rete di ricerca a livello locale, in modo da poter condividere i dati a livello globale.

Il Leigh Syndrome International Consortium sta raccogliendo fondi per sostenere questa iniziativa attraverso i singoli partner del Comitato di Gestione, tra cui Mitocon, che stanno promuovendo attività di raccolta fondi. Clicca qui per conoscere tutti i partner del Leigh Syndrome Internatinal Consortium.

Per sostenere il progetto del Leigh Syndrome International Consortium, Mitocon ha lanciato la campagna “Dai un futuro ai bambini MITO”.