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Mitocon Informa

Malattie Mitocondriali: Telethon e Fondazione Cariplo finanziano 3 progetti di ricerca per oltre 600 mila euro

19 Maggio 2022
By Mitocon Onlus
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443 Views

Sono stati selezionati i progetti vincitori del bando congiunto Fondazione Telethon–Fondazione Cariplo 2021  con l’obiettivo di comprendere aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per molte malattie rare, tra cui quelle mitocondriali.

Sono 3 i progetti di ricerca che interessano le malattie mitocondriali e saranno finanziati per un importo pari a 673.000,00 euro, un investimento nella ricerca di base che, come afferma il Presidente Mitocon, Marco Marmotta – “può portare a nuove strategie terapeutiche per le malattie mitocondriali ultra-rare e a migliorare le capacità di diagnosi. Grazie all’impegno di tutti,  di Fondazione Cariplo e  Fondazione Telethon  che ringraziamo per il rinnovato supporto alla ricerca sulle malattie mitocondriali, e a quello della comunità di donatori e sostenitori, possiamo sperare che potranno essere soddisfatte le necessità dei pazienti in aree con opzioni terapeutiche praticamente nulle. ”

I PROGETTI VINCITORI PER LE MALATTIE MITOCONDRIALI

STUDIO DEI MECCANISMI MOLECOLARI ALLA BASE DELLE PATOLOGIE MITOCONDRIALI ASSOCIATE ALLA PERDITA DI FUNZIONE DELLA PROTEINA APOPT1

Il gruppo guidato dalla dott.ssa Erika Fernandez-Vizarra dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare studierà la funzione della proteina APOPT1 nei mitocondri in condizioni normali e in risposta allo stress, come per esempio quello ossidativo o dovuto a eventi febbrili, per dimostrare il ruolo protettivo della proteina APOPT1.

STUDIARE LA BIOLOGIA DELLA PROTEINA MITOCONDRIALE TMEM65 PER DEFINIRE LA SUA FUNZIONE

Il gruppo del prof. Diego De Stefani dell’Università di Padova si pone l’obiettivo di definire una funzione molecolare precisa per la TMEM65, una proteina “orfana”, cioè una proteina alla quale non è stata ancora attribuita una funzione (o più funzioni) in via definitiva. Sulla base di alcuni dati preliminari, i ricercatori sostengono che questa proteina sia importante nel regolare la funzione dei mitocondri e che potrebbe avere un ruolo nello sviluppo delle miopatie mitocondriali. Assegnare una chiara funzione alla proteina orfana TMEM65 permetterà di far avanzare la conoscenza sui meccanismi alla base delle miopatie mitocondriali.

MIOPATIA MITOCONDRIALE ASSOCIATA A MUTAZIONI DI FDX2:CROCEVIA TRA BIOGENESI DI PROTEINE FeS e BIOSINTESI DI COENZIMA Q

Il team coordinato dalla Prof.ssa Paola Costantini dell’Università di Padova studierà la miopatia mitocondriale episodica con o senza atrofia ottica e leucoencefalopatia reversibile (MEOAL), un disordine neuromuscolare ereditario raro, ad esordio infantile, caratterizzato clinicamente da debolezza muscolare progressiva e intolleranza all’esercizio. La MEOAL è causata da mutazioni del gene per la ferredossina-2 (FDX2), una proteina che sembra avere un ruolo essenziale per la formazione dei “composti” ferro-zolfo, indispensabili nella produzione di energia da parte dei mitocondri. L’obbiettivo di questo progetto è chiarire come FDX2 funziona nelle cellule sane e in che modo le mutazioni note influenzano la sua attività causando la patologia. I risultati di questa ricerca permetteranno di definire le caratteristiche molecolari della malattia e di sviluppare di approcci terapeutici per la cura della MEOAL.

 

 

 


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