Malattie rare: il ruolo dell’italia in uno scenario europeo che cambia

La vita di 30 milioni di malati rari in Europa non può essere lasciata al caso. Anche a livello comunitario dunque, l’impegno è quello di guidare e accelerare l’attuazione di piani nazionali per garantire un futuro migliore alle persone che vivono con malattia rara in tutta Europa.

All’interno di questo disegno politico, a 20 anni dalla sua nascita, si inserisce la revisione del Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani (n. 141/2000 del 27 Aprile 2020), un pilastro fondamentale di questo quadro strategico di cui si è parlato ieri, nel corso del confronto multistakeholder, organizzato da UNIAMO.

Il Regolamento Europeo ha avuto un ruolo di grande rilievo nell’incentivare gli investimenti nella ricerca sui farmaci orfani. Nel 2020 la European Medicines Agency-EMA ha approvato oltre 190 medicinali per le malattie rare, 21 hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio in Italia nei primi mesi del 2021.

Rimangono delle criticità come i tempi di attesa per la diagnosi (in media 5 anni), la disponibilità limitata di trattamenti (solo per il 6% dei pazienti), la mancanza di investimenti in malattie con prevalenza più bassa.

Un punto di forza a livello europeo sarà l’adozione dello screening neonatale, effettuato oggi in Italia a titolo gratuito per 49 patologie, il più ampio in Europa. Il modello italiano verrà proposto in Europa come buona pratica da adottare nei paesi dell’Unione per contribuire alla prevenzione delle malattie rare, come ha affermato Fabio Massimo Castaldo, Vicepresidente del Parlamento Europeo

Dallo screening neonatale all’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare, fino alla costituzione del Fondo di Innovazione, le ‘best practice’ italiane dimostrano che il nostro Paese può e deve giocare un ruolo di primo piano nella costruzione di un piano strategico più equo.

“Il momento è propizio per fare uno scatto in avanti senza lasciare nessuno indietro”. Questo è l’appello di Mitocon che sottolinea l’urgenza di investire nella ricerca sulle malattie mitocondriali per le quali non esistono ancora programmi di screening neonatale. Inoltre, i tempi della diagnosi restano estremamente lunghi e il percorso estremamente doloroso per pazienti e famigliari nonostante sia migliorata la capacità diagnostica a seguito di sospetto di malattia mitocondriale.

L’auspicio comune è l’avvio di un percorso partecipato e di una progettualità condivisa per perseguire l’obiettivo di un’Europa a misura di tutti dove sia garantita la collaborazione tra pubblico e privato, l’equità e l’uniformità nell’accesso alle cure e sia riconosciuto il ruolo della rappresentanza dei pazienti che devono essere coinvolti nei processi dove si decide della loro salute.