Nel corso di un congresso presso l’ISS a Roma, i professionisti  di 48 paesi si sono confrontati sulle nuove possibilità di diagnosi delle malattie rare non diagnosticate grazie all’implementazione di sofisticate piattaforme di analisi.

Sono circa 350 milioni i malati rari senza diagnosi nel mondo, 65mila nuovi casi l’anno destinati a rimanere nel limbo delle malattie senza nome. Questa la stima fornita dall’Undiagnosed Diseases Network International-UDNI durante il congresso “Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases“, che si tenuto dal 3 al 5 aprile a Roma, presso l’Istituto Superiore di Sanità.

IL CONGRESSO

L’evento è stato promosso dalla Società Internazionale di Malattie Rare e Farmaci Orfani-ICORD e dall’UDNI, un network di 48 paesi appartenenti ai diversi continenti, chiamati a migliorare i livelli di diagnosi e cura attraverso strumenti di alta qualità e utilità clinica per una corretta diagnosi di patologie rare non diagnosticate.

Quello dei  pazienti senza diagnosi e delle malattie rare non diagnosticate (MRND) è un problema globale. Per questo negli anni sono state intraprese diverse iniziative a livello nazionale ed internazionale finalizzate all’individuazione di percorsi clinici e metodi innovativi per giungere alla diagnosi.

Nel  corso del congresso sono state presentate, anche mediante training pratici, delle piattaforme di analisi sviluppate dai diversi centri coinvolti nel progetto europeo European Joint Programme on Rare Disease-EJP RD.

GLI STRUMENTI DIAGNOSTICI

La piattaforma “Solve-RD solving the unsolved rare diseases“: un progetto di ricerca di cinque anni (2018-2022) finanziato dalla Commissione Europea. Mira alla risoluzione di un gran numero di malattie rare per le quali non è ancora nota una causa molecolare e a migliorare la diagnostica dei pazienti affetti da malattie rare attraverso il contributo, la partecipazione e l’implementazione di una “rete di conoscenza genetica”.

Altra piattaforma è Dolphin, in grado di aiutare i clinici a fornire una migliore classificazione delle mutazioni umane attraverso le informazioni sui domini proteici.

Illustrato inoltre il programma italiano, TUDP-Telethon Undiagnosed Project, promosso dall’associazione Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), dedicato alla diagnosi di pazienti pediatrici affetti da malattie rare ma privi di una diagnosi genetica.

IL PUNTO DI VISTA DI PAZIENTI E FAMIGLIE

Grazie ad uno studio condotto dall’Università di Madrid, si è evidenziato l’impatto sociale sul paziente e la famiglia causato dai ritardi nel raggiungimento di una diagnosi certa. Il Dottor Lozano, psicologo dell’Università di Madrid, nel presentare la realtà del network spagnolo, ha infatti sottolineato che, secondo le stime spagnole, molti dei soggetti affetti da MRND, per avere una diagnosi certa di patologia, possono aspettare fino a 10 anni. Questo, secondo lo studio, può essere causato dalla scarsa letteratura presente per le malattie rare, assenza di correlazione familiare, mancanza di dati clinici, difficoltà nell’esecuzione di test genetici specifici di conferma e/o a causa della complessità dei sintomi che possono manifestarsi.

Helene Cederroth, fondatrice della “Wilhelm Foundation”, madre di tre figli affetti da una malattia mai diagnosticata, ha sottolineato che, dal punto di vista di un genitore, la cosa peggiore del non trovare una diagnosi è il non sapere come aiutare i figli.

Per maggiori informazioni sui contenuti del Congresso, sui percorsi e gli strumenti diagnostici presentati è possibile contattare la data manager Mitocon all’indirizzo g.cecchi@mitocon.it

IL RUOLO DI MITOCON

Il Data Manager per la Ricerca Clinica è una figura professionale fondamentale per la pianificazione e la conduzione di uno studio di ricerca clinica. Il progetto, finanziato da Mitocon nell’ambito del programma Next Generation Talents 2022-2027, promuove la crescita del Registro Clinico Globale dei pazienti mitocondriali.

Il programma Next Generation Talents 2022-2027 nasce con l’obiettivo di investire nel talento di giovani ricercatori, per coltivare oggi le eccellenze di domani!