LHON

Cos’è la LHON

La LHON (Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber) è una malattia genetica rara che colpisce il nervo ottico, causando una perdita progressiva della vista, spesso bilaterale.

Colpisce soprattutto persone giovani e di sesso maschile, ma può manifestarsi anche nelle donne.

È causata da un’alterazione della funzione mitocondriale all’interno delle cellule nervose dell’occhio, che porta al danneggiamento delle fibre nervose responsabili della trasmissione degli impulsi visivi.

Cause genetiche

La LHON è causata da mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale. Le più comuni sono:

• G11778A
• T14484C
• G3460A

Queste mutazioni alterano il funzionamento del complesso I della catena respiratoria mitocondriale, compromettendo la produzione di energia necessaria alle cellule del nervo ottico.

La trasmissione è per via matrilineare: solo le madri portatrici possono trasmettere la mutazione ai figli, mentre i padri non possono trasmetterla.

Tuttavia, non tutte le persone portatrici sviluppano la malattia. Si parla quindi di penetranza incompleta, condizionata anche da fattori ambientali e individuali.

Quando si manifesta

La LHON si manifesta solitamente tra i 15 e i 35 anni, ma può comparire in età diverse, anche in età infantile o adulta.

In circa il 90% dei casi colpisce i maschi, ma anche le donne possono sviluppare la malattia, seppure con minore frequenza.

Spesso la perdita della vista inizia in un solo occhio, per poi coinvolgere anche l’altro nel giro di alcune settimane o mesi.

Quali sono i sintomi principali

Il sintomo principale è la perdita della visione centrale, che può comparire in modo improvviso o graduale.

Le persone con LHON descrivono la propria vista come “offuscata”, con macchie cieche al centro del campo visivo (scotomi) che si allargano progressivamente.

In molti casi:

• La vista laterale resta parzialmente conservata
• L’occhio controlaterale è colpito entro 2–3 mesi
• Il peggioramento visivo si stabilizza in 6–12 mesi

Alcuni pazienti riportano cefalea, dolore retrobulbare, o sintomi sistemici come stanchezza o atassia.

In rari casi, la LHON può associarsi a disturbi neurologici o cardiaci (LHON “plus”).

Come viene diagnosticata

La diagnosi si basa su:

• Visita oculistica e valutazione del campo visivo
• OCT (tomografia a coerenza ottica): mostra un’atrofia del nervo ottico
• Esami genetici: identificano le mutazioni mitocondriali associate alla LHON

È importante distinguere la LHON da altre cause di perdita della vista centrale, come neuriti ottiche o patologie infiammatorie.

Nei portatori asintomatici è possibile identificare la mutazione tramite un semplice test genetico.

Qual è il trattamento

Attualmente non esiste una cura risolutiva, ma sono disponibili trattamenti volti a rallentare la progressione e migliorare la qualità visiva.

Le principali opzioni includono:

• Idebenone (Raxone®): un antiossidante che può favorire il recupero della funzione mitocondriale. È approvato in Europa e anche in Italia per il trattamento della LHON in adolescenti e adulti.
• Supplementi vitaminici: come vitamina B12, vitamina B2 e acido folico.
• Stile di vita: evitare alcol, fumo e sostanze tossiche che possono danneggiare ulteriormente il nervo ottico.
• Supporto visivo: strumenti di ingrandimento, software per ipovedenti, percorsi di riabilitazione visiva.

Il recupero visivo è possibile in alcuni casi, soprattutto nei pazienti con determinate mutazioni genetiche, come T14484C.

È in fase avanzata di studio anche una terapia genica, denominata Lumevoq® (lenadogene nolparvovec), sviluppata per pazienti con mutazione G11778A.
Sebbene non sia ancora approvata, rappresenta una prospettiva promettente per il futuro trattamento della LHON. Scorpi di più

Vivere con la LHON

La perdita della vista può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana, ma con gli strumenti adeguati è possibile mantenere una buona autonomia.

Esistono percorsi di:

• Riabilitazione visiva
• Supporto psicologico
• Adattamento scolastico e lavorativo
• Tecnologie assistive per l’ipovisione

È fondamentale entrare in contatto con centri specializzati e associazioni di pazienti, che offrono orientamento, ascolto e informazione.