Cos’è la malattia
La MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) è una rara sindrome mitocondriale caratterizzata da epilessia mioclonica, atassia, debolezza muscolare, disturbi motori, coinvolgimento cardiaco, lipomi multipli e dalla presenza alla biopsia muscolare di fibre rosse sfilacciate, tipiche delle miopatie mitocondriali.
Colpisce principalmente i muscoli e il sistema nervoso, ma può interessare anche altri organi (es. il cuore).
Cause genetiche
È causata principalmente dalla variante 8344A>G del DNA mitocondriale, nel gene MT-TK codificante per il tRNA mitocondriale della lisina (mt-tRNALys) a. Altre mutazioni meno frequenti sono state associate a fenotipi simili a quello precedentemente descritto. Come tutte le varianti che coinvolgono il DNA mitocondriaele, è trasmessa per via materna.
Insorgenza
L’età d’esordio è variabile (intervallo: 6–48 anni), con manifestazioni cliniche che compaiono generalmente nel 75% dei casi in età adulta.
Caratteristiche cliniche
Le manifestazioni cliniche principali includono:
- Mioclono (scatti muscolari involontari)
- Epilessia generalizzata
- Atassia (perdita di coordinazione muscolare)
- Ptosi palpebrale e debolezza muscolare
- Lipomatosi
- Neuropatia periferica
- Ipoacusia neurosensoriale
- Cardiomiopatia
- Disturbi endocrini
Un segno distintivo è la presenza di “fibre rosse sfilacciate” (ragged-red fibres) visibili nella biopsia muscolare.
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
- Valutazione clinica neurologica
- Biopsia muscolare (fibre rosse sfilacciate)
- Analisi genetica del mtDNA (variante m.8344A>G)
- Indagini di supporto: Risonanza magnetica (RM), EEG
Trattamento
Non esiste una cura risolutiva. Il trattamento è sintomatico e multidisciplinare:
- Farmaci antiepilettici (escludendo quelli mitotossici)
- Riabilitazione fisica e respiratoria
- Nutrizione personalizzata
- Supporto cardiologico e metabolico
- Terapia mitocondriale di supporto / supplementazione cofattoriale (es. coenzima Q10)
Vivere con la malattia
La sindrome MERRF presenta un decorso progressivo, ma la qualità della vita può essere significativamente migliorata attraverso un approccio terapeutico multidisciplinare, una gestione attenta dei sintomi e un adeguato supporto psicologico, sociale e familiare.
Risorse utili
- Contatta Mitocon
- Centri di riferimento per le malattie mitocondriali
- Trova supporto
- Mito-Storie
Lo sapevi che?
Nella sindrome MERRF, la biopsia muscolare evidenzia la presenza di fibre muscolari anomale denominate “fibre rosse sfilacciate” (ragged red fibers), che rappresentano una caratteristica istopatologica distintiva da cui la malattia prende il nome.
Nota importante
Se hai ricevuto una diagnosi di MERRF, o presenti sintomi compatibili, è essenziale rivolgersi a centri specializzati per una presa in carico completa e personalizzata.
Contenuto realizzato con il contributo scientifico del Prof. Guido Alessandro Primiano
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
