Cos’è
Malattia multisistemica con sintomi neurologici e gastrointestinali, causata prinicipalmente da mutazioni nel gene TYMP, che codifica per la timidina fosforilasi mitocondriale, uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi della timidina.
Sintomi comuni
Grave perdita di peso (cachessia)..Pseudo-ostruzione intestinale, neuropatia periferica, ptosi.
Quando si manifesta
Adolescenza o età adulta.
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
