Cos’è la malattia
La sindrome NARP (Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa) è una malattia mitocondriale ereditaria a esordio solitamente giovanile, caratterizzata da un insieme di sintomi neurologici e visivi. Il quadro clinico può includere neuropatia sensoriale, disturbi della coordinazione motoria (atassia) e una progressiva perdita della vista dovuta a retinite pigmentosa. La malattia è associata a una mutazione puntiforme del DNA mitocondriale (T8993G), che interessa il gene ATPasi 6.
Cause genetiche
La NARP è causata da una mutazione del mtDNA, in particolare T8993G nel gene MT-ATP6, che codifica per una subunità dell’ATP sintasi. La malattia si manifesta quando la percentuale di mtDNA mutato è compresa tra il 70% e il 90%. Percentuali superiori (>90%) causano la forma più grave nota come MILS (Sindrome di Leigh ereditaria materna). Le due sindromi possono coesistere nella stessa famiglia, in base al livello di eteroplasmia.
Insorgenza
L’esordio avviene solitamente nell’infanzia o adolescenza, ma alcuni sintomi, come i disturbi visivi, possono emergere anche nei giovani adulti.
Sintomi
Il sintomo principale e più diffuso è la retinite pigmentosa, che comporta una progressiva perdita della visione notturna (cecità crepuscolare), fotofobia e restringimento del campo visivo periferico. Nei casi più avanzati può comparire cecità.
Altri sintomi comprendono:
- Neuropatia sensoriale (formicolii, ipoestesia)
- Atassia e problemi di coordinazione
- Debolezza muscolare
- Convulsioni
- Ritardo dello sviluppo
- Demenza nei casi più gravi
Quando la mutazione supera il 90%, la malattia può evolvere in una forma più grave (MILS).
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
- Esame del fondo oculare e valutazione della funzionalità visiva
- Valutazione neurologica e neuropsicologica
- Risonanza magnetica cerebrale
- Analisi genetica mirata alla mutazione T8993G del mtDNA
- Esami metabolici (lattato, piruvato)
Trattamento
Non esiste una cura risolutiva. Il trattamento è sintomatico e comprende:
- Supporto visivo e tecnologie assistive
- Fisioterapia e logopedia
- Terapie antiepilettiche se presenti convulsioni
- Supplementazione con coenzima Q10 e altri antiossidanti in base alla valutazione clinica.
Vivere con la malattia
La qualità della vita dipende dalla gravità dei sintomi e dal livello di supporto. Un approccio multidisciplinare (neurologico, oculistico, riabilitativo) è fondamentale per accompagnare i pazienti nel tempo.
Risorse utili
- Centri esperti in malattie mitocondriali
- Agevolazioni Legge 104/1992
- Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali
- Codice di esenzione: RF0280
Lo sapevi che?
In una stessa famiglia possono esserci persone con sindrome di NARP e altre con sindrome di Leigh, a seconda della quantità di mtDNA mutato ereditato. Questo fenomeno si chiama eteroplasmia.
Nota importante
Se hai ricevuto una diagnosi di NARP o sospetti sintomi correlabili, è fondamentale affidarsi a centri specializzati per una presa in carico completa e personalizzata.
FAQ
Sì, viene trasmessa per via materna, poiché le mutazioni coinvolte si trovano nel DNA mitocondriale (mtDNA).
No, ma sono correlate. MILS è una forma più grave che si manifesta quando la percentuale di mtDNA mutato è superiore al 90%.
Di solito la retinite pigmentosa, con visione notturna ridotta e fotofobia.
No, può colpire anche il sistema nervoso periferico, muscoli e causare disturbi cognitivi o convulsioni.
Non esiste una cura definitiva, ma la gestione multidisciplinare aiuta a controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
