Cos’è la malattia
La PEO (Oftalmoplegia Esterna Progressiva) è una delle manifestazioni cliniche più frequenti delle miopatie mitocondriali. È caratterizzata da ptosi palpebrale (abbassamento delle palpebre) e oftalmoplegia, ovvero una progressiva limitazione dei movimenti oculari dovuta alla debolezza dei muscoli extraoculari.
Cause genetiche
La PEO può derivare da:
- Delezioni singole del DNA mitocondriale (mtDNA), spesso sporadiche.
- Mutazioni puntiformi del mtDNA.
- Mutazioni in geni nucleari coinvolti nella stabilità e replicazione del mtDNA, come ANT1, POLG, Twinkle, con trasmissione autosomica dominante o recessiva.
Insorgenza
- PEO sporadica: di solito si manifesta prima dei 20 anni.
- PEO ad ereditarietà dominante: esordio tipico intorno ai 30 anni.
- PEO recessiva: può esordire anche in età giovanile con quadro multisistemico più complesso.
Sintomi
- Ptosi bilaterale e progressiva.
- Limitazione dei movimenti oculari (oftalmoplegia).
- Debolezza muscolare prossimale.
- Nei casi di PEO “plus”: coinvolgimento multisistemico con intolleranza allo sforzo, sordità, retinopatia, cataratta, atassia, neuropatia periferica, cardiomiopatia, diabete, ipoparatiroidismo.
Diagnosi
La diagnosi si basa su valutazione clinica, esami genetici, biopsia muscolare (se necessaria) e test strumentali (EMG, OCT, ECG).
Trattamento
Non esiste una cura definitiva. Il trattamento è sintomatico e include supporti visivi, fisioterapia, monitoraggio multispecialistico.
Vivere con la malattia
Il decorso è generalmente lento e progressivo. È importante il follow-up per la gestione dei sintomi multisistemici.
FAQ
No, la PEO è una delle manifestazioni delle miopatie mitocondriali, ma non tutte le miopatie mitocondriali sono PEO.
Sì, in forma autosomica dominante, recessiva o mitocondriale. Alcuni casi sono sporadici.
Non sempre. In molti casi si osservano anche sintomi muscolari e sistemici.
Attualmente non esiste una cura definitiva, ma trattamenti sintomatici e supportivi possono migliorare la qualità della vita.
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
