Cos’è
Encefalopatia epilettica progressiva dell’infanzia dovuta a mutazioni nel gene POLG, che codifica per la DNA polimerasi mitocondriale, l’enzima che replica in mtDNA.
Sintomi comuni
Convulsioni, regressione neurologica, insufficienza epatica.
Quando si manifesta
Primi anni di vita.
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
