Cos’è
Una malattia genetica rara legata al cromosoma X, causata da mutazioni nel gene TAZ, che alterano la funzione dei mitocondri, in particolare nella produzione dei lipidi mitocondriali.
Sintomi comuni
Cardiomiopatia (spesso dilatativa o con non compattazione del ventricolo sinistro), ipotonìa, ritardo della crescita, neutropenia (riduzione dei globuli bianchi) e affaticamento.
Quando si manifesta
Tipicamente nei primi anni di vita, ma può presentarsi anche più tardi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi.
Lo sapevi che?
La sindrome di Barth è una delle poche malattie mitocondriali con una chiara trasmissione X-linked e viene studiata anche per le sue implicazioni metaboliche e immunologiche.
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
