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Mitocon Informa, News

Miopatie mitocondriali primarie: uno studio italiano migliora la conoscenza della storia naturale di queste rare malattie genetiche

7 Settembre 2022
By Mitocon Onlus
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1318 Views

Realizzato anche con il sostegno di Mitocon, lo studio fornisce informazioni importanti e utili per la pianificazione degli studi clinici per il trattamento delle Miopatie Mitocondriali Primarie dimostrando che, ai fini della sperimentazione clinica, è opportuno valutare l’effetto delle terapie su fenotipi specifici piuttosto che su genotipi specifici.

Pubblicato sul Journal of Neurology un nuovo studio condotto dal Network Italiano per lo studio delle malattie mitocondriali, coordinato dal Prof. Michelangelo Mancuso dell’Università di Pisa e reso possibile anche grazie al supporto di Mitocon, che da sempre sostiene il progresso della ricerca scientifica sulle malattie mitocondriali per individuare terapie efficaci e accessibili ai pazienti nel breve periodo.

Lo studio è stato condotto su un gruppo di 117 pazienti adulti italiani con diagnosi di Miopatia Mitocondriale Primaria dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale o del DNA nucleare. I ricercatori hanno raccolto i dati clinici, i risultati dei test funzionali a cui i pazienti sono stati sottoposti e i questionari sulla qualità della vita di questo gruppo di pazienti, valutando le variazioni nell’arco di 12 mesi di una serie di scale e misure di esito funzionale. Inoltre, i pazienti sono stati divisi in tre categorie fenotipiche:

  • miopatia mitocondriale (MiMy) senza coinvolgimento dei muscoli extraoculari;
  • oftalmoplegia esterna cronica progressiva (PEO);
  • PEO&MiMy

Le Miopatie Mitocondriali Primarie (PMM)

Sono disturbi genetici della catena respiratoria mitocondriale che colpiscono prevalentemente, ma non esclusivamente, il muscolo scheletrico. La storia naturale delle PMM e l’evoluzione nel tempo sono sconosciute, così come sono ancora in fase di ricerca biomarcatori per lo screening, la diagnosi e il monitoraggio della risposta terapeutica. Infatti, nonostante la frequenza di queste malattie, ancora 1/3 dei pazienti rimane senza diagnosi e sul piano terapeutico attualmente sono disponibili terapie non curative. Uno degli obiettivi di questo studio è quello di migliorare le conoscenze sulla storia naturale delle PMM, preziosa per la sperimentazione di nuove opportunità terapeutiche.

Il lavoro fornisce un quadro reale di una coorte di pazienti con PMM monitorati per dodici mesi e informazioni indispensabili per la pianificazione degli studi clinici. In particolare, sulla base dei dati raccolti, i ricercatori affermano che per una sperimentazione clinica è utile impostare la classificazione clinica e genetica dei sottogruppi PMM e ritengono opportuno valutare l’effetto delle terapie su fenotipi specifici piuttosto che su genotipi specifici; sebbene infatti siano state osservate alcune correlazioni genotipo-fenotipo, queste non sono così forti, come spesso accade nelle malattie mitocondriali.

I dati italiani potranno essere di enorme aiuto nella pianificazione dei trials clinici per valutare il reale impatto di nuove molecole farmacologiche.

Per approfondire questo tema, è possibile seguire in presenza a Roma o in web conference la 12^ edizione della Mitochondrial Diseases Conference.


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Mitocon è nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. Nel corso degli anni, la nostra mito-famiglia si è allargata ed è diventata l’organizzazione di riferimento in Italia per tutti i pazienti mitocondriali, adulti e bambini, per le loro famiglie e per l’intera comunità scientifica che si occupa di queste patologie.

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