Mitocon, tra passato e futuro, continua a promuovere lo studio e la ricerca sulle malattie mitocondriali

Bilanci e propositi, ecco quello che si fa alla fine e all’inizio di ogni nuovo anno. Si tirano le somme su ciò che è stato raggiunto nei mesi passati e si prospettano scenari per il futuro. Anche per Mitocon, con l’ingresso del 2022, è tempo di bilanci e di porre le basi per nuove progettualità. Da quindici anni Mitocon lavora per migliorare la conoscenza sulle malattie mitocondriali, sostiene la ricerca di base e la ricerca applicata per lo sviluppo di nuove terapie.

Leigh Syndrome International Consortium

È oramai consolidata la collaborazione all’interno del Leigh Syndrome International Consortium. ll Consorzio riunisce cinque delle principali associazioni di pazienti al mondo, tra cui Mitocon, e i massimi esperti di malattie mitocondriali internazionali. L’impegno di Mitocon su questo progetto è di oltre 150.000 euro (in tre anni) per il finanziamento di Borse di Ricerca e del Leigh Syndrome Research Network un sistema per raccogliere, analizzare e condividere dati di storia naturale della malattia così da facilitare gli studi clinici delle possibili terapie. Lo scorso novembre si è chiuso il Bando  2021 per i progetti di ricerca finanziabili nel 2022. L’assegnazione dei finanziamenti verrà resa nota. entro la fine di gennaio.

Registro Clinico dei Pazienti Mitocondriali

Prosegue il lavoro sul Registro Clinico dei Pazienti Mitocondriali che, oggi, grazie al progetto Genomit, gode di un respiro internazionale all’interno di una nuova piattaforma in cui stanno confluendo vari registri mitocondriali europei ed extra europei, adeguata alla nuova normativa GDPR e predisposta per la condivisione dei dati con gli altri registri. Il Registro conserverà i dati clinici dei pazienti in un archivio informatizzato, gestito dai centri di riferimento per le malattie mitocondriali con l’obiettivo di mettere questi dati clinici a disposizione della scienza per favorire la ricerca e la scoperta di nuove cure. Il Registro vuole essere uno strumento utile anche ai pazienti in quanto:

• fornisce elementi importanti per organizzare gli studi clinici e aiuta i clinici ad aggiornare gli standard ottimali per la presa in cura.
• Consente di ampliare le conoscenze sulla storia naturale delle malattie mitocondriali e di acquisire informazioni sui meccanismi della malattia.

I pazienti potranno aderire in modo volontario e saranno acquisite dal medico di riferimento  con il consenso informato del paziente/genitore e saranno archiviate in forma anonima, ossia il paziente  viene identificato attraverso un codice.

Research Project

Con la fine dell’anno abbiamo anche importanti novità sul Bando “Research Project” di Mitocon. Nel 2018, Mitocon ha finanziato uno studio sull’atrofia ottica di Leber con l’obiettivo di generare un modello cellulare in grado di “mimare” la malattia. Per fare questo, il team di ricercatori guidato dalla dott.ssa Valeria Tiranti dell’Istituto Neurologico C. Besta di Milano e in collaborazione con i gruppi del Prof. Valerio Carelli di Bologna e Dr. Vania Broccoli di Milano, ha utilizzato fibroblasti derivati da biopsie di cute, collezionate grazie alla collaborazione e generosità dei pazienti. Queste cellule sono state riprogrammate e ricondotte allo stadio primitivo per poi essere differenziate in neuroni, cellule ganglionari della retina e organoidi. Lo studio “Riprodurre la neuropatia ottica di Leber in neuroni e organoidi per far luce sui meccanismi patogenetici di malattia e combattere la cecità” ha consentito, in questa fase, di caratterizzare queste cellule dal punto di vista biochimico, morfologico e del network mitocondriale allo scopo di renderle uno strumento utile per comprendere i meccanismi che causano la malattia. I risultati di questo primo studio sono incoraggianti. Per questo, la ricerca non si fermerà ma, anche nel nuovo anno, avrà bisogno del sostegno di Mitocon e di tutti noi.

Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali

In questa sintetica rassegna di alcuni tra i principali progetti portati avanti da Mitocon nel 2021, ricordiamo il grande successo della Mitochondrial Disease Conference, ovvero il tradizionale Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali che fa parte dell’identità di Mitocon dal 2011. Dal 2020, complice la pandemia, si è svolto on line con la partecipazione dei massimi esperti italiani e internazionali, con 30 relatori e più di 400 iscritti provenienti da oltre 40 Paesi. La Mito-Conference di quest’anno ha conseguito risultati eccezionali e, con questo evento, riteniamo di aver contribuito allo  scambio di conoscenze ed esperienze tra medici e ricercatori, pazienti, familiari e caregiver praticamente da quasi tutte le parti del mondo.  Seguite i nostri canali per scoprire le date e il programma della nuova edizione!

Non finiremo mai di dire che tutto questo è stato possibile solo grazie all’aiuto dei nostri donatori, che ci garantiscono le risorse per  mettere in campo le professionalità necessarie e le iniziative per dare un sostegno concreto ai pazienti, alle famiglie e alla ricerca. Grazie di cuore a tutti voi, continuate a sostenerci! Il vostro aiuto è la nostra energia!