Aperte le iscrizioni alla FAD con ECM sulla malattia da deficit di TK2

Sono aperte le iscrizioni al webinar Internazionale “La TK2d nel mondo: diagnosi, presa in carico multidisciplinare e progressi terapeutici”, promosso da Mitocon, che si terrà mercoledì 9 settembre 2026.

Giunto alla terza edizione, il webinar è rivolto alla classe medica e ai professionisti sanitari e, per la prima volta, assume una dimensione internazionale, riunendo specialisti dei principali centri di riferimento per la diagnosi e la cura della TK2d. Il corso è gratuito e prevede l’erogazione di 4,5 crediti ECM per i professionisti sanitari operanti in Italia.

L’iniziativa è organizzata in occasione della Giornata Mondiale dedicata alla TK2d, celebrata ogni anno l’8 settembre, con l’obiettivo di promuovere la conoscenza della malattia, sensibilizzare la comunità medico-scientifica e favorire una diagnosi sempre più precoce, presupposto indispensabile per garantire ai pazienti un tempestivo accesso alle opportunità terapeutiche oggi disponibili.

La malattia da deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) è una patologia mitocondriale rara, complessa e multisistemica, caratterizzata da un ampio spettro clinico che può manifestarsi dall’età neonatale all’età adulta. La recente disponibilità della terapia a base di deossitimidina (dT) e deossicitidina (dC) ha segnato un punto di svolta nella storia naturale della malattia, aprendo nuove prospettive terapeutiche ma anche nuove sfide per la comunità clinica. Oggi la diagnosi precoce, l’identificazione tempestiva dei pazienti candidabili al trattamento e l’organizzazione di percorsi multidisciplinari rappresentano elementi fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita delle persone affette da TK2d.

Il programma scientifico, coordinato dalla Prof.ssa Caterina Garone, riunirà alcuni dei principali esperti internazionali della malattia per approfondire i temi che oggi orientano la pratica clinica: il riconoscimento precoce della TK2d e le correlazioni tra genotipo e fenotipo, i progressi terapeutici e il loro impatto sulla gestione dei pazienti, la presa in carico multidisciplinare e il follow-up a lungo termine. Una sessione sarà inoltre dedicata alle prospettive internazionali, con un confronto sull’armonizzazione dei protocolli di cura, sullo screening neonatale e sul ruolo delle terapie geniche nello sviluppo delle future strategie terapeutiche.

DESTINATARI DEL CORSO

Il corso è rivolto a neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, specialisti in malattie metaboliche ereditarie, genetisti medici, pneumologi, specialisti in medicina fisica e riabilitativa, fisioterapisti, nutrizionisti, dietisti, medici di medicina generale, ricercatori e professionisti sanitari coinvolti nella diagnosi e nella gestione delle malattie mitocondriali e neuromuscolari rare.

Promosso e coordinato da Mitocon, il webinar rientra nell’impegno dell’Associazione per favorire la diagnosi precoce delle malattie mitocondriali, sostenere la formazione continua della comunità medico-scientifica e promuovere il confronto internazionale tra specialisti, ricercatori e professionisti sanitari.