Approvato anche in Europa KYGEVVI®, il primo farmaco per la TK2d

Il 31 marzo 2026 la Commissione Europea ha approvato KYGEVVI® (doxecitine e doxribtimine), indicato per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) geneticamente confermato, con esordio dei sintomi entro i 12 anni. Si tratta del primo farmaco approvato nell’Unione Europea per questa patologia .

La TK2d è una malattia mitocondriale genetica ultra-rara e grave, caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare, che compromette nel tempo funzioni essenziali come il movimento, la respirazione e l’alimentazione ed è associata, nelle forme a esordio precoce, a una ridotta aspettativa di vita .

Una tappa attesa dalla comunità scientifica e dai pazienti

“La TK2d ha un impatto profondo sulle persone che convivono con la malattia e sulle loro famiglie e, fino ad oggi, hanno affrontato un importante bisogno terapeutico insoddisfatto, con grande resilienza”, ha dichiarato Caterina Garone, Professoressa Associata di Genetica Medica presso l’Università di Bologna. “La comunità TK2d ha atteso a lungo questo momento, che porta nuova speranza e rappresenta un passo importante nel modo in cui i clinici possono gestire questa malattia” .

Autorizzazione e dati clinici a supporto

L’autorizzazione è stata concessa in “circostanze eccezionali”, una procedura prevista per farmaci destinati a malattie rare. Questo significa che:

• non è possibile raccogliere dati completi su efficacia e sicurezza secondo i criteri standard, spesso a causa della rarità della patologia
• il farmaco viene reso disponibile perché risponde a un bisogno terapeutico non soddisfatto
• è previsto un monitoraggio continuo nel tempo, con raccolta di ulteriori dati su benefici e sicurezza

L’approvazione si basa su dati aggregati provenienti da due studi clinici su pazienti con esordio della malattia ≤12 anni. I risultati mostrano:

• miglioramento della funzione motoria, con recupero di tappe dello sviluppo in molti pazienti
• riduzione del ricorso alla ventilazione assistita in alcuni casi
• miglioramenti anche sul supporto nutrizionale

Il trattamento è risultato generalmente ben tollerato; gli effetti indesiderati più comuni sono stati diarrea, vomito e dolore addominale .

KYGEVVI® agisce fornendo nucleosidi (deossicitidina e deossitimidina) che contribuiscono a ripristinare il DNA mitocondriale nel muscolo scheletrico, migliorandone la funzione .

Percorso regolatorio

Lo sviluppo di KYGEVVI® è stato supportato dal programma PRIME (PRIority MEdicines) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che offre un supporto scientifico e regolatorio precoce ai farmaci con potenziale di rispondere a bisogni clinici insoddisfatti .L’approvazione europea segue inoltre la recente autorizzazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense per la stessa indicazione .

Il punto di vista dei pazienti

Questa approvazione rappresenta un momento storico per la comunità delle malattie mitocondriali. Non si tratta solo di una nuova opzione terapeutica per le persone con TK2d, ma di un importante passo avanti: per la prima volta è disponibile un farmaco specifico per questa patologia, che agisce sul meccanismo della malattia contribuendo a ripristinare il DNA mitocondriale. Questo segna un’evoluzione significativa, aprendo la strada allo sviluppo di terapie sempre più mirate.

Resta fondamentale garantire un accesso equo e tempestivo alla terapia nei diversi Paesi, tra cui l’Italia, e continuare a raccogliere dati nel lungo periodo.

Il valore della ricerca e della collaborazione

Questo risultato è il frutto di un lungo percorso di ricerca, iniziato in ambito accademico e reso possibile grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Questo modello collaborativo ha permesso di:

• trasformare le conoscenze scientifiche in una terapia concreta
• sviluppare studi clinici su pazienti
• raggiungere l’approvazione regolatoria

La collaborazione tra ricerca, industria e comunità dei pazienti rappresenta oggi un elemento chiave per lo sviluppo di nuove terapie nelle malattie rare.

Uno sguardo al futuro

L’approvazione di KYGEVVI® rappresenta un primo passo importante e apre nuove prospettive per lo sviluppo di ulteriori trattamenti nelle malattie mitocondriali. Mitocon continuerà a sostenere la ricerca, promuovere l’accesso alle terapie e rappresentare le persone con malattie mitocondriali.

I dati clinici contenuti nel presente articolo sono riprodotti fedelmente comunicato stampa diffuso da UCB il 31 marzo 2026.