Dottorato Mitocon: al Besta di Milano avviato il progetto vincitore della seconda edizione

Daniele, 27 anni e una laurea magistrale in Biotecnologie Mediche. Nasce da qui la sua passione per la ricerca clinica, la collaborazione con la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano che lo ha portato fino allo studio dei mitocondri. Ma Daniele ha anche un sogno: unire la scienza e l’arte, in particolare la comunicazione visiva di sistemi biologici complessi.

Daniele è il secondo giovane ricercatore, selezionato nell’ambito del programma Next Generation Talent  di Mitocon, a frequentare un corso di dottorato grazie alla PhD Fellowship finanziata dall’Associazione. L’attività in aula per Daniele è iniziata a gennaio presso l’Università di Milano, il tutor accademico è il prof. Daniele Ghezzi, mentre l’attività di ricerca in laboratorio si concentra sul progetto “Immuno-signatures as biomarkers in mitochondrial diseases: from clinical trials to new therapeutic perspectives” vincitore del Bando Mitocon e coordinato dalla dott.ssa Costanza Lamperti.

Si tratta di uno studio innovativo volto a individuare nuovi biomarcatori per le malattie mitocondriali primarie (PMDs), con l’obiettivo di migliorare la diagnosi e sviluppare terapie personalizzate.

Gli obiettivi della Ricerca

1. Identificare nuovi biomarcatori predittivi e prognostici per monitorare la progressione della malattia e valutare il rischio di complicazioni acute. A tal fine, verranno analizzati diversi segnali biologici legati all’infiammazione e alla neurodegenerazione nei pazienti affetti da MELAS, LHON e altre malattie mitocondriali.
2. Studiare il ruolo dell’infiammazione nella progressione delle malattie mitocondriali,  con l’obiettivo di individuare nuovi bersagli terapeutici, come farmaci immunomodulatori.

Un approccio multidisciplinare per un grande impatto

Grazie alla biobanca Telethon, verranno analizzati 1000 campioni di plasma prelevati da oltre 400 pazienti e soggetti sani. L’obiettivo è identificare segnali biologici che possano migliorare la comprensione della malattia.

Analisi del DNA mitocondriale e proteine plasmatiche

Si utilizzeranno tecnologie avanzate per esaminare il DNA mitocondriale nel sangue e per individuare proteine legate all’infiammazione e ai danni neurologici.

Studio delle cellule immunitarie

Le cellule del sistema immunitario verranno analizzate per capire come si attivano nei pazienti con malattie mitocondriali. Attraverso tecniche di sequenziamento genetico e citometria a flusso, si cercheranno schemi di risposta immunitaria associati alla gravità della malattia e ai suoi momenti di peggioramento.

Test su modelli cellulari

I risultati verranno validati su modelli cellulari per valutare l’efficacia di potenziali terapie mirate.

Uso dell’intelligenza artificiale

L’analisi dei dati sarà supportata da strumenti di intelligenza artificiale, che permetteranno di individuare correlazioni tra biomarcatori e storia clinica dei pazienti, aprendo la strada a una medicina di precisione.

Verso le Terapie Personalizzate

Uno degli aspetti più innovativi dello studio riguarda l’analisi delle cellule immunitarie circolanti (PBMC) nei pazienti affetti da PMDs. L’obiettivo è individuare profili immunitari specifici, in grado di rivelare l’andamento della malattia e di suggerire nuovi approcci terapeutici.

Grazie all’integrazione tra dati clinici, analisi proteomiche e tecniche di sequenziamento avanzate, lo studio potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci, come anticorpi monoclonali immunomodulatori o neuroprotettivi, capaci di rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Risultati Attesi

• Nuovi biomarcatori per migliorare la diagnosi e la gestione clinica delle PMD.
• Identificazione di biomarcatori immunitari legati alla progressione della malattia e alla gravità dei sintomi.
• Possibili nuovi bersagli terapeutici, con test su modelli cellulari per valutare farmaci innovativi.

Questa ricerca rappresenta un passo fondamentale verso una maggiore comprensione delle malattie mitocondriali e la creazione di trattamenti personalizzati che possano migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Grazie al sostegno di Mitocon, il talento di giovani ricercatori come Daniele Sala continua ad aprire nuove strade per il futuro della medicina mitocondriale