Dai primi sintomi alla presa in carico: la Patient Journey per gli adulti con miopatie mitocondriali primarie

Una mappa per aiutare pazienti e famiglie a orientarsi tra sintomi, diagnosi, specialisti e gestione della malattia. Affrontare una malattia rara significa spesso entrare in un percorso complesso, nel quale non è facile sapere cosa aspettarsi e a chi rivolgersi. Per aiutare gli adulti con miopatie mitocondriali primarie e le loro famiglie è stata realizzata una Patient Journey, una vera e propria mappa del percorso del paziente.

Non si tratta di un protocollo medico né della descrizione di un percorso uguale per tutti. È uno strumento informativo che presenta in sette passaggi le principali fasi che una persona può attraversare, dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi, alla gestione della malattia nel tempo. La Patient Journey è st

ata sviluppata da ERN EURO-NMD insieme a IMP, Mitocon, Bulgarian Association for Neuromuscular Diseases e AFM-Téléthon. Il lavoro, guidato dal professor Michelangelo Mancuso, ha coinvolto professionisti sanitari e rappresentanti dei pazienti, valorizzando le esperienze delle persone che convivono con una malattia mitocondriale.

Una mappa articolata in sette passaggi

La Patient Journey è suddivisa in sette passaggi. Ogni tappa richiama gli aspetti ai quali prestare attenzione, le difficoltà che possono emergere e le figure che possono accompagnare il paziente. Il documento non intende fornire indicazioni valide indistintamente per tutti, ma aiutare le persone a comprendere meglio il percorso e a parteciparvi in maniera più informata.

I primi segnali e la comparsa dei sintomi

Il primo passaggio riguarda i sintomi iniziali. Nelle miopatie mitocondriali primarie i sintomi possono comparire precocemente, anche durante l’infanzia o l’adolescenza, ma la loro manifestazione e la loro evoluzione possono variare notevolmente da persona a persona. Tra i possibili segnali vi sono stanchezza eccessiva durante l’attività fisica, debolezza o dolore muscolare, difficoltà nel camminare, cadute frequenti e maggiore impaccio nei movimenti. Possono essere presenti anche disturbi visivi, come la ptosi palpebrale o la visione doppia. Questi sintomi non indicano necessariamente una malattia mitocondriale. Se persistono o peggiorano, è però importante parlarne con il medico e annotare quando compaiono, con quale frequenza e in quali circostanze.

L’impatto sulla vita quotidiana

Il secondo passaggio considera le conseguenze dei sintomi nella vita di ogni giorno. Fatica, intolleranza allo sforzo, debolezza, dolore muscolare e disturbi visivi possono rendere più difficili il lavoro, gli spostamenti, le attività domestiche e la partecipazione alla vita sociale. Con il tempo può emergere anche la necessità di utilizzare ausili e supporti per conservare il più possibile autonomia e sicurezza. Non devono essere trascurate, inoltre, le difficoltà emotive e relazionali, spesso poco raccontate ma importanti per il benessere della persona. Condividere con i professionisti sanitari anche questi aspetti aiuta a rappresentare l’impatto complessivo della malattia e a individuare i supporti più adatti.

La diagnosi

Il terzo passaggio riguarda la ricerca della diagnosi. Il primo interlocutore è il medico di medicina generale, al quale è utile presentare un elenco dettagliato dei sintomi, indicando quando compaiono, con quale frequenza e se sono cambiati nel tempo. Insieme al medico si può valutare l’invio a uno specialista neuromuscolare, preferibilmente presso un centro con esperienza nelle malattie mitocondriali. Sarà lo specialista a indicare gli accertamenti più appropriati. Il percorso può comprendere esami del sangue, dosaggio della creatinchinasi e del lattato, elettromiografia, analisi genetiche, risonanza magnetica e, quando necessaria, biopsia muscolare. Non tutte le persone devono eseguire gli stessi esami: il percorso diagnostico viene definito in base al singolo caso.

Costruire la presa in carico

Il quarto passaggio riguarda la presa in carico dopo la diagnosi. Il neurologo può svolgere un ruolo centrale nel coordinamento delle cure, mentre il genetista contribuisce alla conferma diagnostica e può fornire una consulenza sugli aspetti familiari e riproduttivi. In base ai bisogni della persona possono essere coinvolti anche lo specialista della riabilitazione, per sostenere mobilità e autonomia; lo psicologo, per affrontare l’impatto emotivo della malattia; il dietista clinico, per la gestione nutrizionale; e il logopedista, in presenza di difficoltà nel parlare o nel deglutire. Poiché le miopatie mitocondriali primarie possono interessare diversi organi e apparati, possono essere necessari anche controlli cardiologici, pneumologici, endocrinologici, gastroenterologici, nefrologici o oculistici. Non tutti i pazienti hanno bisogno degli stessi specialisti: la presa in carico deve essere personalizzata.

Le associazioni di pazienti, come Mitocon in Italia, possono offrire informazioni e orientamento sui centri con competenze specifiche nelle malattie mitocondriali e sulle risorse disponibili attraverso la rete europea ERN EURO-NMD.

Comunicare e partecipare alle decisioni

Il quinto passaggio mette al centro la comunicazione e il supporto. Un dialogo aperto tra paziente, caregiver e professionisti sanitari permette di condividere non solo i sintomi, ma anche le difficoltà quotidiane, i bisogni e le priorità della persona. Ricevere informazioni chiare e comprensibili aiuta il paziente a conoscere meglio la propria condizione e a partecipare in modo consapevole alle decisioni che riguardano la cura. È importante anche il coordinamento del team multidisciplinare, affinché i diversi professionisti condividano informazioni, controlli e interventi all’interno di un percorso unitario e non frammentato.

Trattamenti e gestione della malattia

Il sesto passaggio riguarda la gestione della malattia nel tempo. Sebbene non esista oggi una cura risolutiva per le miopatie mitocondriali primarie, la ricerca e gli studi clinici in corso continuano ad aprire nuove prospettive. Ogni persona dovrebbe seguire un piano di cura personalizzato, definito con gli specialisti. In base alla specifica condizione e ai bisogni individuali, il percorso può comprendere trattamenti sintomatici, terapie specifiche quando disponibili e indicate, controlli periodici, riabilitazione e indicazioni nutrizionali. Anche mantenersi fisicamente e mentalmente attivi può contribuire al benessere, ma le attività devono essere adattate alle condizioni della persona e concordate con i professionisti di riferimento. Quando necessari, ausili come deambulatori o carrozzine possono ridurre la fatica e favorire mobilità e autonomia. La Patient Journey richiama infine la possibilità di partecipare a studi clinici, quando disponibili e appropriati. La partecipazione è sempre volontaria e deve essere valutata dopo aver ricevuto informazioni chiare sugli obiettivi e sulle procedure dello studio, nonché sui possibili benefici e rischi.

Il ruolo del caregiver

L’ultimo passaggio è dedicato al caregiver, che può affiancare la persona nell’organizzazione delle visite e dei controlli, nella gestione delle terapie e nel rispetto delle indicazioni nutrizionali. Il suo supporto può essere importante anche durante gli appuntamenti, per aiutare il paziente a esprimere bisogni e priorità, e nella vita quotidiana, favorendo la partecipazione sociale e contrastando l’isolamento. Quando necessario, può inoltre contribuire all’organizzazione degli ausili per la mobilità e degli adattamenti dell’ambiente domestico. Prepararsi insieme agli eventuali cambiamenti legati all’evoluzione della malattia può aiutare ad affrontare con maggiore consapevolezza i bisogni futuri. Anche il caregiver, tuttavia, può avere bisogno di informazioni e sostegno: entrare in contatto con le associazioni di pazienti e con reti dedicate permette di condividere esperienze e non affrontare da soli le difficoltà del percorso.

Mitocon ha contribuito alla realizzazione della Patient Journey portando nel lavoro europeo il punto di vista delle persone che convivono con una malattia mitocondriale. Rendere accessibile questa risorsa ai pazienti italiani significa offrire uno strumento in più per riconoscere i propri bisogni e partecipare in modo consapevole al percorso di cura.

La Patient Journey e questo articolo hanno finalità informative e non sostituiscono il parere del medico o dello specialista.

Puoi scaricare la mappa in pdf qui