L’appello delle Associazioni di Pazienti alla Regione Veneto per l’avvio della prima PGT Unit pubblica italiana

Le associazioni di pazienti si mobilitano per chiedere l’apertura della PGT Unit di Padova, che garantirebbe accesso alla tecnica di diagnosi genetica preimpianto con costi a carico del SSN

La prima PGT Unit pubblica italiana è nata a Padova ma ancora non è operativa per mancanza di personale. Oltre 40 Associazioni di pazienti con malattie genetiche rare hanno dunque chiesto alla Regione Veneto perché il progetto è bloccato.

«L’attuazione della Rete Italiana della PGT – spiega in un’intervista ad Omar (Osservatorio Malattie Rare) Cindy Barrot, presidente dell’associazione La mano di Stella, che insieme a Mitocon, alla Fondazione Mutagens e all’associazione LINFA Odv, hanno coordinato la sottoscrizione dell’appello – sarà fondamentale per poter erogare, a carico del SSN, il servizio di diagnosi preimpianto in maniera capillare sul territorio nazionale, grazie alla costituzione di due Laboratori pubblici (HUB di Genetica molecolare) a Padova e a Napoli, che riceveranno e processeranno i campioni bioptici provenienti da tutti i centri pubblici italiani di PMA».

Il Consigliere Fabrizio Boron ha presentato un’interrogazione in Commissione in Regione Veneto per la sua apertura.

L’interrogazione alla Regione Veneto

A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell’AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, ma ad oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato, motivo per cui il consigliere Fabrizio Boron ha presentato un’interrogazione per chiedere all’Assessore regionale e alla Presidente della Commissione sanità del Consiglio veneto l’immediata apertura del centro. «Esso è già completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della PGT e al suo interno comprende un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT sugli embrioni e un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni: con tale struttura si sono poste le basi perché a Padova vi sia il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della PGT» sottolinea Boron.

Il Progetto

Nel 2020 la Regione Veneto ha deliberato lo stanziamento di fondi ad hoc all’Azienda Ospedale Università (AOU) di Padova, per creare un nuovo laboratorio completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della PGT (diagnosi genetica preimpianto) e un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura, completamente a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN):

• un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT  sugli embrioni;
• un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni.

Nel 2021 ha erogato all’AOU di Padova uno stanziamento di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di arredi e attrezzature di laboratorio.

Nel 2023 è stato finanziato il progetto PNRR per creare la Rete Italiana di Centri pubblici della PGT, grazie alla costituzione dei due Laboratori nazionali di Genetica Molecolare a Padova e a Napoli.

Il progetto della PGT Unit bloccato dalla mancanza del personale necessario

A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell’AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, ma ad oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. Il laboratorio, completamente attrezzato e quindi attivabile, è infatti al momento non funzionante in quanto presidiato da un medico genetista e tre biologi borsisti PNRR reclutati ad hoc e formati in biologia molecolare, che non possono però espletare alcuna procedura diagnostica. Infatti, mancano ancora i fondi necessari per garantire la presenza del personale di laboratorio, senza cui non è possibile iniziare le attività.

La Diagnosi Genetica pre-impianto in Italia

In Italia, secondo l’ultimo report del 2023 (riferito ai dati 2021) del Registro Italiano PMA (Istituto Superiore Sanità), esistono 66 Centri PMA che dichiarano di eseguire tecniche di PGT, per un totale di 6.350 cicli destinati a indagini genetiche; da tali tecniche nel 2021 sono nati 1.293 bambini sani.

La maggior parte dei Centri che effettuano la PGT, nel nostro paese, sono privati, con costi molto elevati (almeno 10.000 euro a singolo ciclo), totalmente a carico delle coppie con patologie e sindromi genetiche. I Centri pubblici attivi (che per la maggior parte dei casi inviano comunque il campione bioptico a laboratori privati) si contano sulle dita di una mano, sono presenti solo al centro nord Italia e hanno lunghe liste di attesa, causando gravi disagi alle coppie che vogliono accedervi, sia in termini economici che logistici.