Un documento dettagliato e puntuale, che disciplina gli strumenti per la diagnosi, la gestione territoriale, ospedaliera e la terapia da somministrare ai pazienti affetti da Atrofia Ottica Ereditaria di Leber (LHON), malattia mitocondriale rara, caratterizzata da neurodegenerazione del nervo ottico.

L’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio ha approvato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (Pdta) per la gestione dei pazienti affetti da LHON.

Il documento, elaborato da una commissione di esperti coordinata dal Centro di Riferimento Regionale per la LHON del San Camillo Forlanini, in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù e il Policlinico Umberto I di Roma, è disponibile sulla pagina di Salute Lazio dedicata alle malattie rare. Il link per accedere è il seguente: https://www.salutelazio.it/mrl-pdta

“Per i  pazienti affetti da Neuropatia Ottica di Leber residenti nella Regione Lazio, avere un PDTA, significa non essere più abbandonati a se stessi dal momento in cui  ricevono  la diagnosi – afferma Paula Morandi, Rappresentante Mitocon dei pazienti con malattie mitocondriali della vista- vivere con una malattia rara è come barcollare nel buio ma sapere quale percorso intraprendere cambia totalmente la prospettiva di vita.”

IL PDTA, UNO STRUMENTO PER  LA CORRETTA PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE

Obiettivo principale del PDTA, che dovrà ora essere applicato dalle Asl, è uniformare su tutto il territorio regionale i percorsi di presa in carico e cura dei pazienti colpiti da questa malattia mitocondriale, attraverso un approccio integrato e multidisciplinare.

“Seguo questa patologia da molti anni, condividendo col paziente le difficoltà sia in fase di diagnosi, sia nella post diagnosi – afferma la dott.ssa Anna Maria De Negri,  Responsabile dell’ambulatorio di Neuroftalmologia dell’Ospedale San Camillo Forlanini di Roma – Ora, lavoreremo per portare dei benefici concreti ai pazienti in termini di assistenza sanitaria e di gestione della malattia, semplificando il duro percorso che il paziente deve intraprendere.

Il primo aspetto regolamentato nel PDTA riguarda la gestione territoriale del paziente, con la definizione della presa in carico. Il PDTA stabilisce anche le modalità di somministrazione delle terapie farmacologiche a base di idebenone, la prima ed unica terapia attualmente autorizzata per la LHON.

Sul fronte dell’assistenza, si evidenzia la particolare attenzione riconosciuta al supporto psicologico per il paziente e la famiglia, necessario sia nella fase post diagnosi, per una prima elaborazione dell’evento, che durante il percorso di riadattamento in famiglia e alla vita lavorativa o scolastica.

I PDTA A LIVELLO REGIONALE

Il PDTA approvato nella Regione Lazio è il secondo in Italia per l’Atrofia Ottica di Leber.  Il primo è stato approvato nel 2020 nella Regione Lombardia, l’augurio è che anche le altre Regioni seguano questo esempio al più presto.