PDTA

I PDTA sono strumenti fondamentali per garantire ai pazienti con malattie rare – come le malattie mitocondriali – un accesso uniforme e coordinato alle cure su tutto il territorio. Un PDTA definisce in modo chiaro i passaggi del percorso di diagnosi, trattamento, presa in carico e follow-up, coinvolgendo tutte le figure professionali e i servizi sanitari necessari.

Avere un PDTA approvato nella propria regione significa non sentirsi più soli dopo una diagnosi: significa sapere dove andare, da chi farsi seguire e quali terapie sono previste, con una rete multidisciplinare a supporto del paziente e della sua famiglia.

Mitocon promuove e sostiene l’attivazione di PDTA dedicati alle malattie mitocondriali in tutte le regioni italiane, in collaborazione con i centri clinici e le istituzioni sanitarie.

Regione Lazio

Sono attivi i seguenti PDTA, approvati dall’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio:

• MELAS (Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simil-ictus)
• MERRF (Epilessia mioclonica con fibre ragged-red)
• Leigh Syndrome
• LHON (Neuropatia ottica ereditaria di Leber)

Questi percorsi sono stati elaborati da gruppi multidisciplinari con il coinvolgimento dei principali centri esperti della Regione (AO San Camillo Forlanini, Policlinico Gemelli, Ospedale Bambino Gesù, Policlinico Umberto I) e prevedono un iter strutturato di diagnosi, presa in carico specialistica, follow-up, terapie farmacologiche e riabilitative, e supporto.

Regione Lombardia

• LHON (Neuropatia ottica ereditaria di Leber)
  Il primo PDTA per la LHON in Italia è stato approvato in Lombardia nel 2020.
  Definisce criteri diagnostici, modalità di accesso, percorso terapeutico (incluso l’uso dell’idebenone), presa in carico riabilitativa, supporto psicologico e strumenti di inclusione sociale e lavorativa.