Classificazione e criteri
Tutte le malattie elencate in questa pagina rientrano tra le malattie mitocondriali primarie (Primary Mitochondrial Diseases – PMDs), ovvero malattie in cui il difetto genetico primario compromette direttamente la funzione dei mitocondri.
Si distinguono da forme secondarie, in cui i mitocondri vengono danneggiati in modo indiretto, ad esempio da altre patologie genetiche, ambientali o metaboliche.
La classificazione adottata di seguito si basa sull’età tipica di esordio della malattia:
- alcune forme compaiono nel periodo neonatale, nell’infanzia o adolescenza, si può parlare pertanto di malattie mitocondriali dell’età pediatrica
- altre si manifestano in età adulta e si parla pertanto di malattie mitocondriali dell’età adultà
Questa suddivisione aiuta a orientarsi nella grande varietà di presentazioni cliniche e a comprendere meglio il percorso diagnostico.
ADOA – Atrofia Ottica Dominante
È la forma ereditaria più comune di atrofia ottica che colpisce il nervo ottico.
Sindrome di Barth
Malattia genetica rara legata al cromosoma X, causata da mutazioni nel gene TAZ
Sindrome di Kearns-Sayre (KSS)
Malattia mitocondriale multisistemica dovuta a una singola delezione nel mtDNA.
Contenuto realizzato con il contributo scientifico del Prof. Carlo Viscomi
