Mitocon
  • Search
  • Menu Canvas
    • Home
    • Chi siamo
      • Chi siamo
      • I nostri valori
      • Il Consiglio direttivo
      • Il comitato scientifico
      • La nostra rete
      • Storie
    • Cosa facciamo
      • Cosa facciamo
      • Supporto ai pazienti
      • Sostegno alla ricerca
      • Advocacy e Sensibilizzazione
      • Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
      • Registro pazienti
      • Progetti
    • Malattie mitocondriali
      • Le Malattie Mitocondriali
      • Centri di riferimento
      • Trial e Studi Clinici
      • Linee guida Gestione Emergenze
      • Aggiornamenti
    • News
    • Sostienici
      • Fai una donazione
      • Dai un futuro ai bambini MITO
      • 5×1000
      • Volontari ed eventi
      • “Un piatto per la ricerca”
      • Volontari ed eventi
      • Aziende e Fondazioni
      • Lasciti Testamentari
    • Contatti
    • Sidebar
  • Progetti finanziati
  • Il bilancio
  • Lo statuto
  • Media kit
  • Contatti
Mitocon
  • Home
  • Chi Siamo
    • Chi siamo
    • I nostri valori
    • Il Consiglio direttivo
    • Il comitato scientifico
    • La nostra rete
    • Storie
  • Cosa facciamo
    • Cosa facciamo
    • Supporto ai pazienti
    • Sostegno alla ricerca
    • Advocacy e Sensibilizzazione
    • Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali
    • Registro pazienti
    • Progetti
  • Malattie mitocondriali
    • Cosa sono
    • Centri di riferimento
    • Trial e Studi Clinici
    • Linee guida Gestione Emergenze
    • Aggiornamenti
  • News
  • Sostienici
    • Fai una donazione
    • Dai un futuro ai bambini MITO
    • 5×1000
    • “Un piatto per la ricerca”
    • Volontari ed eventi
    • Regali Solidali
    • Aziende e Fondazioni
    • Lasciti Testamentari
  • Dona Ora

Pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Diseases l’articolo sui risultati della Consensus Conference sulla diagnosi e il trattamento della MNGIE che si è tenuta a Bologna il 30 e 31 marzo 2019

Homepage Mitocon Informa Pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Diseases l'articolo sui risultati della Consensus Conference sulla diagnosi e il trattamento della MNGIE che si è tenuta a Bologna il 30 e 31 marzo 2019
Mitocon Informa, Uncategorized

Pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Diseases l’articolo sui risultati della Consensus Conference sulla diagnosi e il trattamento della MNGIE che si è tenuta a Bologna il 30 e 31 marzo 2019

22 Settembre 2020
By Mitocon Onlus
0 Comment
469 Views

È stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Diseases l’articolo “Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network”. L’articolo presenta i risultati della Conferenza di Consenso Internazionale (ICC) sulla MNGIE promossa dall’Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna Policlinico S.Orsola Malpighi e dall’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna che si è tenuta a Bologna il 30 e 31 marzo 2019.

L’encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è una malattia rara, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazione TYMP e carenza di timidina fosforilasi (TP). La timidina e la deossiuridina si accumulano danneggiando l’integrità del DNA mitocondriale. I pazienti manifestano sintomi gastrointestinali e neurologici in forma  grave e progressiva. L’insorgenza della malattia avviene tipicamente nella seconda decade di vita e l’età media alla morte è di 37 anni.

I segni e i sintomi della MNGIE sono eterogenei e i test diagnostici di conferma non vengono eseguiti di routine dalla maggior parte dei laboratori. Questo spiega i frequenti errori diagnostici. Non sono ancora definiti i fattori predittivi di progressione della malattia e i test appropriati per il monitoraggio.

Diverse possibilità di trattamento hanno mostrato risultati promettenti nel ripristino dello squilibrio biochimico della MNGIE. La mancanza di studi controllati con appropriato follow-up spiega la difficoltà di fornire prove scientifiche per informare sulle scelte diagnostiche e terapeutiche.

La conferenza, i cui lavori preparatori sono iniziati nell’agosto 2018, aveva come obiettivo il raggiungimento di un consenso basato sull’evidenza tra esperti, pazienti, caregiver e altre parti interessate e coinvolte nella cura di questa condizione riguardo diagnosi, prognosi e trattamento della MNGIE.

La conferenza è stata condotta secondo la metodologia dell’Istituto Superiore di Sanità. Il panel giuria ha formulato una serie di dichiarazioni e proposto un programma di ricerca. Nello specifico, l’ICC ha prodotto raccomandazioni su: (a) percorso diagnostico; (b) prognosi e principali fattori predittivi della progressione della malattia; (c) efficacia e sicurezza dei trattamenti; e (f) priorità di ricerca su diagnosi, prognosi e trattamento.

L’ICC di Bologna ha fornito una guida su diagnosi, gestione e trattamento della MNGIE basata sull’evidenza per i medici e che include anche i valori e le preferenze dei pazienti.

Ai lavori hanno partecipato anche alcuni membri del Comitato Scientifico di Mitocon: Massimo Zeviani (Panel Chairperson), Valerio Carelli, Massimiliano Filosto e Olimpia Musumeci. Nella Commissione Scientifica e nel Development Panel hanno preso parte anche la responsabile scientifica di Mitocon, Rosanna Foderà, e due rappresentanti dei pazienti.

Per maggiori informazioni: r.fodera@mitocon.it.

Nella foto: il Prof. Zeviani con due rappresentanti dei pazienti.


Previous Story
Regione Lombardia: pubblicato PDTA per Atrofia Ottica di Leber (RF0300)
Next Story
Al via dopo il 10° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali le sessioni dedicate ai pazienti e alle famiglie

Related Articles

Raccomandazioni internazionali a favore della vaccinazione anti – Covid 19 nelle malattie mitocondriali.

Qui di seguito è possibile scaricare la traduzione integrale del...

Sabato 19 dicembre ottavo Spazio Raro “Mangiare è difficile: consigli per proteggere il bambino e procedere verso una corretta deglutizione”

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Si parlerà di disfagia sabato 19 dicembre dalle ore 16...

Tag

30 anni Amsterdam Bologna consensus convegno ERN -Eye European Reference Network  (ERN) - Eye farmaci Firenze Genetic testing GMDAW IMP LHON Light Up For Mito malattie mitocondiali malattie mitocondriali malattie rare mitocon Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Ospedale Careggi Paula Morandi Treu Research Project sensibilizzazione sentenza settimana mondiale UNIAMO UNIAMO FIMR vincitori Workshop

Categorie

  • Eventi e Iniziative
  • Mitocon Informa
  • Progetti in corso
  • Rassegna Stampa
  • Storie
  • Uncategorized

Chi Siamo

Mitocon è nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. Nel corso degli anni, la nostra mito-famiglia si è allargata ed è diventata l’organizzazione di riferimento in Italia per tutti i pazienti mitocondriali, adulti e bambini, per le loro famiglie e per l’intera comunità scientifica che si occupa di queste patologie.

Tags

30 anni Amsterdam Bologna consensus convegno ERN -Eye European Reference Network  (ERN) - Eye farmaci Firenze Genetic testing GMDAW IMP LHON Light Up For Mito malattie mitocondiali malattie mitocondriali malattie rare mitocon Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Ospedale Careggi Paula Morandi Treu Research Project sensibilizzazione sentenza settimana mondiale UNIAMO UNIAMO FIMR vincitori Workshop

Mitocon è nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. Nel corso degli anni, la nostra mito-famiglia si è allargata ed è diventata l’organizzazione di riferimento in Italia per tutti i pazienti mitocondriali, adulti e bambini, per le loro famiglie e per l’intera comunità scientifica che si occupa di queste patologie.

Link Utili

  • Malattie mitocondriali
  • Cosa facciamo
  • Centri di riferimento
  • Bandi
  • Trial e studi
  • IMP International Mito Patients
  • Uniamo
  • Sostienici
  • Dona Ora

Ultimi articoli

  • MITO Campus 2020 per chi vive con una malattia mitocondriale venerdì, 17, Gen
  • Giovedì 28 novembre quinto Spazio Mitocon sui Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) venerdì, 8, Nov
  • Raccomandazioni internazionali a favore della vaccinazione anti – Covid 19 nelle malattie mitocondriali. giovedì, 14, Gen
  • Sabato 19 dicembre ottavo Spazio Raro “Mangiare è difficile: consigli per proteggere il bambino e procedere verso una corretta deglutizione” mercoledì, 9, Dic
  • Il punto sulla ricerca con il Dott. Robert McFarland giovedì, 26, Nov
Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Odv
Via Francesco Benaglia, 13 – 00153 Roma – Codice Fiscale 97488070588
tel. 06 66991333/4 – info@mitocon.it
Privacy policy – Informativa sui cookies – Condizioni d’uso del sito

Copyright ©2018 Mitocon Odv. All Rights Reserved
SearchPostsLogin
venerdì, 17, Gen
MITO Campus 2020 per chi vive con una malattia mitocondriale
venerdì, 8, Nov
Giovedì 28 novembre quinto Spazio Mitocon sui Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)
giovedì, 14, Gen
Raccomandazioni internazionali a favore della vaccinazione anti – Covid 19 nelle malattie mitocondriali.
mercoledì, 9, Dic
Sabato 19 dicembre ottavo Spazio Raro “Mangiare è difficile: consigli per proteggere il bambino e procedere verso una corretta deglutizione”
giovedì, 26, Nov
Il punto sulla ricerca con il Dott. Robert McFarland
giovedì, 26, Nov
Storia naturale e perché è importante: un’intervista con il dottor Bruce Cohen
giovedì, 26, Nov
Leigh Syndrome Roadmap Project: le ultime novità
mercoledì, 11, Nov
Sabato 21 novembre settimo appuntamento con gli SPAZI RARI “L’accettazione di sé, il primo passo verso il cambiamento”

Welcome back,

Il sito di Mitocon utilizza cookie tecnici e di terze parti, per il corretto funzionamento delle pagine web e per il miglioramento dei servizi. Per saperne di più o negare il consenso consulta la pagina Informativa sui cookies. Proseguendo la navigazione del sito o cliccando sul pulsante 'Accetto' acconsenti all'uso dei cookie.Accetto